Syndrome cri du chat

Le syndrome du Cri du Chat est une anomalie chromosomique qui correspond à une délétion de taille variable de l’extrémité du bras court du chromosome 5. Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1963 par un généticien français. On estime entre 1/15000 et 1/50 000 enfants touchés à la naissance par cette maladie. Le syndrome du Cri du Chat apparaît à la naissance et porte ce nom car les cris des enfants atteints sont aigus et particuliers ressemblant aux miaulements d’un chat. Ce n’est pas une maladie héréditaire.

Caractéristiques cliniques du syndrome du cri du chat

Les signes cliniques liés au syndrome du Cri du Chat sont multiples :

  • Un cri aigu ressemblant au miaulement d’un chat
  • Une microcéphalie (tête très petite)
  • Une arête nasale large
  • Des yeux bridés dus à un épicanthus (repli de la peau de la paupière supérieure jusqu’au bord du nez)
  • Une micrognathie (développement insuffisant de la mâchoire inférieur)
  • Des anomalies des dermatoglyphes (dessins formés sur la pulpe des doigts et sur la paume des mains donnant les empreintes)
  • Un important retard mental et psychomoteur

Une constipation et des troubles du sommeil sont également présents. Certains enfants souffrent d’un retard du langage et ne disent leurs premiers mots que vers 4 ans, d’autres ne parlent pas du tout et se font comprendre à l’aide d’images et de gestes.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome du Cri du Chat repose tout d’abord sur la présence, chez le nourrisson, de ces pleurs très aigus ressemblant au miaulement d’un chat. Le diagnostic est confirmé par un examen chromosomique (définition du caryotype). Dans 85% des cas, il s’agit d’un problème génétique apparu de manière accidentelle chez l’enfant. Ainsi, la probabilité que cette anomalie chromosomique apparaisse lors de futures grossesses est faible

Dans les 15% restant, il s’agit d’une anomalie chromosomique dont l’enfant a hérité. Dans ce cas de figure la, il y a un risque potentiel pour que cela se reproduise de nouveau lors de futures grossesses. Un généticien pourra évaluer au cas par cas ce risque potentiel pour les futurs parents.

Traitement et prise en charge

A ce jour, il n’existe pas de traitement du syndrome du Cri du Chat. En revanche, une prise en charge précoce permet la réadaptation et l’éducation des malades afin d’améliorer leur qualité de vie. Les patients sont de mieux en mieux intégrés dans la vie sociale.

La première année qui suit le diagnostic est difficile pour les parents et l’entourage de l’enfant entre, la prise en charge médico-sociale qu’il faut organiser, les différentes rééducations à mettre en place (kinésithérapeute, psychomotricien, ergothérapeute, etc…).

Développement de l’enfant

Les enfants atteints du syndrome du Cri du Chat ont à la naissance un poids, une taille et un périmètre crânien plus petits que les autres enfants. Les nouveau-nés ont souvent du mal à s’alimenter, ils tètent mal, boivent très lentement, font des fausses routes et régurgitent beaucoup. D’autres problèmes sont aussi rencontrés par les parents tels que des problèmes respiratoires, des problèmes de vision ainsi que des malformations cardiaques, rénales et intestinales congénitales. Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour résoudre certaines de ces malformations.

Le développement moteur est plus lent chez les enfants atteints. Des actions simples tels que se lever, tourner la tête, marcher, se font très lentement et demandent plus d’efforts.

Enfin, il est important de noter que ces enfants ont un caractère joyeux, sont vifs d’esprit et attachants et souvent têtus. Ces enfants sont curieux, et tissent facilement des liens avec leur entourage. Ils apprécient beaucoup les loisirs, tels que les promenades, la musique, le chant, le poney, etc…

Léa G. Journaliste Scientifique

– Monosomie 5p. Orphanet. Consulté le 5 novembre 2018.
– Association syndrome du cri du Chat. Consulté le 5 novembre 2018.