Encephalopathie-glycinique

Symptômes, Diagnostic et traitement

Quels symptômes ?

Les symptômes peuvent débuter quelques jours ou plusieurs mois après la naissance, selon la forme d’encéphalopathie glycinique. La sévérité des manifestations est variable, elle peut être légère comme sévère :

  • Léthargie ;
  • Coma ;
  • Hypotonie ;
  • Spasticité (contraction musculaire incontrôlée) ;
  • Epilepsie résistante aux traitements ;
  • Hoquet ;
  • Troubles respiratoires ;
  • Troubles de la déglutition ;
  • Déficit intellectuel ;

Quelques patients souffrent d’un retard de développement et d’une épilepsie modérée dans l’enfance, tandis que d’autres n’ont aucun symptôme jusqu’à l’adolescence voire l’âge adulte.

Certains malades développent des mouvements dits « choréiques ». Ce terme est issu du mot « chorée » qui désigne une maladie nerveuse caractérisée par des contractions musculaires entraînant des mouvements désordonnés du corps.

Enfin, l’encéphalopathie glycinique atypique se traduit par des symptômes peu spécifiques, mais différents des deux autres formes de la maladie. La maladie peut débuter plus tardivement avec des manifestations plus ou moins sévères comme : un déficit cognitif, des troubles du comportement, des troubles de la coordination des mouvements (ou ataxie), une neuropathie périphérique et une atrophie optique (atteinte du nerf optique se traduisant par une baisse de l’acuité visuelle).

Quel diagnostic ?

Encephalopathie-glycinique-traitementL’encéphalopathie glycinique est évoquée devant un taux important de glycine dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien (LCR ou liquide dans lequel baignent l’encéphale et la moelle épinière).

Le diagnostic est confirmé par l’analyse de l’activité de l’enzyme SCG dans des échantillons hépatiques. Un test génétique peut aussi confirmer le diagnostic.

Un électroencéphalogramme ou EEG peut aussi révéler un tracé caractéristique. . Il consiste à enregistrer l’activité électrique des neurones au niveau cérébral à travers le crâne. On parle d’électroencéphalogramme pour désigner le tracé obtenu. Cet examen est très courant, il se pratique tant sur les adultes que les enfants et les nourrissons. Il est totalement indolore.


Quel traitement ?

A ce jour, il n’existe aucun traitement pour cette maladie.

La prise en charge est symptomatique. Des anti-épileptiques peuvent être prescrits en cas d’épilepsie, notamment le benzoate de sodium également utilisé pour réduire le taux de glycine dans le sang.

Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie. Beaucoup de patients souffrant de la forme néonatale et infantile ont une évolution fatale. Concernant le pronostic des formes atypiques, il est variable.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Encéphalopathie glycinique. Orphanet. Consulté le 10 décembre 2019.
– Encéphalopathie glycinique atypique. Orphanet. Consulté le 10 décembre 2019.