Le nanisme est un trouble de la croissance responsable d’une petite taille chez l’adulte. Il concerne environ 8 000 personnes en France. Les causes d’une petite taille sont nombreuses et partiellement connues. Il est important de connaître l’origine de la petite taille afin de mieux la prendre en charge.
Définition du nanisme
Le nanisme (du grec « nanos » qui signifie petit) est un trouble de la croissance caractérisé par une taille anormalement petite comparée à la taille moyenne des individus de même âge et de même sexe.
La croissance débute dès la conception et se poursuit durant l’enfance et l’adolescence. Elle dépend de nombreux facteurs (génétiques, hormonaux, environnementaux, nutritionnels et aussi psychoaffectifs). On évalue la croissance d’un enfant d’après les courbes de croissance établies – à partir du suivi d’enfants en bonne santé de la naissance à l’âge adulte. Ces courbes (une pour les filles, une pour les garçons) permettent de vérifier qu’un enfant grandit normalement. Ces courbes sont des « couloirs » délimités par des lignes supérieures et inférieures qui représentent les valeurs minimales et maximales. Elles présentent des écarts avec la courbe moyenne appelés « déviations standard ». On définira le nanisme pour des tailles inférieures à la moyenne moins quatre déviations standard.
Le nanisme peut avoir différentes causes. Il peut être héréditaire, ou d’origine pathologique (due à une maladie).
Les nanismes héréditaires également appelés « constitutionnels » sont anténatales et peuvent donc être dépistés avant la naissance par échographie ou amniocentèse. Dans les nanismes à début post-natal, plusieurs causes peuvent être évoquées :
- Des anomalies hormonales (hypothyroïdie congénitale, déficit en hormone de croissance) ;
- Certaines pathologies chroniques survenant pendant l’enfance (maladie cœliaque, maladies rénales, hépatiques, neurologiques ou pulmonaires) ;
- La carence psycho-affective peut être à l’origine d’un nanisme dit « psychosocial » ;
- Aucune cause identifiée, on parle alors de nanisme essentiel.
La cause la plus fréquente d’un nanisme est héréditaire : c’est l’achondroplasie caractérisée par un arrêt de la croissance des os en longueur. Cette maladie génétique est due à des mutations du gène responsable de la croissance osseuse – Elle concerne 1 enfant sur 15 000 naissances.
Symptômes
Le nanisme se présente sous plusieurs formes que l’on peut séparer en deux types : les nanismes dits « disproportionnés » et les nanismes « proportionné ».
Dans le cas de l’achondroplasie, forme la plus fréquente de nanisme, ce sont les membres qui sont principalement touchés, le tronc restant de taille classique. La forme du visage peut prendre un aspect typique en raison de la perturbation de la croissance des os du visage.
Les symptômes les plus fréquemment liés à la petite taille sont :
- Des douleurs dorsales, lombaires et cervicales ;
- Une sensation de faiblesse, des picotements ou fourmillements dans les membres inférieurs ;
- Des troubles respiratoires.
Par ailleurs, au-delà des problèmes purement médicaux, les patients atteints de nanisme doivent affronter des difficultés d’intégration sociale et des difficultés techniques liées à un environnement peu- adapté aux personnes de petite taille.
Diagnostic
Le diagnostic du nanisme repose sur plusieurs éléments :
- L’histoire médicale de l’enfant ;
- La courbe de croissance de l’enfant, entenant compte de la taille des parents ;
- L’existence éventuelle de difformités ;
- La maturation sexuelle et osseuse de l’enfant (mise en évidence par une radiographie des os du poignet).
L’étude de ces éléments complétés par certains examens biologiques permet de déterminer la cause du nanisme et d’instaurer un traitement.
Traitement
Le traitement dépend de l’origine du nanisme.
En cas d’insuffisance hormonale, le traitement instauré est un traitement de substitution. Par exemples, l’hypothyroïdie sera compensée par l’administration à vie d’hormone thyroïdienne, un déficit en hormone de croissance sera compensé par une injection quotidienne de cette hormone jusqu’à la fin de la puberté.
Quand le traitement de la cause du nanisme est possible (maladie cœliaque, malnutrition) il sera mis en place.
Dans de rares cas, des traitements chirurgicaux peuvent être proposés à l’adolescence permettant d’allonger les membres (près d’une dizaine de centimètres en plus).
Charline D., Pharmacien
