Choroïdérémie-fiche

La choroïdérémie est une pathologie rare qui affecte seulement quelques centaines de personnes en France. Cette maladie est liée à une anomalie sur le chromosome X, et entraîne une dégénérescence de plusieurs structures oculaires. Elle concerne quasi exclusivement les hommes. Le premier symptôme est une perte de la vision nocturne, puis progressivement une perte de la vision périphérique puis centrale, et la cécité. Il n’existe aucun traitement à ce jour.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que la choroïdérémie ?

La choroïdérémie est une affection dégénérative progressive de l’œil d’origine génétique, caractérisée par la dégénérescence de la choroïde (un ensemble de vaisseaux sanguins entre la rétine et le blanc de l’œil), de l’épithélium de la rétine et de la rétine elle-même. Elle se traduit par une diminution progressive de la vue qui débute généralement dès l’enfance ou l’adolescence. La dégénérescence évolue sur plusieurs dizaines d’années, si bien que la cécité intervient en moyenne autour de la cinquantaine.

Le nombre de cas de choroïdérémie n’est pas connu précisément. On estime qu’un individu sur 50 000 à 100 000 est concerné. Cette pathologie touche essentiellement les hommes, peu importe leur origine.

Les photorécepteurs sont des cellules sensibles à la lumière (cônes et bâtonnets). Ils sont situés dans la rétine qui tapisse le fond de l’œil et sur laquelle se forment les images. La vision centrale implique la région centrale de la rétine, appelée la macula. La vision périphérique implique des photorécepteurs localisés à la périphérie de la rétine.

Les cônes fonctionnent grâce à la lumière du jour, et permettent à l’œil de distinguer les détails et les couleurs. Les bâtonnets interviennent plutôt lorsque la lumière diminue.

La disparition progressive des cellules sensibles à la lumière diminue la capacité de la rétine à répondre à la lumière. Elle se traduit par l’apparition progressive d’anomalies ophtalmiques détectables à l’occasion d’un examen du fond de l’œil.

La choroïdérémie est une maladie génétique provoquée par l’altération d’un gène : le gène CHM, localisé sur le chromosome X. Le mécanisme de la maladie n’est pas complétement résolu mais le manque de protéines REP-1, codées par le gène CMH, au niveau de la rétine résulte en la mort cellulaire et donc la détérioration progressive de l’épithélium de la rétine, des photorécepteurs et de la choroïde.

À savoir ! Les gènes qui constituent l’ADN contenu dans les chromosomes constituent le patrimoine génétique d’un individu. Un gène peut être assimilé à un code qui contient les instructions nécessaires à la production de protéines. Les protéines ont des fonctions très variées absolument essentielles au bon fonctionnement des cellules et de l’organisme

Quels symptômes ?

La choroïdérémie débute précocement, le plus souvent dans l’enfance ou l’adolescence. Elle se manifeste d’abord par des troubles de la vision nocturne, ou en cas de faible luminosité.

Au début, les patients ont des difficultés d’adaptation dans l’obscurité. Par exemple, le passage d’une pièce très éclairée vers une pièce sombre est inconfortable. Puis, au fil du temps, le champ visuel commence à se rétrécir. Il devient alors très difficile de localiser les objets en périphérie (en haut, en bas ou sur les côtés). Cette réduction du champ de vision est aussi décrite comme une « vision en tunnel ».

Dans cette maladie, l’atteinte est bilatérale, autrement dit les deux yeux sont affectés. Plutôt silencieuse et légère au début, la choroïdérémie devient réellement gênante vers l’âge de 30 ans. Les gestes du quotidien sont impactés petit à petit : difficulté à conduire la nuit puis le jour, maladresse dans les gestes, trajet à pieds plus risqué, etc.).

Après plusieurs années, la vision des couleurs est également impactée. On parle de dyschromatopsie. Une sensibilité accrue à la lumière (ou photophobie) est souvent associée. La vision centrale est, en revanche, bien conservée.

C’est plus tardivement que surviennent les troubles de la vision centrale, c’est-à-dire des objets se trouvant dans l’axe du regard. Les patients peuvent avoir des difficultés à effectuer des activités minutieuses, à lire. La baisse d’acuité visuelle se transforme en cécité vers l’âge de 50 ans. A noter que la baisse de l’acuité visuelle peut varier d’un œil à un autre. Ainsi, l’acuité visuelle d’un œil peut être conservée tandis que celle de l’autre œil est en chute.

À savoir ! Les patients atteints de choroïdérémie sont souvent myopes, et doivent porter des lunettes ou des lentilles. Parfois, d’autres problèmes oculaires peuvent être associés, un œdème maculaire ou la cataracte par exemple.

L’évolution de cette maladie est variable d’un patient à un autre. Cependant, elle est majoritairement d’évolution lente, sur plusieurs dizaines d’années. Certains individus conservent une petite partie de leur champ visuel plus longtemps. Tout comme les formes peu sévères ou apparues tardivement ne dégénèrent pas obligatoirement en cécité complète.