Choroïdérémie-fiche

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

choroideremie-diagnostiqueSans antécédents familiaux particuliers, la choroïdérémie est majoritairement découverte fortuitement, à l’occasion d’un bilan ophtalmologique suite à une baisse de l’acuité visuelle, une mauvaise vision nocturne, etc.

La choroïdérémie est mise en évidence grâce à un examen du fond de l’œil qui permet de visualiser directement la rétine et ses éventuelles lésions caractéristiques de la maladie.

D’autres examens complémentaires peuvent être effectués : un électrorétinogramme (enregistrement des ondes électriques de la rétine par stimulation à la lumière), une image en coupe de la rétine (ou OCT obtenue grâce à un rayon infrarouge pour évaluer l’état des photorécepteurs), une angiographie fluorescéinique (pour visualiser l’atrophie de l’épithélium pigmentaire et de la choroïde), un test d’autofluorescence rétinienne (même principe que l’angiographie fluorescéinique mais sans injection), etc.

Le diagnostic est confirmé par un diagnostic génétique. Il permet de déterminer via une prise de sang si le gène CHM est anormal ou non.

Quel traitement ?

Actuellement, il n’existe aucun traitement permettant de guérir la choroïdérémie. Cependant, une prise en charge adaptée et précoce permet de diminuer le retentissement de la pathologie sur la qualité de vie des patients.

Lorsque la vision centrale est atteinte, des aides « basse vision » peuvent être proposées, par exemple des lunettes grossissantes, des loupes, livres ou revues à gros caractères, cadrans de téléphone ou de calculatrice à gros numéros, des montres parlantes, etc.

Quand la baisse de l’acuité visuelle est trop gênante, une rééducation AVJ (Autonomie dans la Vie Journalière) peut être mise en place. Les rééducateurs en AVJ apportent des aides techniques et des conseils pour le quotidien (cuisine, toilette, etc.). Ils aident aussi le patient dans ses déplacements et lui permettent de mieux comprendre et s’orienter dans son environnement.

En cas de cécité, une canne blanche et un chien guide est proposé.

À savoir ! D’autres mesures peuvent ralentir la progression de la maladie, bien que leur efficacité scientifique n’ait pas été prouvée : port de verres protecteurs et filtrants, vitamine A, une alimentation riche en antioxydants (légumes verts) et en oméga 3 (poissons gras).

Charline D., Docteur en pharmacie

– La choroïdérémie. Orphanet. Consulté le 7 novembre 2019
– La choroïdérémie. France choroïdérémie. Consulté le 7 novembre 2019