Une consultation génétique pour diagnostiquer l’autisme ?

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Rédigé par Estelle B. et publié le 1 octobre 2019

Les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) apparaissent en augmentation dans différents pays industrialisés. En France, ils concernent environ 700 000 personnes, enfants et adultes. Récemment, des facteurs génétiques ont été étudiés dans le développement de ces pathologies. Une consultation génétique pourrait ainsi jouer un rôle déterminant dans le diagnostic de l’ autisme .

Mère embrassant son fifls autiste, assise à côté de son père pendant une thérapie familiale

Une origine génétique à l’autisme

L’ autisme , et plus généralement les Troubles du Spectre de l’Autisme (notés TSA), sont caractérisés par des difficultés d’apprentissage et d’insertion sociale. Il existe de multiples formes cliniques de TSA, certaines étant associées à un déficit intellectuel, d’autres non.

Les études scientifiques menées sur l’autisme et les TSA ces dernières années accumulent de plus en plus de preuves d’une origine génétique possible du handicap. Pourtant en pratique, le diagnostic et le prix en charge des TSA ne semblent pas tenir compte de ces facteurs génétiques. Pendentif 20 ans, un professeur de l’INSERM et de l’Hôpital Necker Enfants Malades a piloté une étude sur le dépistage génétique des TSA avec déficit intellectuel. Les résultats de cette étude viennent d’être publiés dans la revue scientifique Molecular Autism .

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L’autisme lié à des anomalies génétiques, héréditaires ou non

L’étude a été menée dans 26 hôpitaux de jour et établissements de santé mentale de la région Ile de France, avec l’objectif de rechercher les causes génétiques des TSA. Au total, 502 patients atteints de TSA ont été accueillis au cours d’une consultation spécialisée, avec leurs proches, dans différents lieux :

  • L’établissement de soins ;
  • Le centre d’accueil ;
  • vLe domicile.

Plusieurs tests génétiques ont été proposés aux patients. Une hybridation génomique comparative (technique plus performante que la détermination du caryotype) a été effectuée chez 388 patients, et a révélé des anomalies génétiques chez 34 patients. Pour 19 d’entre eux, les anomalies étaient non héréditaires, pour 4 elles avaient été transmises par l’un des parents et leur origine est restée indéterminée pour les 11 autres patients.

Parallèlement, 141 patients ne présentant aucune anomalie génétique à l’hybridation génomique comparative ont bénéficié d’un séquençage nouvelle génération. Cette technique a permis de révéler la présence de variantes génétiques impliquées dans les TSA et les déficits intellectuels chez 33 patients. Dix variantes avaient été transmises par un parent, tandis que les 23 autres n’étaient pas héréditaires.

Au total, les tests génétiques ont mis en évidence 27 gènes mutés au sein de la cohorte de patients diagnostiqués de TSA avec un déficit intellectuel modéré à sévère.

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La consultation génétique, étape incontournable du diagnostic de l’autisme

Cette étude a permis de montrer que des tests génétiques modernes, proposés au cours d’une consultation génétique, pouvaient améliorer significativement le diagnostic des TSA, en particulier des TSA associés à un déficit intellectuel.

En pratique, peu de patients ont accès à ces tests, encore peu répandus. Les résultats de cette étude démontrent pourtant l’intérêt de les étendre à tous les patients chez lesquels les médecins soupçonnent un autisme ou un TSA. Par ailleurs, la consultation génétique permet de différencier les anomalies génétiques héréditaires de celles qui ne le sont pas. Elle est donc capitale pour informer les parents d’un éventuel risque de transmission à un autre enfant, s’ils ont un projet d’agrandir la fratrie.

La consultation génétique pourrait devenir un incontournable dans la démarche diagnostique de l’autisme et des TSA, pour expliquer l’origine du handicap, ses mécanismes et peut-être un jour entrevoir de nouvelles possibilités de traitement !

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Estelle B., Docteur en Pharmacie

– Rôle des consultations génétiques dans le diagnostic des enfants et des adolescents atteints des troubles du spectre de l’autisme. Communiqué de presse. INSERM . Consulté le 29 septembre 2019.
  • Yolanda Schaeffer says:

    L’autisme n’est pas une maladie, mais un handicap reconnu.
    Merci de bien vouloir corriger l’utilisation erronée et vraiment très pénalisante pour les personnes autistes et leurs famille du terme “maladie” quand on parle de l’autisme.

    Reply
  • Yolanda Schaeffer says:

    L’autisme n’est pas une maladie, mais un handicap reconnu.
    Merci de bien vouloir corriger l’utilisation erronée et vraiment très pénalisante pour les personnes autistes et leurs famille du terme “maladie” quand on parle de l’autisme.

    Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Bonjour Madame Yolanda,
      Nous avons pris bonne note de votre remarque et nous vous en remercions. Nous avons corrigé notre article.
      Bonne journée.
      L’équipe Santé sur le Net

      Reply
    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Bonjour,
      Les tests génétiques sont encore très peu répandus. Demandez à votre médecin si des tests peuvent être réalisés près de chez vous.
      Bonne journée.
      L’équipe Santé sur le Net

      Reply
  • chazeau corine says:

    bonjour,
    ma fille qui a 33 ans aujourd’hui a été diagnostiqué (quand elle était enfant) comme souffrant de dysharmonie d’évolution. pouvez-vous me dire si ce syndrome s’apparente à de l’autisme?
    mon petit fils de 22 mois est diagnostiqué autistique à forte présomption, y à t-il un facteur d’hérédité? peut-on faire une étude génétique familiale pour déterminer qui est de mon mari ou moi la personne qui a transmis ces syndromes.
    merci pour votre réponse.
    Corine

    Reply
  • chazeau corine says:

    bonjour,
    ma fille qui a 33 ans aujourd’hui a été diagnostiqué (quand elle était enfant) comme souffrant de dysharmonie d’évolution. pouvez-vous me dire si ce syndrome s’apparente à de l’autisme?
    mon petit fils de 22 mois est diagnostiqué autistique à forte présomption, y à t-il un facteur d’hérédité? peut-on faire une étude génétique familiale pour déterminer qui est de mon mari ou moi la personne qui a transmis ces syndromes.
    merci pour votre réponse.
    Corine

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    • L'équipe Santé sur le Net says:

      Bonjour Corine,
      Les dysharmonies évolutives ne sont pas intégrées dans les troubles du spectre de l’autisme. Mais certains auteurs voient des points communs à ces troubles. Récemment, certaines études ont mis en évidence des gènes liés à certaines formes d’autisme. Vous pouvez vous renseigner auprès de votre médecin pour toute question relative à des tests génétiques.
      Bonne journée,
      L’équipe Santé sur le Net

      Reply
  • Réjasse Martine says:

    Bonjour Mme Estelle B , Serait -il possible d ‘avoir vos sources svp et la liste des hôpitaux ou ont été faites ces recherches .
    Cela aiderait beaucoup de personnes adultes autistes qui peinent tant à faire reconnaitre leur handicap et encourent du coup des traitements psychiatriques lourds chroniques et totalement invalidants . 80 pour cent des personnes autistes sont en psychiatrie pour 20 p cent qui s en sortent à l extérieur . Les médecins traitants comme psychiatres sont ignorants en province des lieux de consultations génétiques et des test à faire . MERCI de me répondre au plus vite . La vie de mon fils mais également de milliers de personnes est en jeu .

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