Une consultation génétique pour diagnostiquer l’autisme ?

Les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) apparaissent en augmentation dans différents pays industrialisés. En France, ils concernent environ 700 000 personnes, enfants et adultes. Récemment, des facteurs génétiques ont été étudiés dans le développement de ces pathologies. Une consultation génétique pourrait ainsi jouer un rôle déterminant dans le diagnostic de l’ autisme .

Une origine génétique à l’autisme

L’ autisme , et plus généralement les Troubles du Spectre de l’Autisme (notés TSA), sont caractérisés par des difficultés d’apprentissage et d’insertion sociale. Il existe de multiples formes cliniques de TSA, certaines étant associées à un déficit intellectuel, d’autres non.

Les études scientifiques menées sur l’autisme et les TSA ces dernières années accumulent de plus en plus de preuves d’une origine génétique possible du handicap. Pourtant en pratique, le diagnostic et le prix en charge des TSA ne semblent pas tenir compte de ces facteurs génétiques. Pendentif 20 ans, un professeur de l’INSERM et de l’Hôpital Necker Enfants Malades a piloté une étude sur le dépistage génétique des TSA avec déficit intellectuel. Les résultats de cette étude viennent d’être publiés dans la revue scientifique Molecular Autism .

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L’autisme lié à des anomalies génétiques, héréditaires ou non

L’étude a été menée dans 26 hôpitaux de jour et établissements de santé mentale de la région Ile de France, avec l’objectif de rechercher les causes génétiques des TSA. Au total, 502 patients atteints de TSA ont été accueillis au cours d’une consultation spécialisée, avec leurs proches, dans différents lieux :

• L’établissement de soins ;
• Le centre d’accueil ;
• vLe domicile.

Plusieurs tests génétiques ont été proposés aux patients. Une hybridation génomique comparative (technique plus performante que la détermination du caryotype) a été effectuée chez 388 patients, et a révélé des anomalies génétiques chez 34 patients. Pour 19 d’entre eux, les anomalies étaient non héréditaires, pour 4 elles avaient été transmises par l’un des parents et leur origine est restée indéterminée pour les 11 autres patients.

Parallèlement, 141 patients ne présentant aucune anomalie génétique à l’hybridation génomique comparative ont bénéficié d’un séquençage nouvelle génération. Cette technique a permis de révéler la présence de variantes génétiques impliquées dans les TSA et les déficits intellectuels chez 33 patients. Dix variantes avaient été transmises par un parent, tandis que les 23 autres n’étaient pas héréditaires.

Au total, les tests génétiques ont mis en évidence 27 gènes mutés au sein de la cohorte de patients diagnostiqués de TSA avec un déficit intellectuel modéré à sévère.

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La consultation génétique, étape incontournable du diagnostic de l’autisme

Cette étude a permis de montrer que des tests génétiques modernes, proposés au cours d’une consultation génétique, pouvaient améliorer significativement le diagnostic des TSA, en particulier des TSA associés à un déficit intellectuel.

En pratique, peu de patients ont accès à ces tests, encore peu répandus. Les résultats de cette étude démontrent pourtant l’intérêt de les étendre à tous les patients chez lesquels les médecins soupçonnent un autisme ou un TSA. Par ailleurs, la consultation génétique permet de différencier les anomalies génétiques héréditaires de celles qui ne le sont pas. Elle est donc capitale pour informer les parents d’un éventuel risque de transmission à un autre enfant, s’ils ont un projet d’agrandir la fratrie.

La consultation génétique pourrait devenir un incontournable dans la démarche diagnostique de l’autisme et des TSA, pour expliquer l’origine du handicap, ses mécanismes et peut-être un jour entrevoir de nouvelles possibilités de traitement !

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Estelle B., Docteur en Pharmacie

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