Le dépistage néonatal désormais élargi à trois nouvelles maladies

La rentrée rime avec nouveauté en matière de santé. Depuis le 1^er septembre dernier, trois nouvelles maladies sont venues élargir l’éventail des maladies recherchées par le dépistage néonatal. L’objectif d’une telle mesure ? Améliorer la santé des petits français au moyen d’une prise en charge précoce et adaptée.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

Familier des Français depuis 1972, le dépistage néonatal permet de repérer des maladies rares et graves chez le nouveau-né avant l’apparition des premiers signes et de mettre en place une prise en charge précoce et adaptée. Entièrement gratuit et non obligatoire, ce dépistage est néanmoins fortement recommandé.

Couramment appelé « test de Guthrie », il est réalisé à la maternité (ou exceptionnellement à domicile) dès les 48h de vie de l’enfant et consiste à prélever quelques gouttes de sang qui sont déposées sur un papier buvard. C’est ensuite l’analyse de ces gouttes de sang qui permet de distinguer les enfants en bonne santé mais probablement atteints par une des maladies recherchées et les enfants qui n’ont probablement pas ces maladies. En cas d’analyse positive, d’autres examens sont ensuite conduits pour confirmer le diagnostic.

Un dépistage néonatal élargi à trois nouvelles maladies

Jusqu’à présent, le dépistage néonatal permettait de repérer 13 maladies. Depuis le 1^er septembre dernier, trois nouvelles maladies rares et graves sont venues élargir l’éventail des maladies recherchées :

• L’amyotrophie spinale infantile (SMA). Il s’agit d’une maladie génétique très grave, qui se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible.
• Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS). Il s’agit d’un déficit immunitaire primaire lié à des déficits combinés de l’immunité humorale et cellulaire.
• Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Il s’agit d’un trouble héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue.

Mesure phare du 4^e plan maladies rares 2025-2030, l’intégration de ces pathologies au dépistage néonatal fait suite aux recommandations de la Haute Autorité de santé selon laquelle l’existence d’un traitement peut transformer la vie des petits patients lorsqu’il est précoce. En cas de DICS, une greffe de moelle osseuse peut en effet être réalisée dans les deux premiers mois de vie du patient. Pour la SMA, les nouvelles thérapies géniques et médicamenteuses permettent aujourd’hui d’améliorer l’évolution de la maladie de manière considérable. Quant au VLCAD, une alimentation adaptée dès la naissance représente un facteur important d’amélioration.

Cet élargissement du dépistage néonatal porte désormais à seize le nombre de pathologies dépistées dès la naissance. L’objectif d’une telle mesure ? Améliorer la santé des nouveau-nés français au moyen d’une prise en charge précoce et adaptée. Pour le ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, cette mesure constitue « une étape majeure pour prévenir les handicaps, sauver des vies et offrir un avenir aux enfants concernés. »

Une avancée majeure… à poursuivre !

Une grande campagne de communication a par ailleurs été lancée en parallèle de cette mesure. L’objectif affiché ? Informer les familles, dès le troisième trimestre de grossesse, sur les objectifs et les modalités du dépistage néonatal à travers des vidéos pédagogiques et de multiples documents d’information.

S’il était attendu, l’élargissement de ce dépistage a encore du chemin à faire selon les associations de lutte contre les maladies rares. Elles estiment en effet qu’il pourrait être plus ambitieux, à l’instar du dépistage néonatal italien qui repère une quarantaine de maladies à la naissance.