Drépanocytose : Vers un dépistage néonatal généralisé ?

Actualités Douleur et fièvre (enfant)

Rédigé par Deborah L. et publié le 30 novembre 2022

A l’heure actuelle, le dépistage néonatal de la drépanocytose concerne uniquement les bébés dont les parents sont à risque. Et s’il était désormais étendu à l’ensemble des nouveau-nés ? C’est ce suggère la Haute Autorité de santé (HAS) dans une nouvelle recommandation.

dépistage néonatal

La drépanocytose : une maladie génétique aux conséquences graves

Maladie génétique héréditaire du sang, la drépanocytose se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine des globules rouges. Déformés et fragilisés, les globules rouges ne peuvent plus assurer correctement leur fonction de transport de l’oxygène, ce qui provoque un défaut d’oxygénation des tissus.

À savoir ! L’hémoglobine transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone.

S’ensuivent alors des conséquences pouvant être graves comme une anémie, des crises vaso-occlusives douloureuses et un risque accru d’infections. Les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois, et en l’absence de prise en charge précoce, le taux de mortalité infantile chez les enfants atteints de drépanocytose est très élevé.

Dès lors, un dépistage précoce s’avère indispensable pour débuter le plus tôt possible une prise en charge adaptée. Mais à l’heure actuelle, le dépistage néonatal de la drépanocytose concerne uniquement les bébés dont les parents sont à risque.

À savoir ! Denombreuses populations ont été identifiées comme étant à risque pour la drépanocytose. Il s’agit des personnes originaires ou vivant dans des territoires comme les  Antilles, la Guyane, la Réunion, Mayotte, les pays d’Afrique sub-saharienne, le Cap-Vert etc…

De nouvelles données épidémiologiques

Une nouvelle recommandation de la Haute Autorité de Santé (HAS) devrait néanmoins changer la donne. Saisie par la Direction générale de la santé, l’instance vient d’actualiser son avis sur le dépistage néonatal de la drépanocytose. La HAS recommande en effet que le dépistage néonatal soit désormais étendu à l’ensemble des nouveau-nés. Ses dernières recommandations sur le sujet dataient de 2014. La HAS fait donc aujourd’hui évoluer sa position sur la base de nouvelles données épidémiologiques disponibles :

  • Augmentation régulière de l’incidence de la drépanocytose (557 cas dépistés en 2020 contre 412 en 2010).
  • Déploiement hétérogène du dépistage d’une région à l’autre.
  • Difficultés dans l’application des règles de ciblage créant le risque que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés (avec une perte de chance élevée pour ces enfants ainsi que des conséquences lourdes sur leur santé).

Et l’instance de souligner les avantages d’un tel dépistage. Il est avant tout sûr et efficace grâce à la haute performance du test utilisé. Avec aucun faux-positif signalé en 20 ans, ce test est réalisé sur le même support que les autres tests de dépistage effectués à la naissance. Par ailleurs, le dépistage précoce de la maladie peut permettre de mettre en place des mesures préventives afin d’éviter la survenue d’infections (comme la vaccination anti-pneumococcique par exemple).

À savoir ! Chez les patients de moins de 5 ans atteints de drépanocytose, les infections représentent la première cause de décès.

Vers un dépistage néonatal universel de la drépanocytose ?

L’ensemble des acteurs professionnels, associatifs et institutionnels engagés dans la lutte contre la drépanocytose partagent le nouvel avis de la HAS quant à l’élargissement du dépistage à tous les nouveau-nés. Ils se réjouissent également que la généralisation de ce dépistage mette fin au risque de stigmatisation des populations actuellement ciblées par le dépistage actuel.

Gageons que la Direction Générale de la Santé suive la recommandation de la HAS et s’inspire de tous les autres pays européens pratiquant déjà un dépistage universel de la drépanocytose !

Déborah L., Docteur en Pharmacie

Sources
– La HAS recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance. has-sante.fr. Consulté le 21 novembre 2022.
– Drépanocytose : La maladie génétique la plus fréquente en France. inserm.fr. Consulté le 21 novembre 2022.

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