Maladies Rares Infos Services à votre écoute !

Maladies Rares Info Services est un acteur national de la lutte contre les maladies rares, soutenu par l’AFM-Téléthon et le Ministère de la santé, qui depuis novembre 2001 a pour but d’informer et d’écouter les patients ou proches de patients atteints de maladies rares. Emmanuelle Pujol, Chargée d’écoute et d’information, nous en dit plus lors d’une interview, sur la prise de contact par le patient ou un proche avec l’association.

 

Comme tous les acteurs des maladies rares, on a vraiment la volonté de s’unir contre la sensation d’isolement et d’incompréhension. L’union fait la force !

Emmanuelle Pujol
Chargée d’écoute et d’information

Comment s’organise votre service et de quelle façon peut-on vous joindre ?

Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. On estime le nombre de malades concernés à 7000. On sait également que bien souvent elles sont graves et que la grande majorité (80%) de ces pathologies est d’origine génétique.

Maladies Rares Infos Services nous répond :

« C’est vrai que l’on a une gouvernance associative, mais on se présente vraiment comme un service d’information par des professionnels, avec cette spécificité sur les maladies rares. Notre équipe de chargées d’écoute et d’information est composée de trois personnes dont un médecin pédiatre généticien et deux biologistes formés à l’accompagnement dans le domaine de la santé.

De façon générale, on répond toutes de la même manière. Lorsque l’on n’a pas la réponse individuellement pour les cas plus compliqués, on propose de rappeler afin de rechercher l’information et se concerter. Il arrive aussi que l’on oriente l’appel vers notre médecin, quand celui-ci nécessite son expertise»

Maladies Rares Info Services est joignable via :

• Téléphone ;
• Mail ;
• Chat ;
• Réseaux sociaux ;

Tous les jours de 9h à 13h et de 14h à 18h, sauf le mardi (9h à 12h ; 14h à 18h) et le vendredi (9h à 13h ; 14h à 17h).

Quelques chiffres !

« L’année dernière, on a traité 5500 demandes se déclinant en plus de 3 600 appels et 1 790 échanges électroniques (dont les mails, les postes du Forum et quelques réseaux sociaux).

Les appelants sont essentiellement des patients (50%) ou des proches (40%), mais il y a aussi des professionnels : souvent des praticiens hospitaliers qui cherchent un laboratoire pour une analyse précise, des auxiliaires de vie qui ont en charge une personne dont ils veulent mieux comprendre la situation ou la pharmacie du coin par rapport à une situation qu’elle rencontre. Et, enfin on a environ 5% de journalistes ou d’étudiants pour leurs travaux. »

Lire aussi – Appel à un troisième Plan national Maladies rares

Pouvez-vous nous en dire plus sur vos demandes ? Est-ce qu’une pathologie en particulier suscite plus d’inquiétudes que les autres ?

« Dans la moitié des cas, les personnes nous appellent pour des informations sur la maladie qui les concerne ou qui est suspectée chez elles. Et ça peut aussi être une porte d’entrée à leurs plus profondes préoccupations. Ainsi, on considère qu’on apporte une information sur la maladie dans 40% des cas seulement, le reste étant du soutien et de l’orientation diagnostic.

Un quart des gens appellent pour avoir une orientation soit par mécontentement de leur suivi, soit pour le valider ou mieux comprendre la prise en charge.

Un peu plus de 10% des appelants ont des questions sociales, pas forcément spécifiques aux maladies rares, comme : quels sont mes droits ? Pourquoi je ne suis pas remboursé complètement ?

Enfin 9% des appels ont pour objectif la mise en relation avec des associations ou d’autres personnes dans le même cas. Nous proposons très largement cette orientation, même en dehors d’une demande explicite. L’existence d’associations n’est pas toujours connue des personnes qui nous appellent. De même, nous orientons vers le Forum maladies rares que nous modérons et animons . »

Une enquête de satisfaction menée en 2016 par Maladies Rares Info Services révèle que :

• 92% des utilisateurs ont eu l’impression que leur demande était comprise ;
• 80% considèrent avoir reçu une aide efficace ou plutôt efficace ;
• 84% estiment que le Forum maladies rares propose des messages et informations intéressants.

« Nous sommes interrogés chaque année sur plus de 900 pathologies différentes. Les plus fréquentes sont :

• les maladies systémiques ou auto immune (syndrome de Gougerot Sjogren, maladie Behçet)
• Les maladies neurologiques (sclérose latérale amyotrophique, syndrome de Guillain Barré)
• Les maladies génétiques (syndrome d’Ehler Danlos, neurofibromatose)

Pour ce qui concerne les diagnostics, que l’on appelle « ultra rares » (moins d’une personne sur 50 000) posés grâce aux nouvelles techniques de séquençage, les anomalies dépistées lors des échographies durant la grossesse, ou lors d’amniocentèse, génèrent également beaucoup de questions.

Les personnes sans diagnostic expriment elle aussi des situations difficiles, l’intégration, l’apprentissage, pour les enfants, l’emploi, la vie sociale pour les adultes restent des questions majeures… »

Lire aussi – Téléthon : la lutte contre les myopathies et les maladies rares

Quels sont les enjeux et problématiques que vous pouvez rencontrer ? Un message à délivrer aux patients ?

« L’une de nos missions est de permettre aux personnes d’avoir un meilleur accès à l’information pour être mieux suivi et plus réactif sur leur parcours de soin.

Notre enjeu majeur est donc d’arriver à mettre en place les services qui correspondent le mieux aux besoins des patients, l’une des raisons pour lesquelles on a développé le Forum maladies rares, un des points importants de notre service.

Quant à notre principale problématique, elle résulte du fait que l’on soit un petit service, avec des demandes pouvant concerner plus de 7 000 maladies rares. Cela implique d’avoir des connaissances pour chacune d’entre elles. »

Si vous le souhaitez, n’hésitez pas à suivre Maladies Rare Infos Services sur les réseaux sociaux ou via leur lettre d’information.

Interview réalisée par Charline D., Pharmacienne

Source :

Syndrome d’Ehler Danlos, Union Nationale de Syndromes d’Ehler-Danlos, association des maladies orphelines. Site consulté le 26 janvier 2017.