Téléthon : la lutte contre les myopathies et les maladies rares

Actualités Maladies rares

Rédigé par Estelle B. et publié le 2 décembre 2022

Cette année, à l’occasion du Téléthon les 2 et 3 décembre 2022, l’AFM à désigné l’humoriste et comédien Kev Adams comme parrain. Cette opération, unique en son genre en France, couvre près de 30 heures de direct à la télévision. Elle se décline également en plusieurs centaines de manifestations et événements partout en France. L’objectif, lutter contre les myopathies et les maladies rares, en soutenant les patients et leurs proches et en faisant avancer la recherche.

AFM Téléthon

AFM, myopathies et Téléthon

L’opération Téléthon a été lancée en 1987, par l’Association française contre les myopathies (AFM) pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires (myopathies), au premier rang desquelles la myopathie de Duchenne. Au fil des années, les fonds collectés sont utilisés à deux fins principales :
– L’aide aux patients et à leurs familles, dans l’accompagnement au quotidien ;
– Le soutien à la recherche, avec le financement de dizaines d’essais cliniques.

Chaque année est donc l’occasion de mobiliser l’ensemble de la population sur ces thématiques. Mais aussi le moment de faire le point sur l’avancée des recherches. Depuis 2020, un traitement de thérapie génique est disponible pour traiter l’amyotrophie spinale. Ce qui permet de sauver la vie d’enfants dont l’espérance de vie ne dépassait jusque-là pas deux ans. Faut-il pouvoir dépister précocement la maladie pour administrer le traitement aux enfants porteurs suffisamment tôt.

Des essais cliniques basés sur la thérapie génique

Dans ce contexte, l’AFM a lancé deux études pilotes pour évaluer la faisabilité du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale à grande échelle. Le dépistage est effectué à l’aide d’un papier buvard sur lequel sont déposées deux gouttes de sang du nourrisson au moment du test de Guthrie (test qui permet à la naissance de dépister certaines maladies génétiques, comme la drépanocytose ou la mucoviscidose. Un tel dépistage permet d’identifier dès la naissance les enfants atteints d’amyotrophie spinale, avant même l’apparition des premiers symptômes. Ils peuvent alors bénéficier du traitement de thérapie génique en moins d’un mois.

Concernant la myopathie de Duchenne, un essai clinique a démarré en 2021 sur un traitement de thérapie génique. Un traitement qui constitue un immense espoir pour les patients et leurs familles. L’ère de la thérapie génique s’ouvre aussi pour d’autres myopathies, les myopathies des ceintures, dont il existe 31 formes différentes. Les travaux en cours ont déjà permis de démontrer l’efficacité d’une thérapie génique en phase pré-clinique contre une forme de myopathie des ceintures (liée au gène FKRP).

Quatre villes ambassadrices pour un week-end de dons

Et l’AFM Téléthon œuvre également contre les maladies rares, comme le syndrome de Crigler-Najjar. Cette pathologie génétique rare du foie est caractérisée par une accumulation anormale de bilirubine (pigment issu de la dégradation de l’hémoglobine du sang) dans l’organisme, provoquant une jaunisse importante et des dommages neurologiques mortels. Grâce aux dons, un essai clinique a pu être lancé en 2018 dans trois pays européens, dont la France, avec des résultats encourageants.

La thérapie génique n’est pas la seule piste étudiée par les chercheurs, qui se tournent également vers la thérapie cellulaire notamment pour les maladies de la rétine, qu’elles soient génétiques ou liées à l’âge. Les fonds collectés sont donc directement utilisés pour aider les malades et financer les travaux de recherche. Pour l’édition 2022, quatre ville ambassadrices relèveront le défi du « Grand Bain », Lorient, Dijon, Guebwiller et Cassis. Des centaines d’autres manifestations sont également prévues sur tout le territoire !

Estelle B., Docteur en Pharmacie

Sources
– Le Téléthon 2022. afm-telethon.fr. Consulté le 1er décembre 2022.