L’hémiplégie invalidante de l’enfance (HAE) est une affection neurologique caractérisée par des manifestations paroxystiques invalidantes dont des crises d’hémiplégie alternant entre les deux hémicorps, des contractions musculaires involontaires, des mouvements oculaires anormaux et des crises d’épilepsie. Le pronostic de ce type d’affection est habituellement réservé. Le diagnostic est surtout clinique après l’exclusion d’autres maladies. Il n’existe aucun traitement pour cette pathologie.
Définition et symptômes
Qu’est-ce qu’une hémiplégie ?
Une hémiplégie est définie comme étant la « perte plus ou moins complète de la motricité volontaire dans une moitié du corps ».
Une hémiplégie est une paralysie d’un côté, droit ou gauche, du corps. Cette paralysie peut concerner la totalité du corps, ou bien une seule partie comme un bras ou une jambe. On distingue deux grands types d’hémiplégie :
- L’hémiplégie spasmodique au cours de laquelle les muscles affectés sont raides;
- L’hémiplégie flasque où les muscles sont mous et faibles.
Cette paralysie est en lien avec une atteinte du système nerveux central, c’est-à-dire affectant le cerveau et la moelle épinière. Les ordres de mouvement envoyés par le cerveau ne sont plus transmis aux muscles. Ceci témoigne d’une lésion unilatérale de la voie pyramidale qui regroupe plusieurs fibres nerveuses allant du cortex cérébral aux différents niveaux de la moelle épinière. C’est, en effet, cette voie nerveuse qui est responsable de la contraction musculaire.
De façon générale, on peut dire qu’une hémiplégie se traduit par une difficulté plus ou moins importante chez le patient à bouger ces membres. En effet, les symptômes et caractéristiques de la paralysie peuvent être très variables d’un patient à l’autre.
Qu’est-ce que l’hémiplégie alternante ?
L’hémiplégie alternante de l’enfance (HAE) est une pathologie neurologique rare puisqu’elle touche environ 1 individu sur 1 000000. Les premiers cas ont été décrits en 1971 par les docteurs Verret et Steele. En France, seuls une centaine de patients sont concernés par cette pathologie.
La maladie se manifeste dès le plus jeune âge, toujours pendant la première année de vie voire même dans les 6 premiers mois, et reste présente à l’âge adulte.
L’hémiplégie alternante peut se présenter sous différentes formes :
- Une crise d’hémiparésie (perte de force musculaire d’un côté du corps), d’hémiplégie (paralysie d’un côté du corps), d’hémidystonie (spasmes musculaires affectant un seul côté du corps) ;
- Une crise de paralysie avec des troubles de la déglutition et du système nerveux autonome (pâleur, trouble du rythme cardiaque, etc.) ;
- Une crise d’épilepsie ou un état de mal épileptique.
Certains facteurs semblent être déclenchant chez les patients, par exemple la fatigue, une émotion, l’eau, le chaud ou au contraire le froid, un stress, une activité physique, etc.
L’origine de l’hémiplégie alternante fut longtemps inconnue. Trois gènes (CACNA1A, SLC1A3, ATP1A2) avaient cependant déjà été identifiés dans quelques cas. Ce n’est que récemment que le gène ATP1A31 à l’origine de 75% des cas d’hémiplégie alternante a été identifié. Ce dernier est impliqué dans la production d’une protéine qui joue un rôle très important dans l’excitabilité neuronale.
L’évolution de cette maladie est lente et variable d’un individu à un autre. A l’âge adulte, les crises peuvent s’espacer, mais jamais s’interrompre.
Quels symptômes ?
L’hémiplégie alternante est caractérisée par des attaques d’hémiplégies brutales et transitoires qui affectent en alternance la moitié droite ou la moitié gauche du corps. La fréquence et la durée des crises sont variables d’un patient à un autre. Le temps qui s’écoule entre deux crises peut varier de plusieurs heures (24 à 48 heures) à 1 mois. La durée d’une crise est comprise entre quelques minutes à plusieurs jours.
On parle d’hémiplégie flasque quand l’intensité peut varier sur un temps très court. Par exemple, un enfant peut attraper un objet, puis 5 minutes après en être incapable, puis 2 minutes plus tard en être de nouveau capable.
De plus, ce type d’hémiplégie concerne alternativement chacun des deux côtés du corps, et passe de l’un à l’autre après un intervalle de temps variable allant de quelques heures à quelques jours. Parfois, les crises peuvent être très sévères et être d’emblées bilatérales.
À savoir ! L’hémiplégie alternante de l’enfance est caractérisée par une absence de symptôme pendant le sommeil du patient. Les manifestations reprennent dans les quinze minutes qui suivent le réveil.
Souvent, les crises d’hémiplégies sont associées à d’autres symptômes : des troubles végétatifs (par exemple de la fièvre), un malaise, une agitation voire des pleurs, un nystagmus (mouvement oscillatoire involontaire des yeux), un strabisme, des crises toniques isolées, des troubles de la déglutition, un stridor (bruit anormal émis lors de la respiration), une dyspnée paroxystique (difficulté respiratoire).
Deux facteurs rendent le pronostic plus sévère :
- Le retard mental associé aux crises d’hémiplégie est de sévérité variable, mais dans la majorité des cas suffisamment sévère pour empêcher une scolarité normale ;
- Le syndrome de mouvements anormaux persistant entre les crises d’hémiplégie.
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ?
Le diagnostic de cette pathologie est principalement clinique. La présence de symptômes caractéristiques comme des crises d’hémiplégie se manifestant dans les 6 premiers mois de vie ou de mouvements oculaires anormaux dans les trois premiers mois permettent un diagnostic plus précoce.
En effet, l’hémiplégie alternante de l’enfance (HAE) n’est pas le premier diagnostic évoqué. Il nécessite l’exclusion au préalable de diverses autres causes pouvant provoquer des symptômes similaires et la réalisation de nombreux examens comme une IRM, une angiographie, l’analyse du liquide céphalo-rachidien ou un électroencéphalogramme (EEG).
Quel traitement ?
La prise en charge d’une hémiplégie alternante est une urgence médicale.
Elle repose sur la mise en place des traitements pour les divers symptômes associés, dont le plus fréquent : la raideur musculaire (ou spasticité) pour lequel le baclofène ou le tizanidine par voie orale ou intraveineuse est utilisé. Elle peut également être traitée localement via des injections de toxine botulique. C’est d’ailleurs le traitement de première intention. Le traitement chirurgical peut aussi être envisagé.
Dans un second temps, la rééducation intervient. Elle doit être la plus précoce possible de manière à obtenir une meilleure récupération des déficits, et à éviter toute complication. Pour cela, une équipe de divers professionnels de santé intervient selon les besoins de chaque patient : un kinésithérapeute pour la récupération motrice, un orthophoniste pour remédier aux troubles du langage, un orthoptiste en cas de troubles oculaires, un ergothérapeute pour adapter le quotidien du patient à son handicap, un psychiatre ou psychologue (la dépression est fréquente dans cette affection), etc.
L’objectif de cette prise en charge est de permettre au patient d’obtenir la plus grande autonomie possible.
Charline D., Docteur en pharmacie
