Enfant handicapé dans un fauteuil roulant poussé par son père et sa soeur

Symptômes, diagnostic et traitement

Quels symptômes ?

Professionnel de santé réalisant des testsLe début de la maladie est caractérisé par des troubles de la marche et une instabilité de la position debout.

A mesure que la maladie progresse, d’autres symptômes se manifestent, notamment une faiblesse des membres inférieurs. Les troubles de l’équilibre gênent la marche et entraînent fréquemment des chutes. La démarche des patients est qualifiée d’ébrieuse. Les troubles de la coordination finissent par affecter également les membres supérieurs, entraînant des difficultés pour écrire.

Des troubles de l’élocution et d’articulation se traduisant par une irrégularité dans le ton et l’intensité de la voix apparaissent lorsque les muscles de la parole sont affectés. Les muscles de la déglutition sont aussi concernés, mais plus tard dans l’évolution de la maladie. Les mouvements oculaires deviennent difficiles à contrôler.

Certains malades souffrent d’une diminution de l’acuité visuelle ou auditive en lien avec une atteinte des nerfs optiques ou auditifs. Cette atteinte survient tardivement dans l’évolution de la maladie.

Des atteintes squelettiques sont fréquentes : déformations vertébrales, creusement de la voûte plantaire.

Quand la maladie débute dans l’enfance ou l’adolescence, une atteinte cardiaque se manifeste généralement 4 à 5 après les premiers signes neurologiques. Parfois, c’est même le premier signe de la maladie. Le cœur est plus gros et il est affaibli. Cette anomalie est diagnostiquée par un électrocardiogramme ou une échographie cardiaque. Le patient ressent des palpitations, des douleurs dans la poitrine et des difficultés respiratoires.

Pour finir, 10 à 20% des patients ont un diabète sucré.

La maladie évolue lentement et peut être très variable d’un individu à un autre. La marche devient impossible entre 10 et 20 ans après le début de la maladie. Dans certains cas, la maladie évolue très lentement avec de longues périodes durant lesquelles les symptômes restent stables. Cette maladie est une affection chronique et invalidante qui a des répercussions importantes sur la vie du malade. A l’âge adulte, le patient est généralement en fauteuil roulant. Le décès du patient est dû à la survenue de complications cardiaques et respiratoires.

Quel diagnostic ?

Le diagnostic de l’ataxie de Friedreich est évoqué devant la présence de certains symptômes caractéristiques (troubles de l’équilibre, difficultés à parler, etc.) chez une personne jeune.

Un électromyogramme (mesure de l’activité musculaire) permet de mettre en évidence une atteinte nerveuse dans les muscles.

Dans la majorité des cas, l’échographie cardiaque et l’électrocardiogramme sont anormaux. Une cardiomyopathie est détectée.

Le diagnostic est confirmé par la réalisation d’analyses génétiques. L’ADN analysé est prélevé via une prise de sang.

Quel traitement ?

Il n’existe aucun traitement permettant de guérir les patients atteints de la maladie de Friedreich. La prise en charge globale du patient est cependant fondamentale, elle permet de conserver une meilleure qualité de vie. Elle repose sur la kinésithérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie. Des médicaments peuvent être prescrits pour soulager les contractures.

Les complications (cardiomyopathie et diabète) doivent aussi être prises en charge.  Enfin, la chirurgie peut être nécessaire afin de préserver la position assise et éviter les troubles respiratoires.

Charline D., Docteur en pharmacie

– L’ataxie de Friedreich. ORPHANET. Consulté le 5 juillet 2020.
– La maladie. ASSOCIATION FRANCAISE ATAXIE DE FRIEDREICH. Consulté le 5 janvier 2020.