L’albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France. Elle se traduit par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse.

albinisme

Causes et symptômes

L’albinisme, une maladie génétique aux multiples facettes

La personne albinos souffre d’un défaut de production de mélanine. La mélanine est le pigment qui donne sa couleur à nos cheveux, nos yeux et notre peau. Elle nous protège aussi du soleil. L’albinisme est une maladie d’origine génétique.

On distingue deux grandes formes d’albinisme :

L’albinisme oculocutané (AOC)

C’est la forme la plus fréquente, pouvant elle-même se décliner selon différentes variétés. Elle est dite autosomale récessive, car liée à une mutation génétique sur un chromosome non sexuel.  Pour que l’enfant soit atteint, il faut qu’il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Si le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont théoriquement une chance sur 4 d’avoir un enfant atteint de la maladie.

Exemple de transmission (parents porteurs, non malades)

Gène père mutéGène père non muté
Gène mère mutéEnfant albinosEnfant porteur, non malade
Gène mère non mutéEnfant porteur, non maladeEnfant sain

Si l’un des parents est albinos, le risque de transmission de la maladie ne sera présent que si son conjoint est lui-même porteur du gène défectueux.

L’albinisme oculaire pur

Dans ce cas, la maladie est transmise par le chromosome sexuel X. Seul les garçons sont atteints avec un risque d’un sur deux. Les filles transmettent la maladie.

Gène père sur X non mutéGène père sur Y absent
Gène mère sur X mutéFille porteuse /transmetteuse, non maladeGarçon albinos
Gène mère sur X non mutéFille non porteuseGarçon sain

Une fille peut néanmoins être atteinte si son père est malade et sa mère porteuse ; ce qui est exceptionnel.

De nombreux gènes sont impliqués dans la maladie albinos ;  ils n’ont pas encore tous été identifiés. Pourtant seul un diagnostic génétique permet d’identifier avec certitude le type d’albinisme dont souffre le patient.

Symptômes

L’albinisme se traduit par un physique particulier et des anomalies de l’œil.

L’atteinte cutanée

albinisme afriqueElle varie selon les individus et leur degré de déficit en mélanine. Dans l’atteinte typique, l’hypopigmentation se traduit par une peau très blanche, des cheveux blancs ou très blonds. Les iris sont bleus clairs, la pupille rouge.

A savoir !  L’albinisme est une maladie rare, néanmoins plus fréquente en Afrique (1 personne albinos sur 17 000 dans le monde contre environ 1 sur 2 000 dans la population noire).  Du fait de leur apparence physique et de superstitions locales, les Albinos sont persécutés dans certains pays d’Afrique.

L’atteinte oculaire

Elle peut être présente seule ou en association avec l’atteinte cutanée. Elle se définit par :

  • Une dépigmentation de la rétine ;
  • Une transillumination de l’iris : l’iris trop clair laisse passer de trop forte quantité de lumière ;
  • Une absence partielle ou totale de fovéa (zone centrale de la rétine où l’image se forme) ;
  • Un défaut de croisement des nerfs optiques : il en résulte un nystagmus (mouvement saccadé des yeux).

Le patient albinos présente une faible acuité visuelle, une intolérance à la lumière (photophobie), un strabisme, un fort astigmatisme (vision déformée) souvent liée à une myopie ou une hypermétropie.

Les formes syndromiques

Ce sont des formes qui associent un albinisme avec d’autres anomalies, comme le syndrome d’Hermansky Pudlak. Les personnes souffrant de ce syndrome présente une atteinte oculocutanée de l’albinisme associée à d’autres symptômes comme un défaut au niveau des plaquettes sanguines (qui occasionne hématomes et saignements) ou une irritation chronique intestinale ou  une fibrose pulmonaire.

Diagnostic

Pour la forme oculocutanée typique, il peut être posé à la naissance au vu des signes cliniques. Mais c’est souvent le nystagmus congénital, apparaissant dans les premiers mois de la vie, qui est révélateur.

Des examens ophtalmologiques sont alors réalisés sur le nourrisson, incluant un examen à la lampe à fente (pour voir la rétine), éventuellement un électrorétinogramme ou une OCT (Tomographie par cohérence optique).

Dans un second temps, le diagnostic génétique peut être réalisé ; il est important pour différencier les différentes formes d’albinisme.

Traitements, aides et prévention

Les personnes albinos doivent bénéficier d’un suivi particulier. Il n’existe pas de traitements de l’albinisme. Cependant, certaines pratiques sont envisageables pour améliorer le confort des malades.

  • Les personnes albinos, du fait du déficit en mélanine, sont très sensibles aux rayons du soleil ; elles sont susceptibles de développer des cancers cutanés. Une protection est indispensable, d’abord vestimentaire – chapeau, vêtements longs, éventuellement certifiés anti-UV- et crèmes solaires pour le visage et les mains ;
  • L’astigmatisme, la myopie et l’hypermétropie sont corrigés par le port de lunettes (à verres polarisants contre le soleil). La vision de près est améliorée à l’aide de loupe ;
  • Une chirurgie du nystagmus et du strabisme est envisageable. Elle diminue la fatigue visuelle (sans améliorer l’acuité) et permet une meilleure insertion sociale en réduisant la gêne occasionnée par le nystagmus.

Une prise en charge scolaire avec des adaptations spécifiques est indispensable dès le plus jeune âge.

La thérapie génique, bien que balbutiante, laisse entrevoir des espoirs de traitement de l’albinisme.

Isabelle V., journaliste scientifique.

Albinisme : une condition génétique – genespoir. Consulté le 9 juin 2017.