Albinisme

L’albinisme est une maladie rare qui concerne environ 6 000 personnes en France. Elle est causée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L’albinisme se traduit donc essentiellement par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse. Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux. Classiquement, l’albinisme est caractérisé par des cheveux blancs, une peau pâle ou blanche et des yeux d’un bleu-gris très pâle. Le diagnostic est réalisé au cabinet du médecin généraliste par la simple observation des caractéristiques cutanés et des yeux du patient. Il n’existe pas de traitement pour l’albinisme. En revanche, un suivi régulier et diverses mesures peuvent être proposées. Par exemple, il est fortement recommandé de se protéger du soleil (vêtements, lunettes, crème solaire, etc.) afin de limiter les risques de coups de soleil et de cancer de la peau. Tout comme, le port de lunettes de vue est généralement nécessaire. Pour certaines anomalies (nystagmus ou mouvements involontaires des yeux par exemple), la chirurgie peut être envisagée.

Albinisme, définition et symptômes

L’albinisme est une maladie d’origine génétique. La personne albinos souffre d’un défaut de production de mélanine. La mélanine est le pigment fabriqué au niveau de l’épiderme qui donne sa couleur à l’iris, la rétine, la peau et les phanères (poils, cheveux). La mélanine permet la protection de la peau et des yeux vis-à-vis des rayonnements lumineux. Ces derniers accélèrent le vieillissement cutané et représentent un facteur de risque du cancer de la peau et de la cataracte. La production de la mélanine est sous le contrôle de divers gènes. Lorsqu’il existe une altération de l’un d’entre eux, l’albinisme apparaît. En fonction de la forme génétique de la maladie, la production de mélanine sera plus ou moins réduite, ce qui conditionne la gravité des symptômes.

Deux grandes formes d’albinisme

L’albinisme oculocutané (AOC)

L’albinisme oculocutané est la forme de la maladie la plus fréquente. Elle est dite autosomale récessive, car liée à une mutation génétique sur un chromosome non sexuel.  Pour que l’enfant soit atteint, il faut qu’il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d’avoir un enfant atteint de la maladie.

Exemple de transmission (parents porteurs, non malades)

Si l’un des parents est albinos, le risque de transmission de la maladie ne sera présent que si son conjoint est lui-même porteur du gène défectueux.

L’albinisme oculaire pur

En cas d’albinisme oculaire pur, la maladie est transmise via le chromosome sexuel X. Uniquement les garçons ont un risque d’un sur deux d’être atteints. Les filles transmettent la maladie.

Une fille peut cependant être atteinte d’albinisme lorsque son père est malade et sa mère porteuse ; ce qui est exceptionnel.

De nombreux gènes sont impliqués dans la maladie albinos ;  ils n’ont pas encore tous été identifiés. Pourtant seul un diagnostic génétique permet d’identifier avec certitude le type d’albinisme dont souffre le patient.

Symptômes de l’albinisme

Les symptômes de l’albinisme sont caractéristiques. L’affection se traduit, en effet, par un physique particulier et des anomalies de l’œil.

L’atteinte cutanée

Elle varie selon les individus et leur degré de déficit en mélanine. Dans l’atteinte typique, l’hypo pigmentation se traduit par une peau très blanche, des cheveux blancs ou très blonds. Les iris sont bleu clair, la pupille rouge.

À savoir ! L’albinisme est une maladie rare, néanmoins plus fréquente en Afrique (1 personne albinos sur 17 000 dans le monde contre environ 1 sur 2 000 dans la population noire).  Du fait de leur apparence physique et de superstitions locales, les Albinos sont persécutés dans certains pays d’Afrique.

L’atteinte oculaire

Elle peut être présente seule ou en association avec l’atteinte cutanée. Elle se définit par :

• Une dépigmentation de la rétine ;
• Une transillumination de l’iris : l’iris trop clair laisse passer de trop forte quantité de lumière ;
• Une absence plus ou moins totale de fovéa (point central de la rétine sur lequel l’image se forme) ;
• Un défaut de croisement des nerfs optiques qui occasionne un nystagmus (mouvement saccadé des yeux).

Le patient albinos présente une faible acuité visuelle, une intolérance à la lumière (photophobie), un strabisme, un fort astigmatisme (vision déformée) souvent liée à une myopie ou une hypermétropie.

Les formes syndromiques

Les albinismes dits syndromiques associent un albinisme avec d’autres anomalies, c’est le cas, par exemple du syndrome d’Hermansky Pudlak. Les personnes souffrant de ce syndrome présentent une atteinte oculocutanée de l’albinisme associée à d’autres symptômes comme un défaut au niveau des plaquettes sanguines (qui occasionne hématomes et saignements) ou une irritation chronique intestinale ou une fibrose pulmonaire.

Diagnostic et traitement de l’albinisme

Le diagnostic de l’albinisme est simple. Il est évoqué devant la présence des symptômes caractéristiques de l’affection.

Pour la forme oculocutanée typique, il peut être posé à la naissance au vu des signes cliniques. Mais c’est souvent le nystagmus congénital, apparaissant dans les premiers mois de la vie, qui est le plus révélateur.

Des examens ophtalmologiques sont ensuite menés sur le nourrisson. Ils incluent un examen à la lampe à fente (pour voir la rétine), parfois un électrorétinogramme ou une OCT (Tomographie par cohérence optique).

Dans un second temps, le diagnostic génétique peut être réalisé. Il permet de différencier les différentes formes d’albinisme, afin de proposer le suivi le plus adapté au patient.

Traitements et suivi d’une personne albinos

Les personnes albinos doivent bénéficier d’un suivi particulier. Cependant, certaines mesures sont indispensables pour assurer le confort des malades.

• Les personnes atteintes d’albinisme, en raison du déficit en mélanine, sont sensibles aux rayons du soleil. Elles sont également à risque de développer des cancers cutanés. Une protection solaire est indispensable, d’abord vestimentaire – chapeau, vêtements longs, éventuellement certifiés anti-UV- et crèmes solaires pour le visage et les mains ;
• L’astigmatisme, la myopie et l’hypermétropie sont améliorés par la prescription et le port de lunettes (à verres polarisants contre le soleil). Des aides visuelles peuvent aussi être mises en place, par exemple, la vision de près est améliorée par l’utilisation d’une loupe ou jumelle monoculaire. La prescription de verres teintés qui foncent en fonction de la luminosité permettent d’atténuer la photophobie ;
• En cas de nystagmus ou de strabisme, une chirurgie est envisageable. Elle permet d’abaisser la fatigue visuelle (sans améliorer l’acuité) et assure une meilleure insertion sociale en réduisant la gêne occasionnée par le nystagmus.

Dès le plus jeune âge, une prise en charge scolaire qui inclue des adaptations spécifiques est indispensable.

La thérapie génique, bien que balbutiante, laisse entrevoir des espoirs de traitement de l’albinisme.

Mis à jour le 8 juillet 2022 par Charline D., Docteur en pharmacie.