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L’amyotrophie spinale de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire, sévère et progressive associée à une hypotonie. La maladie peut se manifester dès la naissance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Le diagnostic est clinique et confirmer par des examens génétiques. A ce jour, aucun traitement n’est disponible pour guérir cette maladie. La prise en charge est symptomatique par une équipe médicale pluridisciplinaire, et vise à améliorer la qualité de vie du patient.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?amyotrophie-spinale-1-symptomes

L’amyotrophie spinale de type 1, également appelée amyotrophie spinale infantile, ou encore maladie de Werding-Hoffmann est une pathologie d’origine génétique due à une anomalie du gène SMN1. Cette anomalie entraîne l’absence de production de la protéine de survie des motoneurones, et une dégénérescence des cellules nerveuses (motoneurones) qui commandent les mouvements musculaires. Ainsi, les muscles étant moins bien innervés, perdent en volume et en force.

A noter ! Chez tout individu, il existe un second gène, appelé SMN2, quasiment identique au premier, mais qui ne suffit cependant pas à produire assez de protéine. Plusieurs pistes de thérapie génique actuellement étudiées dans l’amyotrophie spinale de type 1 ciblent les gènes SMN1 et SMN2.

En France, on estime qu’entre 80 et 100 nourrissons atteints de la maladie naissent chaque année.

La transmission de cette pathologie est dite « autosomique récessive ».

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales.

Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.

Quels symptômes ?

Souvent, les symptômes de l’amyotrophie spinale de type 1 sont observés dès les 6 premiers mois de vie du patient.

La maladie se manifeste par une faiblesse musculaire qui débute au niveau de la racine des membres, et s’étend aux extrémités. Par exemple, les nourrissons ne parviennent pas à tenir leur tête et ils ont des difficultés à rouler sur eux-mêmes.

D’autres signes peuvent être associés : des troubles de la succion et de la déglutition, et les cris du nourrisson sont plus faibles.

Certains patients souffrent également d’insuffisance respiratoire, de contractures ou d’une scoliose. La position assise est impossible à réaliserée par les patients seuls, et la marche ne sera jamais acquise à cause de l’hypotonie (faiblesse musculaire).

Le pronostic de cette maladie est sombre. En effet, le décès du patient survient généralement dans les deux ans par insuffisance respiratoire (atteinte des muscles de la respiration). Quelques patients ont une espérance de vie plus longue lorsque les symptômes sont stables.