Une amniocentèse est un examen médical qui consiste à prélever une petite quantité du liquide amniotique entourant le fœtus dans l’utérus de sa mère.
En général, il est prescrit par le médecin afin de détecter une anomalie chromosomique (par exemple la trisomie 21) ou génétique.
Quand et comment cet examen se déroule-t-il ? Quel est son objectif ? Existe-t-il des risques ?

Médecin préparant une aiguille amniocentèse

Définition et objectifs de l’amniocentèse

Une amniocentèse désigne l’acte de prélever un échantillon du liquide amniotique dans lequel le fœtus baigne durant la grossesse. Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille fine, reliée à une seringue pour aspirer le liquide, au travers la paroi abdominale maternelle. Cet examen est effectué par un médecin sous contrôle échographique pour positionner correctement l’aiguille. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales analysées en laboratoire.

L’amniocentèse est normalement programmée entre le 3ème et le 3,5ème mois de grossesse, à savoir entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée. Cependant, si besoin, elle peut être réalisée à n’importe quel moment de la grossesse.

Cet examen permet de réaliser un caryotype (visualisation des chromosomes fœtaux) afin de détecter une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21 (présence de 3 chromosome 21 au lieu de 2 habituellement). Il permet également de rechercher des anomalies génétiques (par exemple dans la mucoviscidose) et d’identifier des anomalies biochimiques (par exemple en cas de spina bifida).

À savoir ! Lorsque le prélèvement a lieu plus précocement (entre la 10ème et 12ème semaine d’aménorrhée), on parle de choriocentèse qui consiste à prélever un petit fragment de placenta. Cet examen est effectué en cas de risque important d’anomalie chez l’enfant, par exemple lorsque l’un des parents est porteur du gène de la mucoviscidose. Dans ce cas, le prélèvement peut être réalisé soit par voie abdominale (comme l’amniocentèse), soit par voie vaginale.

Une amniocentèse est indiquée chez les femmes de plus de 38 ans (en raison du risque d’anomalie chromosomique qui augmente avec l’âge), lorsque l’un des parents ou des enfants du couple est porteur d’une anomalie chromosomique ou atteint d’une maladie génétique, en cas de problème détecté à l’échographie ou encore lorsque les marqueurs sériques (molécules présentes dans le sang) montrent un risque élevé de trisomie 21.

Préparation et précautions

Avant de procéder à l’examen, le médecin réalise un entretien avec la patiente afin d’expliquer et d’échanger avec elle sur la possibilité que son enfant ait une maladie grave, les moyens de la dépister, les traitements possibles et les risques liés à l’amniocentèse.

Les risques de l’amniocentèse sont minimes. Cependant, dans de rares cas (0,1 à 1%) on peut observer une fausse-couche dans les jours suivant l’examen. Une infection du liquide amniotique est très rare et une blessure du fœtus par l’aiguille reste exceptionnelle.

L’entretien est l’occasion pour la patiente de questionner le médecin et de l’informer de son état de santé, des éventuels traitements en cours et des antécédents familiaux et personnels.

À savoir ! En cas de séropositivité de la patiente, il existe un faible de risque de transmission au fœtus durant l’examen. Le médecin prescrira donc un traitement antiviral en prévention.

À l’issu de cet entretien, et en possession de toutes les informations, c’est à la patiente que revient la décision finale de réaliser ou non l’amniocentèse. Même fortement recommandé par le médecin, l’examen n’est pas obligatoire et la décision revient entièrement à la mère. Lorsqu’elle donne son consentement pour cet acte, elle doit remplir et signer une fiche de consentement avant de prendre le rendez-vous.

À savoir ! Une amniocentèse est prise en charge à 100% par la sécurité sociale dans de nombreux cas. Le remboursement nécessite l’envoi par le médecin prescripteur d’une demande d’entente préalable à la caisse d’assurance maladie.

Le jour de l’examen, il n’est pas nécessaire d’être à jeun ou d’avoir la vessie pleine. Une simple douche et le port des documents requis (carte de groupe sanguin, carte vitale et carte de mutuelle, ordonnance, etc.) suffisent.

À savoir ! En cas de fièvre, de saignements ou de contractions utérines, le prélèvement peut être reporté. Le cas échéant, il est conseillé de contacter l’établissement du rendez-vous afin de prendre connaissance de la conduite à tenir.

Déroulement de l’examen

schéma amniocenteseUne amniocentèse dure environ 10 minutes.

Il est demandé à la patiente de prendre place sur la table d’examen en s’allongeant sur le dos et en dégageant son abdomen. Le médecin réalise d’abord une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta pour choisir le meilleur angle de prélèvement. L’abdomen est ensuite désinfecté avec une solution antiseptique.

La patiente doit rester immobile pendant que le médecin insert l’aiguille à travers la peau et la paroi de l’abdomen. Il prélève environ 15 ml de liquide (soit l’équivalent de 3 cuillères à soupe). Le prélèvement peut provoquer un inconfort chez la patiente, voire des crampes abdominales. Il arrive parfois que le praticien n’obtienne pas du premier coup la quantité suffisante de liquide, il doit alors repositionner l’aiguille.

Tout au long de l’examen, et même après, le médecin vérifie à l’échographie que le fœtus est en bonne santé.

Les suites de l’examen

Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente reste quelques minutes en observation avant de rentrer chez elle. Il est conseillé à la future maman de se reposer le jour suivant l’examen.

Dans les heures qui suivent l’amniocentèse, il est possible de ressentir une sensation douloureuse ou de tension au point d’introduction de l’aiguille.

En cas de fièvre, de contractions utérines, de perte de sang ou sécrétions vaginales anormales ou de douleurs abdominales, il est conseillé de consulter rapidement un médecin.

Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype. C’est le médecin qui reçoit les résultats et les communique ensuite aux parents.

À savoir ! Lorsqu’une femme enceinte est de groupe sanguin rhésus négatif et que son bébé est rhésus positif, un traitement est nécessaire après l’examen. En effet, des globules rouges fœtaux peuvent passer dans la circulation sanguine maternelle lors de l’examen. L’organisme de la mère va alors fabriquer des anticorps dirigés contre les globules rouges rhésus positif. Si bien, qu’en cas de nouvelle grossesse, ces anticorps peuvent se trouver dans le sang du fœtus et si il est rhésus positif détruire ses globules rouges. Pour éviter cela, une injection anti-rhésus est proposée après l’amniocentèse.

Amniocentèse et trisomie 21

En 2016, les médias français dénonçaient une utilisation trop massive de l’amniocentèse : « l’amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien ». En effet, en France, 20 000 amniocentèses (sur 800 000 naissances) sont réalisées chaque année. La société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) précisait que « seulement 5% des amniocentèses conduisent à affirmer un diagnostic de trisomie » et « entraînent la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France ».

Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est désormais disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21. En cas de risque supérieur ou égal à 1/250, le diagnostic peut être confirmé par l’amniocentèse.

Charline D., Pharmacien

– Déroulement d’une amniocentèse. Ameli. Le 30 mars 2017.