L’aniridie est une malformation oculaire d’origine génétique caractérisée par l’absence plus ou moins complète d’iris. Près d’un individu sur 64 000 (voire 96 000) est concerné. Au delà de l’aspect esthétique, d’autres troubles oculaires peuvent être associés comme par exemple une cataracte ou un glaucome. Ces patients nécessitent un suivi ophtalmologique très régulier.
Définition et symptômes
Qu’est-ce que l’aniridie ?
L’aniridie est une maladie rare apparaissant dès l’enfance. Elle peut être définie comme une absence totale, ou presque, d’iris. L’affection est bilatérale, car elle touche les deux yeux. Le nombre de patients atteints de la maladie varient entre 1/40 000 et 1/100 000.
Très souvent, l’aniridie est associée à d’autres troubles oculaires, comme la cataracte, le glaucome, une photophobie (intolérance à la lumière), etc. Lorsque l’affection est associée à des anomalies non ophtalmologiques, par exemple, génito-urinaires ou intellectuelles, on parle d’aniridie syndromique.
L’aniridie est la conséquence d’une anomalie génétique affectant le gène PAX6 impliqué dans le processus de formation du globe oculaire. La transmission est dite « autosomique dominante ».
Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.
On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%. Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.
À savoir ! La maladie apparaît de façon sporadique (c’est-à-dire sans autres cas connus dans la famille) dans un tiers des cas.
Quels symptômes ?
Les symptômes de la maladie sont variables d’un patient à un autre, et même au sein d’une même famille.
L’absence d’iris pour filtrer la lumière est à l’origine d’une photophobie plus ou moins intense. En effet, cette absence équivaut à 36 fois plus de lumière reçue dans l’œil qu’une personne non atteinte. La réflexion sur les fenêtres, les miroirs, les surfaces métalliques ou blanches est responsable d’un inconfort visuel, de maux de tête et d’éternuements.
La baisse d’acuité visuelle et la photophobie sont à l’origine d’un handicap visuel important, avec des difficultés pour la mobilité, la communication, l’autonomie, les apprentissages, etc. La maladie a un retentissement sur la vie domestique, scolaire, professionnelle, socio-culturelle et sportive.
L’aniridie peut être associée à diverses affections oculaires ayant pour conséquence un déficit visuel plus ou mois sévère :
- Cataracte ;
- Glaucome ;
- Pannus cornéen (opacification et vascularisation de la cornée) ;
- Hypoplasie (ou malformation) du nerf optique ;
- Hypoplasie de la macula ;
- Ectopie du cristallin (maladie rare caractérisée par une luxation du cristallin et se traduit par une baisse de l’acuité visuelle) ;
- Nystagmus (mouvements anormaux et saccadés des globes oculaires). Cette anomalie rend difficiles la lecture et l’écriture. Elle impacte également sur les relations sociales, car le contact visuel est difficile à établir et à maintenir ;
- Sécheresse oculaire.
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ?
Cette anomalie étant très visible chez le petit, le diagnostic ophtalmologique est donc souvent précoce. Un suivi ophtalmologique dans un centre de référence maladies rares est primordial. Dès le diagnostic ophtalmologique établi, des tests génétiques sont systématiquement réalisés afin de mettre en évidence les gènes mutés, et déterminé si l’aniridie est isolée ou associée à un syndrome.
Une échographie rénale doit être effectuée régulièrement, tous les 1 à 3 mois, pour vérifier l’absence d’éventuelle tumeur rénale.
La pression intraoculaire doit être vérifiée tous les 6 mois pour détecter précocement la survenue d’un glaucome. La sécheresse oculaire et la transparence cornéenne sont également surveillées.
Quel traitement ?
Les situations de handicap peuvent être palliées par divers aménagements : du logement, du véhicule, etc. Des aides techniques peuvent aussi être proposées, par exemple :
- Des lunettes de soleil pour les activités en extérieur ;
- Des stores ou rideaux occultant, éventuellement traités avec des films anti UVA et UVB, aux fenêtres du domicile, des véhicules et du lieu de travail ;
- Une canne blanche, un chien guide, des objets connectés (GPS vocal) en cas de difficultés visuelles importantes ;
- Une montre parlante, des lunettes loupes, un ordinateur avec synthèse vocale, un smartphone pour déficients visuels, etc. ;
- Des lumières modulables et indirectes, une aération non climatisée des locaux, une main courante, des miroirs grossissants, des ustensiles de cuisine adaptés, etc. pour le domicile.
La prise en charge de l’aniridie doit être précoce pour limiter tout retard de développement en lien avec un déficit visuel. Elle fait intervenir une équipe multidisciplinaire afin de favoriser le développement physique, cognitif, émotionnel et social du patient grâce aux apprentissages avec des professionnels de santé et des aides techniques.
L’objectif des apprentissages avec des professionnels de santé est d’adapter les capacités visuelles du patient à l’environnement et de compenser par les autres sens.
L’orthoptiste, spécialiste de la vision, évalue les capacités visuelles, les besoins et les motivations du petit patient. Il aide ce dernier à utiliser ses capacités visuelles restantes et à développer des mécanismes de compensation de la déficience visuelle. L’orthoptiste travaille avec l’ophtalmologiste et l’opticien spécialisé en basse vision.
L’opticien spécialisé en basse vision conseille sur les aides optiques appropriées aux besoins du patient.
Le psychomotricien assure un accompagnement permettant aux patients de s’approprier leur corps et de retrouver un équilibre psychocorporel. Il améliore la motricité globale.
Un instructeur en locomotion peut aider le patient dans ses déplacements, particulièrement dans les situations difficiles pour mieux comprendre son environnement. Plusieurs techniques sont enseignées : l’écholocalisation, l’utilisation de la canne, le recours à des repères sur les trajets quotidiens, etc.
L’orthophoniste est utile aux enfants ayant un déficit visuel important pouvant impacter l’acquisition de la lecture et de l’écriture.
L’ergothérapeute favorise le développement des aptitudes manuelles et gestuelles, en association avec un travail sur la concentration, l’organisation et la mémorisation.
Un rééducateur en Autonomie dans la Vie Journalière (AVJ) permet d’acquérir une autonomie individuelle, sociale et professionnelle. Quand la perte visuelle est trop gênante, le rééducateur propose des aides techniques et dispense des conseils nécessaires à l’autonomie. Il fait également découvrir l’utilisation de dispositifs permettant de faciliter l’autonomie, par exemple des étiquettes en relief sur les produits alimentaires ou ménagers.
Un psychologue peut proposer son suivi au patient et à sa famille, si besoin. Il permet au patient d’exprimer ses émotions et son ressenti sur la maladie.
Le kinésithérapeute aide à la prise en charge de problèmes de dos et de cervicales engendrés par les attitudes corporelles qu’adopte un patient malvoyant.
Charline D., Docteur en pharmacie
