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Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ? dyskinesie-ciliaire-diagnostic

La dyskinésie ciliaire primitive peut être diagnostiquée à tout âge. En effet, même si la pathologie est présente à la naissance, les symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie d’un individu.

La maladie est évoquée :

  • Chez un nourrisson lorsque celui-ci souffre d’une insuffisance respiratoire inexpliquée. Le fait qu’un membre de la fratrie soit également atteint ou qu’il existe un situs inversus dans la famille conforte l’idée d’une dyskinésie ciliaire primitive ;
  • Chez l’enfant, en cas de sinusite chronique avec une infection persistante malgré l’antibiothérapie. La présence d’une otite ou d’une atteinte bronchique associée conforte l’idée d’une dyskinésie ciliaire primitive ;
  • Chez l’adulte qui souffre d’une sinusite purulente ou de polypes au niveau des sinus associé ou non à une dilatation des bronches ou des troubles de la fertilité.

Pour confirmer le diagnostic, des examens spécifiques sont nécessaires.

  • Le test à la saccharine. Il consiste à déposer des particules de saccharine à l’entrée des fosses nasales et à mesurer le temps qu’elles mettent à rejoindre le pharynx (arrière gorge, le patient ressent alors une sensation sucrée) grâce aux mouvements ciliaires. Au-delà de 20 minutes, le diagnostic est confirmé. Ce test est cependant difficile à réaliser chez les plus petits.
  • Le prélèvement de cellules ciliées sous anesthésie locale et leur analyse au microscope. C’est le seul examen permettant d’affirmer le diagnostic.

Quel traitement ?

La prise en charge d’une dyskinésie ciliaire primitive est pluridisciplinaire et globale, adaptée au cas par cas, et dans l’idéal, réalisée dans un centre spécialisé de la pathologie rare. Le suivi des patients doit être régulier afin d’apprécier l’évolution de la maladie.

Des règles d’hygiène doivent être adoptées :

  • Lavage des mains au savon après tout mouchage, une séance de kinésithérapie, être allé aux toilettes ou avant de manger, etc. ;
  • Les instruments médicaux (par exemple l’aérosol) doivent être nettoyés après chaque utilisation ;
  • Les jouets, peluches ou autre objet du quotidien doivent être nettoyés régulièrement également ;
  • Les objets en contact avec les muqueuses (brosse à dents, couverts) ne doivent pas être partagés.

En cas d’épisode infectieux au niveau des sinus, des oreilles ou des bronches, des antibiotiques peuvent être prescrits après identification du germe en cause via un prélèvement. La kinésithérapie respiratoire est également renforcée afin d’éliminer les crachats infectés et limiter les lésions bronchiques.

Un fluidifiant peut aussi être prescrit lorsque les sécrétions sont trop épaisses pour faciliter la séance de kinésithérapie respiratoire. Des anti-inflammatoires peuvent aussi être nécessaires.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Dyskinésie ciliaire primitive. ORPHANET. Consulté le 4 février 2020.
– Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Dyskinésies ciliaires primitives. HAS. Consulté le 4 février 2020.