Ichtyose

Le terme ichtyose vient du mot grec « ichtyos » qui signifie poisson. Cette maladie génétique est rare et affecte essentiellement la peau. L’ichtyose est chronique. Elle se traduit par une peau très sèche et rugueuse associée à la présence d’une quantité importante de pellicules de peaux mortes qui se détachent en permanence. La sévérité de la maladie est variable d’un patient à un autre. La prise en charge de l’ichtyose est actuellement symptomatique. Elle vise principalement à améliorer l’aspect de la peau et à limiter les éventuelles complications.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que l’ichtyose ?

L’ichtyose est une forme sévère de sécheresse cutanée qui implique une desquamation excessive de la peau. Cette pathologie est à différencier de la xérodermie qui désigne une sécheresse cutané ordinaire.

Plus précisément, l’ichtyose correspond à un ensemble de pathologies d’origine génétique se traduisant par un aspect cutané particulier : la peau est recouverte de squames (ou pellicules de peau morte) qui évoquent les écailles de poissons. Outre le préjudice esthétique, l’ichtyose peut également entraîner des douleurs ou un handicap fonctionnel.

D’ordinaire, la peau est composée de trois couches : l’épiderme, le derme et l’hypoderme. L’épiderme qui est la couche la plus superficielle se renouvelle constamment. Les cellules mortes (fines squames invisibles à l’œil nu) sont alors éliminées sous l’effet des frottements.

Le problème chez les patients atteint d’ichtyose est la perturbation dans le renouvellement de l’épiderme. Les squames ne sont pas correctement éliminées, s’accumulent et finissent donc par devenir visibles à l’œil nu. Parfois, le problème peut venir du fait que les squames, bien qu’éliminées correctement, sont produites en trop grande quantité.

L’ichtyose est une maladie génétique, autrement dit les gènes impliqués (une dizaine identifiée à ce jour) dans le renouvellement de l’épiderme sont altérés. Selon la forme génétique de la maladie, les symptômes peuvent être plus ou moins sévères et le risque de transmission à la descendance différent.

La forme la plus modérée, mais aussi la plus fréquente d’ichtyose est l’ichtyose dite vulgaire. Cette dernière se transmet selon un mode « autosomique dominant », autrement dit une personne malade a un risque sur deux de transmettre la pathologie à son enfant.

L’ichtyose vulgaire concerne près d’1 individu sur 300. Les formes plus sévères sont plus rares.

A noter !il existe également des formes d’ichtyose acquise qui se manifeste à l’âge adulte. Elles peuvent être causées par divers troubles (par exemple, l’hypothyroïdie, le SIDA ou un lymphome) ou médicaments (par exemple l’acide nicotinique, le triparanol, etc.)

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes cutanés sont caractéristiques de l’ichtyose. Ils peuvent s’observer dès l’enfant, parfois même dès la naissance, et peuvent atteindre la totalité du corps dont le visage et le cuir chevelu.

La peau manque de souplesse. Elle est souvent sèche, épaisse et recouverte de squames qui peuvent être plus ou moins colorées (parfois brun-noir) avec une tendance à craqueler. La desquamation peut être importante.

Certains enfants peuvent avoir des sortes de cloques de grande taille, ou une rougeur plus ou moins marquée de la peau.

Lorsque le cuir chevelu est atteint, les pellicules sont abondantes.

Enfin, l’aspect et la texture particulière de la peau peuvent engendrer des démangeaisons intenses, et parfois, d’une odeur particulière.

Selon la forme génétique de l’ichtyose, d’autres symptômes sont possibles :

• L’apparition de crevasses ou fissures, particulièrement au niveau des plis et des articulations. Ces dernières peuvent être très douloureuses et gêner l’utilisation des articulations affectées ;
• Diverses infections comme la peau n’exerce plus sa fonction de barrière protectrice. Elles peuvent être douloureuses et causer des démangeaisons ou des écoulements malodorants ;
• Un enraidissement articulaire qui peut provoquer des douleurs ou des troubles de la motricité ;
• Une baisse de l’audition à cause de l’accumulation de squames dans les conduits auditifs ;
• Une intolérance à la lumière voire des douleurs oculaires lorsque l’atteinte cutanée concerne les paupières.

Les douleurs causées par l’ichtyose peuvent avoir plusieurs origines comme une infection, les fissures cutanées ou l’enraidissement des articulations. Les fissures peuvent engendrer des douleurs tellement importantes que la marche est parfois impossible. Pour la plupart des patients, le maintien prolongé d’une position peut être source de douleurs. Outre les médicaments, des mesures simples permettent de les limiter :

• Se lever ou garder la position debout afin de dégourdir les articulations enraidies ;
• Placer un coussin sur son siège ;
• Rester à distance des sources de chaleur (radiateur) afin d’éviter la formation de nouvelles fissures, et utiliser un ventilateur lorsqu’il fait chaud.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Le diagnostic de l’ichtyose est d’abord clinique devant l’apparition d’une desquamation caractéristique.

L’ichtyose héréditaire est diagnostiquée dans l’enfance, parfois dès la naissance. La confirmation du diagnostic nécessite divers examens et consultations avec des médecins experts en génétique.

L’ichtyose acquise est diagnostiquée à l’apparition de la desquamation caractéristique à la suite d’un traitement ou d’une maladie. Une biopsie cutanée permet de déterminer l’origine du trouble.

Quel traitement ?

A ce jour, il n’existe aucun traitement permettant de guérir une ichtyose. La prise en charge a pour objectif d’améliorer l’aspect esthétique, le confort du patient, et surtout d’éviter les complications.

Les soins quotidiens consiste en :

• L’application plusieurs fois dans la journée de crème émollientes pour hydrater la peau ;
• Parfois, l’application de crème kératolytique qui permettent de réduire l’épaississement cutané ;
• La désinfection soigneuse des fissures voire l’application de pommades antibiotiques pour prévenir ou traiter les infections ;
• La prise d’un traitement antidouleur si besoin.

Il faut de manière générale, éviter toute exposition aux agents susceptibles d’aggraver la sécheresse cutanée comme le froid, le soleil, le chlore ou l’eau salée. Il est conseillé d’utiliser un gel douche surgras plutôt que du savon.

Selon les symptômes, une prise en charge par un kinésithérapeute ou un ergothérapeute peut être envisagée afin de lutter contre les potentielles raideurs articulaires et leurs conséquences sur la motricité du patient.

Un soutien psychologique est très souvent recommandé en raison du caractère stigmatisant de la pathologie, particulièrement à l’adolescence. Bien qu’à tout âge, il soit nécessaire d’être attentif à la manière dont l’enfant s’intègre dans une classe, les phénomènes de rejet sociaux sont plus marqués au collège et au lycée. Le jeune patient atteint d’ichtyose va éprouver à l’adolescence plus de difficultés dans la perception de son image corporelle et dans ses relations sociales et affectives. Il aura ainsi besoin plus qu’un adolescent normal d’encouragement, de réassurance, de se sentir aimé et valorisé.

Concernant le cas particulier de l’ichtyose acquise, le traitement repose sur la prise en charge de la cause, à savoir le traitement de la maladie sous-jacente ou l’arrêt des traitements qui ont provoqué le trouble.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources