La maladie de Creutzfeldt-Jakob, funestement connue, est l’encéphalopathie subaiguë spongiforme transmissible (ESST) humaine la plus répandue.
Dans le monde, elle touche environ 1 personne sur 1 million et elle est majoritairement d’origine sporadique. Cette maladie, d’incubation longue et silencieuse, engendre systématiquement le décès du patient.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : définition
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ou l’encéphalopathie spongiforme subaiguë appartient à la famille des encéphalopathies à prion également appelées encéphalopathies subaigües spongiformes transmissibles (ESST).
Un prion est une protéine naturellement présente dans le cerveau mais dont la forme anormale est à l’origine de la dégénérescence du système nerveux. En effet, au sein des neurones du cerveau, la protéine peut changer de conformation tridimensionnelle : elle se replie sur elle-même et devient résistante à la dégradation. Ces types de protéines vont s’agréger entre elles jusqu’à la formation d’un dépôt à l’intérieur et à l’extérieur des cellules cérébrales en perturbant le fonctionnement. Par ailleurs, la protéine prion anormale est capable par simple contact avec une protéine normale de lui transmettre son anomalie conformationnelle. Ainsi, l’anomalie se propage de proche en proche d’un neurone à un autre.
Environ 85% des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob, diagnostiqués chaque année, sont sporadiques, autrement dit d’origine inconnue. 10% des cas sont d’origine génétique, dus à une mutation du gène contrôlant la protéine prion, et 5% seraient iatrogènes (secondaires à une contamination). Dans la forme sporadique, la maladie se manifeste principalement après 60 ans avec une évolution sur 6 mois. Lorsque la pathologie est d’origine génétique ou iatrogène, les symptômes apparaissent plus précocement et leur évolution est plus longue.
Cependant, il existe une variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) décrite plus tard en 1996, d’abord en Grande-Bretagne où elle est encore la plus fréquente. A l’inverse des formes classiques, elle touche une population plus jeune (âge moyen de 29 ans) avec une évolution plus longue estimé autour de 14 mois. Cette forme de la maladie est très fortement associée à l’exposition à l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) ou « maladie de la vache folle ».
Symptômes
Une fois déclarée, la maladie est d’évolution rapide et fatale qu’elle que soit son origine. Les premiers symptômes ne sont pas spécifiques à la pathologie : insomnie et anxiété. S’en suivent les troubles de la mémoire, de l’orientation et du langage. Progressivement viennent s’ajouter des spasmes musculaires, des tremblements, des troubles de l’équilibre ou de la vue, des crises d’épilepsie, etc. Avant le décès, les malades finissent par devenir totalement immobiles et muets.
Diagnostic
Le diagnostic d’ESST, puis celui de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est évoqué devant les symptômes et leur évolution. Il est possible de l’approfondir par les examens suivants :
- L’électroencéphalogramme (EEG) afin d’analyser l’activité cérébrale ;
- L’IRM permet de visualiser certaines régions cérébrales et mettre en évidence une anomalie de ces zones ;
- La ponction lombaire sert à s’assurer de l’absence d’inflammation du liquide céphalorachidien (LCR) et à détecter la présence de la protéine 14-3-3 que les neurones libèrent lorsqu’ils meurent. Cependant, la présence de cette protéine n’est pas spécifique uniquement à la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
Au final, le diagnostic ne pourra être confirmé avec certitude qu’après examen du tissu cérébral en post-mortem.
Traitement
A ce jour, aucun traitement ne permet de traiter la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les seuls médicaments utilisés permettent seulement de soulager certains symptômes. La Cellule nationale d’aide à la prise en charge des MCJ propose une aide à la prise en charge médico-sociale et psychologique des patients et de leur famille.
Charline D., Pharmacien
