Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie rare d’origine génétique, touchant exclusivement les femmes. L’apparition aléatoire d’une anomalie chromosomique affectant le chromosome X est à l’origine de la maladie. Aucune transmission héréditaire n’est rapportée dans l’affectation du matériel génétique. Ce syndrome toucherait près de 10 000 femmes en France.

Syndrome de Turner : définition

Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, affectant 1 sur 2500 nouveau-nés de sexe féminin. La fréquence de ce syndrome est particulièrement élevée à la conception, seulement 2% des femmes réussissent à avoir une grossesse spontanée. Le risque de fausse couche est très important dans le cadre de ce syndrome.

Cette anomalie génétique survient au hasard. Ni l’âge de la mère au moment de la grossesse, ni ses habitudes de vie n’ont d’influence sur une éventuelle anomalie du chromosome X. Par ailleurs, le risque de transmission dans la famille est faible.

Parmi les femmes affectées par ce type d’anomalie :

• Dans 55% des cas, la perte du chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45 chromosomes et 1 X) ;
• Dans 25% des cas, il y a deux chromosomes X, l’un normal, l’autre présent mais incomplet : on parle alors de délétion ;
• Puis dans les 20% restant des cas, la perte du chromosome X ne se produit pas dans toutes les cellules de l’organisme, mais seulement dans quelques-unes ; il y a donc à la fois des cellules anormales et normales dans le corps de l’individu : on parle alors de mosaïque ou de mosaïcisme.

Symptômes

Selon le degré d’anomalie du chromosome X, les manifestations cliniques peuvent varier. Ainsi, la perte totale d’un chromosome X va entraîner des symptômes plus graves qu’une perte partielle de ce même chromosome.

Une petite taille (durant l’enfance et l’âge adulte : taille moyenne atteignant 1,45m) ainsi qu’un défaut de fonctionnement des ovaires (infertilité à l’âge adulte) sont les symptômes les plus couramment rencontrés lors de ce syndrome. Dans les autres cas, figurent les symptômes suivants :

Avant la naissance :

• Un œdème (gonflement) du cou (hygroma cervical) ou dans certains cas, un œdème généralisé (hydrops fetalis) (diagnostiqués lors de l’échographie) peuvent se manifester et compliquer la poursuite de la grossesse ;
• Une malformation du cœur ou des reins (décelée via l’activité des ultrasons lors de l’échographie) ;

A la naissance :

• Un gonflement des pieds (syndrome de Bonneville-Ulrich) et des mains ;
• Le cou est dit « palmé » (pterygium colli) ;
• Présence de malformations cardiaques ;

A partir de l’enfance :

• Dans 98% des cas, une petite taille est observée ;
• Une absence de développement de la puberté (touchant la taille des seins et l’apparition des règles) associée au dysfonctionnement des ovaires (dysgénésie ovarienne) ;
• Des problèmes orthopédiques peuvent aussi être rencontrés lors du développement de l’individu : une luxation congénitale de la hanche (dysplasie de la hanche) ou une déviation latérale de la colonne vertébrale (scoliose) ;
• Une atteinte d’autres organes tels que les reins, les os, le système endocrinien, les oreilles, les yeux ;
• Des difficultés d’apprentissage spécifiques ;
• Une diminution de l’estime de soi (chez les femmes touchées par un retard de développement de la puberté).

Diagnostic du Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner peut être détecté lors du stade prénatal, soit avant la naissance de l’enfant ou même pendant l’enfance ou l’adolescence de la jeune fille.

Avant la naissance, ce sont des signes échographiques qui peuvent permettre de suspecter ce type de syndrome. Si c’est le cas, un diagnostic prénatal peut alors être effectué : il va ainsi permettre d’identifier une anomalie chromosomique du fœtus en réalisant soit un prélèvement au niveau du futur placenta (choriocentèse), soit au niveau du liquide amniotique (amniocentèse).

A savoir !  La choriocentèse permet le prélèvement de cellules du futur placenta (prélèvement de villosités choriales ou biopsie du trophoblaste). Cet examen a l’avantage de se pratiquer tôt au cours de la grossesse : il consiste à prélever une très petite quantité́ de tissu placentaire (le trophoblaste) à l’extérieur de l’enveloppe où le fœtus se développe. Le prélèvement se fait par voie vaginale (un « tube » est introduit dans le vagin, comme lors d’un frottis) ou à travers la paroi abdominale de la mère, selon la position du placenta.

Ce test est généralement réalisé entre la 10^e et 12^e semaine d’aménorrhée (absence de règles).

L’amniocentèse permet d’obtenir des cellules flottant dans le liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique). Le prélèvement se fait à travers la paroi abdominale de la mère. Cet examen est effectué vers la 16^e semaine d’aménorrhée.

Cependant, il n’est pas toujours facile de diagnostiquer ce syndrome lors de ce stade très précoce (manifestations cliniques rarement visibles à cet âge).

C’est surtout pendant l’enfance ou encore plus lors de l’adolescence que les symptômes cliniques révèlent la présence de ce syndrome : comme il a été indiqué plus haut, la petite taille de l’enfant ainsi que l’absence de puberté ou de règles sont les principaux signes évocateurs de la maladie.

L’étude cytogénétique, autrement dit « caryotype » (analyse chromosomique) est l’examen de référence permettant de certifier le diagnostic. Il s’agit d’une technique dans laquelle les chromosomes sont examinés un par un. Ceci permet de déterminer le nombre exact de chromosomes et leur structure.

D’autres examens complémentaires peuvent être proposés aux femmes afin d’évaluer le degré d’atteinte, que ce soit au niveau cardiaque (électrocardiogramme, écho-doppler, échographie cardiaque), ophtalmologique (examens ORL) ou même au niveau orthopédique (radiographie des hanches).

Traitement du Syndrome de Turner

Le traitement du syndrome de Turner repose sur des traitements médicamenteux visant à corriger les déficits hormonaux qui sont responsables du retard de croissance (petite taille) ainsi que du dysfonctionnement ovarien chez les jeunes filles.

Ces traitements s’appuient alors sur une hormone, appelée l’hormone de croissance, qui va agir sur le paramètre de la taille, permettant ainsi aux filles, d’atteindre une taille supérieure à 1,50m.

Un gain d’environ 1,5 cm par année de traitement est généralement observé.

A savoir ! L’hormone de croissance est normalement fabriquée par l’organisme, par une glande située à la base du cerveau, appelée l’hypophyse. Dans le cas d’un traitement hormonal substitutif, cette hormone va être produite en laboratoire, on parle alors d’hormone de synthèse.

Ce traitement par l’hormone de croissance peut débuter dès l’enfance et va être poursuivi jusqu’à ce que le squelette de la fille atteigne un stade qui correspond à celui d’une enfant de 14 ans. On parle d’âge osseux de 14 ans.

Lucie B., Biologiste spécialisée en E-santé

Sources