Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams, également appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare et orpheline. Le syndrome de Williams a été décrit pour la première fois en 1961. En France, cette pathologie touche environ 5000 personnes. Elle est caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque, un déficit intellectuel et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.

Causes du syndrome de Williams

C’est un syndrome d’origine génétique. Son incidence serait d’1/7 500 à 1/12000 naissances. Le syndrome de Williams est causé par la perte d’un petit morceau de du chromosome 7. Cette perte de matériel génétique se produit dans une zone contenant le gène ELN qui code pour la protéine élastine. Celle-ci est nécessaire au bon fonctionnement de la peau, des poumons et des vaisseaux sanguins. C’est un accident génétique, non héréditaire, présent dès la naissance et atteint autant de filles que de garçons. On ne connaît pas la cause de cet accident génétique.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Williams sont nombreux et varient en intensité d’un malade à un autre. Les patients ne présentent pas tous les mêmes symptômes, ce qui rend le diagnostic plus difficile. Il existe des cas de patients qui ont découvert leur maladie à un âge avancé.

Voici les principaux symptômes :

  • Une malformation cardiaque
  • Une hypercalcémie infantile
  • Une hypertension artérielle
  • Une faiblesse musculaire chez les nourrissons
  • Un déficit intellectuel
  • Une hyper sociabilité et très grande affectivité
  • Un retard dans le développement psychomoteur
  • Des traits physiques particuliers
  • Des troubles de l’alimentation et de la digestion chez le bébé.
  • Des troubles visuels
  • Des troubles ORL (une hypersensibilité au bruit, une voix rauque et grave…)

Diagnostic

Le diagnostic peut être suspecté sur l’association d’une malformation du cœur et d’une hypercalcémie à la naissance. En absence de cardiopathie et d’hypercalcémie, le diagnostic à cet âge est difficile.

Le diagnostic est également évoqué devant les caractéristiques physiques et le déficit intellectuel. Il est confirmé par la mise en évidence de l’anomalie génétique, à savoir la microdélétion du chromosome 7. Cette anomalie n’est pas visible sur un caryotype standard. Un examen plus spécifique, l’Hybridation In Situ Fluorescente (FISH), permet de visualiser celle-ci.

Des examens complémentaires sont utiles pour évaluer l’importance des atteintes :

  • Une échographie du cœur permet de visualiser la structure du cœur et ses éventuelles anomalies.
  • Un examen écho-Doppler permet d’étudier l’écoulement du sang dans les vaisseaux et donc de repérer les zones où il s’écoule mal, comme là où les vaisseaux sont rétrécis (sténose).
  • Une échographie des vaisseaux du cou permet de détecter un épaississement de la paroi artérielle, caractéristique des anomalies du gène de l’élastine.
  • Un bilan sanguin permet de surveiller l’évolution de l’hypercalcémie et de suivre le bon fonctionnement des reins.
  • Une échographie des reins et des voies urinaires peut aussi être réalisée pour identifier certaines anomalies au niveau des reins.
  • Un examen de la vue par un ophtalmologue.
  • Un examen psychomoteur permet d’ évaluer les faiblesses et les difficultés de l’enfant, et d’identifier les domaines dans lesquels des rééducations adaptées sont nécessaires.
  • Des évaluations par le psychologue, l’orthophoniste, et l’ergothérapeute sont également recommandées.

Traitements

A l’heure actuelle, il n’y a pas de traitement capable de guérir du syndrome de Williams.

Cependant, il existe des traitements et des aides prenant en charge les manifestations de la maladie et permettant ainsi de limiter et prévenir le handicap.

La prise en charge est centrée sur les symptômes de l’enfant et est adaptée au cas par cas. Elle comporte toujours une surveillance des anomalies cardiaques au long cours, notamment pour contrôler la tension artérielle, les sténoses vasculaires et l’hypercalcémie.

Pour les bébés qui présentent des difficultés pour se nourrir et des problèmes digestifs un traitement médicamenteux du reflux gastro-œsophagien est envisageable. Parfois les difficultés sont si importantes qu’une alimentation par sonde peut être nécessaire.

Les difficultés d’apprentissage interviennent dès l’école primaire. La prise en charge éducative des enfants atteints doit donc se faire dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, psychomotricien, orthophoniste et psychologue.

Une prise en charge par kinésithérapie est souvent proposée pour améliorer la motricité globale et la motricité fine, ainsi que la prise en charge des difficultés d’orientation et de spatialisation. Parfois une correction chirurgicale est nécessaire.

Concernant les troubles oculaires, une consultation des équipes spécialisées en orthoptie est vivement recommandée. Ils pourront dépister, rééduquer et réadapter les troubles de la vision.

Dans le syndrome de Williams, les enfants sont plus sensibles aux caries que la moyenne, un suivi régulier par un dentiste spécialisé est donc indispensable.

Alexana A., Journaliste scientifique

– Le syndrome de Williams, Orpha.net , consulté le 02/11/2018
– Le syndrome de Williams et Beuren, autourdeswilliams, consulté le 02/11/2018