Encephalopathie-glycinique

L’encéphalopathie glycinique, ou hyperglycémie sans cétose ou non cétosique, est une maladie rare résultant d’une anomalie génétique au niveau du métabolisme d’un acide aminé, la glycine. Ses manifestations plus ou moins sévères sont causées par l’accumulation de glycine dans les tissus, notamment dans le cerveau. Le diagnostic est évoqué devant un taux élevé de glycine dans le sang ou dans le liquide céphalorachidien. D’autres examens (EEG, tests génétiques) sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Le pronostic est variable, cependant, il est souvent fatal. Il n’existe pas de traitement pour cette pathologie.

Définition

Qu’est-ce que l’encéphalopathie glycinique ?

Encephalopathie-glycinique-definitionL’encéphalopathie glycinique, aussi appelée hyperglycémie sans cétose est une pathologie métabolique d’origine génétique. En effet, à cause d’une anomalie dans le code génétique, l’enzyme (SCG ou système de clivage de la glycine) nécessaire à la régulation du métabolisme de la glycine, un acide aminé, n’est pas synthétisée correctement. La glycine, toxique pour le cerveau, s’accumule dans l’organisme.

Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines.

La glycine est un acide aminé dit « non essentiel », autrement dit, elle est naturellement produite par l’organisme. La glycine a des propriétés anti oxydantes, cicatrisantes et immunitaires. Elle participe à la gestion du sucre dans l’organisme, mais assure aussi :

  • Une action apaisante, calmante au niveau des neurones (cellules nerveuses) ;
  • La synthèse de créatinine permettant un meilleur rendement énergétique et une meilleure récupération musculaire ;
  • Une intervention dans la synthèse d’ADN (et d’ARN) ;
  • La production de l’hormone de croissance ;
  • La tolérance au glucose en assurant sa mise en réserve sous forme de glycogène ;
  • L’abaissement du taux de triglycérides et de cholestérol dans le sang ;

On distingue trois types d’encéphalopathie glycinique, selon l’âge de survenue de la maladie :

  • L’encéphalopathie glycinique néonatale. Cette forme de la maladie se manifeste dans les jours qui suivent la naissance, et représente la majorité des patients.
  • L’encéphalopathie glycinique infantile qui survient pus tardivement, à savoir dans les mois qui suivent la naissance ;
  • L’encéphalopathie glycinique atypique débute et se manifeste différemment des deux autres formes d’encéphalopathie glycinique. Cette forme est extrêmement rare, seule une vingtaine de cas ont été décrits à ce jour.

À savoir ! Selon la sévérité des symptômes, et indépendamment de l’âge de survenue de la maladie, on distingue les encéphalopathies glyciniques : sévères, atténuées et atypiques

La maladie est d’origine génétique. Deux gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans les formes néonatales et infantiles de la maladie : le GLDC et le AMT. Lorsque l’un de ces deux derniers gènes est anormal, l’activité de la SCG (ou système de clivage de la glycine) est impactée, et la glycine s’accumule dans l’organisme. Concernant les formes atypiques, aucune cause n’est identifiée à ce jour.

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme.  Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

L’encéphalopathie glycinique est une maladie dite « autosomique récessive ».

Le terme autosomique signifie que le gène impliqué n’est pas porté par un chromosome sexuel, mais par l’une des 22 autres paires de chromosomes. Ainsi, les deux sexes sont concernés de la même manière par la maladie.

On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales. Ainsi, un individu porteur risque de transmettre la maladie à sa descendance si son partenaire est également porteur de l’anomalie.

À savoir ! Le nombre de cas d’encéphalopathie glycinique est inconnu. Seuls quelques chiffres ont été rapportés : 1 individu sur 55 000 en Finlande, et 1 individu sur 63 000 en Colombie et au Canada