un oeil bleu

La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique rare qui se traduit par une baisse brutale de la vision au centre de l’œil entre l’âge de 18 et 35 ans. L’anomalie génétique en cause entraîne un dysfonctionnement du nerf optique, d’ordinaire chargé de transmettre les informations de l’œil vers le cerveau. La maladie affecte une personne sur 15 000 à 50 000, et plus souvent des hommes. Le diagnostic de la neuropathie de Leber est clinique et confirmé par divers examens ophtalmologiques et génétiques. Il n’existe aucun traitement permettant de guérir la maladie. Au quotidien, diverses aides « basses visions » peuvent être proposées aux patients pour améliorer leur qualité de vie : livres, revues, cadrans de téléphone à gros caractères, aides vocales, etc. Un soutien psychologique est fortement recommandé, surtout au moment du diagnostic.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que la neuropathie de Leber ?

La neuropathie de Leber (ou atrophie optique de Leber) est une maladie héréditaire qui se traduit par une baisse brutale de la vision. Elle est due à un mauvais fonctionnement du nerf optique et survient plus volontiers chez les jeunes hommes.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1871 par Théodore Leber.

Le nombre de personnes atteintes de la neuropathie de Leber n’est pas connu précisément. L’incidence est évaluée à 1 individu sur 15 000 voire 50 000. Dans 5 cas sur 6, le patient est un homme. La maladie se déclare plus souvent entre 20 et 30 ans pour les hommes, et entre 30 et 40 ans pour les femmes.

Dans la grande majorité des cas, 95% plus précisément, la neuropathie de Leber est d’origine génétique et liée à une anomalie de l’ADN mitochondriale. Une mitochondrie est un organite cellulaire, localisé dans le cytoplasme (c’est-à-dire en dehors du noyau) d’une cellule, qui assure la production d’énergie nécessaire au bon fonctionnement cellulaire. Bien que la majorité des gènes et de l’ADN soient stockés dans le noyau des cellules, la mitochondrie en possède tout de même un peu également.

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La neuropathie optique de Leber se manifeste lorsque l’un des gènes mitochondriaux est altéré. A noter qu’un gène contient les instructions nécessaires à la production de protéines qui peuvent avoir des fonctions très diverses, mais indispensables à l’organisme. Les gènes contenus dans les mitochondries permettent de produire les protéines de la chaîne respiratoire, utiles à la production d’énergie pour la cellule entière. Lorsqu’ils sont altérés, la chaîne respiratoire ne fonctionne plus, et une diminution significative de la production d’énergie cellulaire en résulte.

Les gènes mitochondriaux sont transmis par la mère. En effet, lors de la fécondation, il n’y a que la tête du spermatozoïde contenant uniquement le noyau qui pénètre dans l’ovule. Il n’y a donc que les mitochondries maternelles qui soient transmises, on parle de transmission maternelle.

Malgré une anomalie de l’ADN mitochondrial, tous les patients ne développent pas pour autant la maladie. Il semble que certains facteurs comme l’alcool, le tabac, un traumatisme ou une anesthésie puissent déclencher la maladie.

Le fait que les mutations n’affectent presque qu’exclusivement le nerf optique, et non d’autres types cellulaires, reste un mystère à ce jour.

Quels symptômes ?

La neuropathie de Leber apparaît souvent entre l’âge de 18 et 35 ans. Le début de la maladie est brutal avec une baisse de l’acuité visuelle centrale. Généralement, le champ visuel périphérique persiste. Un halo de vision peut être maintenu autour de la zone aveugle, ce qui permet aux patients de se déplacer.

La baisse de la vision peut être très rapide, en moins d’une semaine, ou plus progressive, en plusieurs mois.

Au début de la maladie, un seul œil est affecté. Le second est également atteint en peu de temps dans la moitié des cas, ou après plusieurs mois. Des formes strictement bilatérales existent, mais sont très rares.

La baisse de l’acuité visuelle est l’unique symptôme de la maladie. Parfois, elle est associée à des troubles cardiaques, une déviation de la colonne vertébrale ou des troubles nerveux (surdité, troubles de l’équilibre, etc.).

Après un début brutal, l’affection se stabilise. L’évolution vers la cécité (perte totale de la vision) est rare, et survient essentiellement en cas d’atteinte du nerf optique associée à une consommation d’alcool et de tabac. A l’inverse, certains cas d’améliorations spontanées ont pu être observés. L’évolution dépend de l’anomalie génétique responsable de la maladie.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

ophtalmologisteCe sont la présence des symptômes et l’existence d’autres cas dans la famille qui font évoquer le diagnostic de la neuropathie de Leber.

Plusieurs examens sont nécessaires pour confirmer le diagnostic :

  • Un examen du fond de l’œil réalisé à l’aide d’un ophtalmoscope après dilatation de la pupille grâce à un collyre. Il permet au médecin de visualiser les vaisseaux sanguins au niveau de la rétine, notamment la papille (zone où émerge le nerf optique). En cas de neuropathie de Leber, cette dernière a un aspect plus pâle que d’ordinaire ;
  • Un scanner optique qui permet de confirmer l’aspect caractéristique de la papille ;
  • Une angiographie qui consiste à injecter un produit fluorescent dans une veine du bras afin de photographier le fond de l’œil pour étudier les vaisseaux sanguins ;
  • Une étude du champ visuel pour mettre en évidence une perte de la vision centrale, et généralement une altération de la vision des couleurs (entre le rouge et le vert) ;
  • La mesure des potentiels évoqués visuels est utile pour suivre l’activité électrique du nerf optique en réponse à une stimulation visuelle ;
  • L’électrorétinogramme (ERG) permet d’explorer l’activité électrique de la rétine. Dans l’obscurité, le patient reçoit des flashs lumineux de diverses couleurs. L’activité électrique est mesurée grâce à des électrodes qui ont la forme de lentilles. Le but est de confirmer que la rétine est intacte ;
  • La mise en évidence de la mutation génétique. Si aucune mutation n’est mise en évidence, le diagnostic ne peut pas pour autant être écarté du fait que toutes ne sont pas identifiées à ce jour.

Quel traitement ?

Il n’existe aucun traitement pour la neuropathie de Leber.

Il est recommandé aux patients de limiter tous les facteurs aggravants comme le tabac et l’alcool.

Diverses aides « basses visions » peuvent être utiles aux patients. Souvent la vision périphérique peut être améliorée grâce à des appareils comme des lunettes grossissantes, des loupes, des télescopes. Des aides non-optiques peuvent également faciliter le quotidien : livres à gros caractères, cadrans de téléphone et de calculatrice à gros caractères, montres et téléphones parlants, etc.

Un suivi par un orthoptiste ou un centre de rééducation permet d’optimiser la vision conservée et guide le patient dans le choix des aides optiques.

Le soutien psychologique est fortement conseillé, particulièrement lors du diagnostic. Cette affection est, en effet, difficile à vivre au début.

Charline D., Docteur en pharmacie

Sources
– La neuropathie optique héréditaire de Leber. Orphanet. Consulté le 6 octobre 2020.
– Neuropathie optique familiale de Leber. SNOF. Consulté le 7 octobre 2020.