Atrésie de l'oesophageL’atrésie de l’œsophage est une anomalie de l’œsophage (tube reliant la bouche à l’estomac). Cette malformation est rare et non héréditaire. Cette pathologie, nécessitant une intervention chirurgicale, se manifeste par une incapacité à s’alimenter associée ou non à des troubles respiratoires.

Définition

Une atrésie de l’œsophage est une malformation rare affectant l’œsophage à la naissance. L’œsophage appartient au système digestif. C’est le conduit reliant la bouche à l’estomac. Son rôle est d’assurer la descente des aliments jusqu’à l’estomac.

Oesophage normal

On parle d’atrésie de l’œsophage lorsque celui-ci est interrompu chez un nouveau-né formant alors un cul-de-sac. Dans cette situation, ni les aliments ni la salive ne parviennent à l’estomac. Par ailleurs, dans la majorité des cas, l’atrésie est associée à une connexion anormale entre l’œsophage et la trachée. La trachée est le conduit permettant de mener l’air aux poumons. Normalement, l’œsophage qui transporte les aliments, et la trachée qui conduit l’air, sont totalement indépendants l’un de l’autre. Ainsi, lorsqu’ils sont liés, on parle de fistule trachéo-œsophagienne. En effet, en cas de fistule, le bol alimentaire peut passer dans la trachée et donc dans les poumons pouvant entraîner de graves problèmes respiratoires.

On distingue 5 formes d’atrésie selon la localisation de l’anomalie.

L’atrésie de type I concerne 7 à 10% des patients. Elle est caractérisée par un éloignement important entre l’œsophage supérieur et l’œsophage inférieur. Il n’existe pas de fistule.

L’atrésie de type II est très rare puisqu’elle touche seulement 1% des patients. Comme dans le type I, une longue distance sépare les deux parties de l’œsophage. On note la présence d’une fistule reliant l’œsophage supérieur à la trachée. L’extrémité inférieure de l’œsophage ne présente, quant à elle, pas de fistule.

L’atrésie de l’œsophage de type III est la forme la plus fréquente.  Elle représente entre 80 à 85% des cas. La distance séparant les deux extrémités de l’œsophage est moins importante que dans les formes précédentes. Une fistule relie l’œsophage inférieur à la trachée.

L’atrésie de type IV est une variante de la forme III. Cependant, elle ne concerne que 4% des patients. La fistule reliant l’œsophage inférieur à la trachée est située au niveau de la carène de la trachée, voire de la bronche droite.

L’atrésie de type V représente 2 à 3% des cas. Dans cette forme, il existe deux ou plusieurs fistules reliant l’œsophage supérieur à la trachée et l’œsophage inférieur à la trachée.

L’atrésie de l’œsophage est un problème lié au développement de l’embryon se produisant en début de grossesse. L’origine de ce trouble reste une énigme à ce jour.

On estime qu’environ un enfant sur 3000 naît avec cette malformation. Elle touche tant les filles que les garçons et elle est présente dans toutes les populations. En revanche, il semblerait qu’elle soit 2 à 3 fois plus fréquente chez les vrais jumeaux.

Symptômes

Les nouveau-nés présentant une atrésie de l’œsophage ne parviennent pas à avaler leur salive ou le lait. Leur alimentation est alors impossible. En effet, tout liquide introduit par la bouche s’accumule dans la partie supérieure de l’œsophage et finit par retourner dans la bouche. Les nourrissons recrachent et ont un excès de salive.

En cas de fistule associée, la respiration est altérée puisqu’une partie de l’air inspiré s’engouffre dans l’œsophage. A l’inverse, la salive ou le lait peuvent être dirigés vers les poumons. On parle alors de fausse route avec un risque d’étouffement. Les fausses routes peuvent aussi être à l’origine d’infections pulmonaires graves.

Près de la moitié des petits patients atteints d’atrésie de l’oesophage présentent également d’autres anomalies pouvant affecter les vertèbres, le cœur, les reins, les membres, le système digestif ou urinaire. La sévérité et le nombre de malformations associées sont très variables d’un enfant à un autre.

Les anomalies trachéales sont toujours présentes. Généralement, elles se traduisent par une trachée trop molle pouvant gêner la respiration. Cependant, l’évolution de cette anomalie est favorable. En effet, elle se rigidifie progressivement avec l’âge, même si dans certains cas une intervention chirurgicale s’avère nécessaire.

Les anomalies cardiaques sont présentes dans 30% des cas. Ce sont les anomalies les plus fréquemment associées à l’atrésie de l’œsophage. Elles peuvent être plus ou moins sévères. Les plus rencontrées sont :

  • Les communications inter-ventriculaires (trous reliant les ventricules cardiaques qui sont d’ordinaire séparés);
  • La tétralogie de Fallot (combinaison de plusieurs malformations du cœur) ;
  • La persistance du canal artériel. Le canal artériel relie l’aorte et l’artère pulmonaire et se ferme normalement quelques heures après la naissance. Si celui-ci ne se ferme pas, il peut entraîner des difficultés respiratoires, des infections pulmonaires, des difficultés à prendre du poids et un risque de complications graves. Les difficultés respiratoires se traduisent par une teinte bleutée de la peau du nouveau-né. On parle de cyanose.

Ces anomalies doivent être prises en charge plus ou moins rapidement par chirurgie.

Les anomalies digestives sont associées à la malformation de œsophage dans environ 25% des cas. Des malformations de l’anus et du rectum sont fréquentes. Ainsi, dans certains cas, il arrive que l’anus ne soit pas ouvert mais recouvert d’une membrane. L’intestin peut également être touché, soit en étant rétréci ou bouché, perturbant alors le transit intestinal. Ce type de malformations nécessite une intervention chirurgicale dès la naissance.

Les anomalies du système urinaire concernent 15% des petits patients. Ce sont les reins qui sont les plus fréquemment atteints. En effet, ils peuvent se trouver fusionnés, insuffisamment développés ou il peut aussi en manquer un. Ce type de malformation peut être très grave ou au contraire sans aucune incidence lorsque les reins fonctionnent correctement malgré l’anomalie. Les différents conduits urinaires (uretères et urètres) peuvent aussi être mal formés et nécessiter une intervention chirurgicale.

Des anomalies du squelette sont présentes dans 10% des cas. Elles sont diverses et peuvent par exemple affecter les vertèbres en provoquant une scoliose (déviation de la colonne vertébrale), les côtes, les membres (absence ou mal développement d’un membre), etc.

À savoir ! On parle du syndrome de VACTERL pour désigner la présence d’anomalies des vertèbres, de l’anus ou rectum, du cœur, des reins et des membres chez un même patient. En cas d’absence, d’anomalie cardiaques et des membres, on emploie le terme VATER.

De nos jours, l’atrésie de l’œsophage est bien dépistée à la naissance et parfois même avant. La chirurgie permet de sauver la grande majorité des nouveau-nés. Cependant, l’intervention peut aussi être à l’origine de complications (difficulté à avaler ou respirer et risque de reflux gastro-oesophagiens).

Diagnostic

Après la naissance, les médecins introduisent de manière quasi-systématique une sonde « naso-gastrique » dans la bouche des nouveau-nés afin de s’assurer de l’absence d’anomalie au niveau de l’œsophage. En effet, en cas d’atrésie, la sonde « bute » après quelques centimètres.

L’anomalie peut aussi être détectée par le pédiatre lorsque l’enfant salive trop, recrache son lait ou présente des difficultés respiratoires. Une radiographie de l’abdomen permet de visualiser l’anomalie, de déterminer son type et la présence d’éventuelles fistules.

Des examens complémentaires sont réalisés pour détecter d’éventuelles anomalies associées. La radiographie ou échographie de l’abdomen permet de déceler une anomalie rénale, au niveau des côtes ou de l’intestin. Une échographie cardiaque est utile pour visualiser le cœur et d’éventuelles malformations. Par ailleurs, une sonde est introduite dans l’anus de tous les nouveau-nés afin de s’assurer que celui-ci est bien perforé.

À savoir ! Le diagnostic peut parfois être suspecté avant la naissance de l’enfant. En effet, il arrive que l’on détecte lors de la grossesse, une présence en trop grande quantité du liquide dans lequel baigne le fœtus. Ceci témoigne d’une difficulté du fœtus à déglutir. Cette anomalie est visible à l’échographie et se traduit par une prise de poids excessive de la mère.

Traitement

Le seul traitement de l’atrésie de l’œsophage est l’intervention chirurgicale visant à refermer la fistule et à connecter les deux extrémités de l’œsophage. Le nourrisson peut commencer à s’alimenter normalement une semaine après l’intervention. En attendant, l’enfant est nourri par voie intraveineuse ou gastrostomie (tuyau en plastique directement relié à l’estomac).

Charline D., Pharmacien

– L’atrésie de l’œsophage. Orphanet. Consulté le 28 février 2018.
– L’atrésie de l’œsophage. Association française de l’Atrésie de l’œsophage. Consulté le 28 février 2018.