Mucoviscidose : un traitement phare désormais accessible à certains enfants dès 6 ans

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Rédigé par Alexia F. et publié le 9 avril 2022

Jusqu’à présent, seuls les enfants âgés de plus de 12 ans pouvaient bénéficier en France d’un traitement phare contre la mucoviscidose : le Kaftrio®. Depuis le 29 mars dernier, ce traitement est approuvé par les autorités sanitaires pour les patients éligibles de 6 à 11 ans.

mucoviscidose traitement de l'enfant

Mucoviscidose chez les moins de 12 ans : quelle prise en charge ?

La mucoviscidose représente la plus fréquente des maladies génétiques graves survenant dès l’enfance. D’évolution progressive, elle se manifeste souvent tôt chez le petit enfant, parfois dès la naissance. Elle se caractérise par des mutations du gène codant la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Ces mutations génétiques provoquent différentes cascades biologiques à l’origine :

  • D’une diminution de l’élimination de l’eau des muqueuses avec épaississement du mucus les recouvrant.
  • D’une évacuation plus difficile des sécrétions devenues moins fluides.

A savoir ! : La protéine CFTR régule les transports de chlore à travers les membranes des muqueuses glandulaires corporelles. Si cette protéine est altérée, la sueur devient anormalement salée et les sécrétions muqueuses anormalement visqueuses. Cela provoque des obstructions ou des surinfections au niveau des bronches et du pancréas.

Environ 2 000 altérations différentes ont déjà été identifiées pour ce gène. Mais, c’est la mutation delta F 508 qui est tenue responsable de 70% des cas de mucoviscidose. A ce jour, les traitements proposés aux enfants de 6 à 11 ans hétérozygotes pour cette mutation du gène CFTR et porteurs d’une mutation de ce même gène à fonction minimale sont uniquement symptomatiques.

À savoir ! Chez les patients porteurs de cette mutation génétique, la protéine CFTR est produite dans la cellule. Elle est cependant dysfonctionnelle.

En effet, ces traitements reposent sur différentes interventions complémentaires. Elles incluent une prise en charge respiratoire, nutritionnelle et digestive. Les interventions comprennent également la prévention des infections pulmonaires et l’éducation thérapeutique des patients. Les traitements ne prennent pas en compte le type de mutation dont les patients sont atteints.

Cette stratégie de prise en charge devrait prochainement évoluer. Car, depuis le 29 mars dernier, les autorités sanitaires autorisent l’accès précoce à un premier traitement médicamenteux innovant aux enfants âgés de 6 à 11 ans éligibles atteints de mucoviscidose.

Un traitement phare accessible aux enfants dès 6 ans atteints de mucoviscidose

Remboursé par la Sécurité sociale, le traitement repose sur l’association de deux spécialités : Kaftrio® (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) et Kalydeco® (ivacaftor).  Or, tout l’intérêt de Kaftrio® réside le ciblage de l’action de la protéine à l’origine de la mucoviscidose. En effet, les principes actifs composant cette association permettent à la protéine CFTR de :

  • Mieux fonctionner ;
  • Être présente en plus grandes quantités à la surface cellulaire.

À savoir ! La Commission de la transparence de la HAS avait déjà évalué positivement cette association pour des enfants âgés de 12 ans et plus.

A noter ! Seuls les enfants de 6 à 11 ans hétérozygotes pour la mutation delta F508 du gène CFTR et porteurs d’une mutation de ce même gène à fonction minimale pourront accéder à ce traitement. En effet, cela représente un peu moins de 300 enfants en France. D’après la Commission de la transparence de la HAS, cette association de médicaments permettrait de changer la vie des petits patients. En effet, ils pourraient mieux respirer, être moins souvent malades et reprendre du poids. C’est ce que semblent indiquer les premières études sur le sujet. Par ailleurs, les patients et leurs parents témoignent du bénéfice de ce traitement sur leur qualité de vie.

Ainsi, l’accès précoce à ce traitement constitue une avancée majeure dans le traitement des enfants âgés de 6 à 11 ans. L’espoir est de transformer la mucoviscidose en pathologie chronique et stabilisée.

Déborah L., Docteur en Pharmacie

Sources
– Mucoviscidose : accès précoce accordé à l’association Kaftrio®/Kalydeco®. has-sante.fr. Consulté le 7 avril 2022.

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