Innovation En France, 200 enfants naissent chaque année atteints de la mucoviscidose. Si la maladie n’est pas dépistée dès la naissance, son diagnostic repose sur une analyse de la sueur. Des chercheurs américains ont récemment développé un bracelet connecté, capteur de sueur. Cet outil innovant pourrait révolutionner le diagnostic et le suivi de la mucoviscidose, mais aussi d’autres pathologies.
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique grave, relativement fréquente en Europe. La maladie est le plus souvent transmise par un couple non malade, mais dont les deux parents sont porteurs d’une mutation sur le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), situé sur le chromosome 7.
La protéine CFTR est présente sur la membrane des cellules de différentes muqueuses et fonctionne comme un canal, qui régule les échanges d’ions chlorures entre l’intérieur et l’extérieur des cellules. A ce jour, près de 2 000 mutations différentes du gène CFTR ont été identifiées et provoquent un dysfonctionnement du canal. En résultent une inflammation et un épaississement du mucus recouvrant les muqueuses.
La mucoviscidose affecte essentiellement les fonctions digestives et respiratoires et l’espérance de vie des patients est limitée par ses nombreuses complications. Elle se manifeste généralement dès la naissance ou les premiers mois, avec les signes cliniques suivants :
- Une bronchite chronique évoluant progressivement vers une insuffisance respiratoire ;
- La survenue d’infections respiratoires fréquentes et graves ;
- D’autres atteintes pulmonaires (alvéoles pulmonaires, plèvre) ;
- Une insuffisance pancréatique, avec une mauvaise absorption des graisses ;
- Des troubles digestifs : alternances diarrhées/constipations, occlusion intestinale, mauvaise absorption des vitamines et des nutriments ;
- Une stérilité masculine, liée à l’obstruction des canaux déférents, qui évacuent les spermatozoïdes ;
- Plus rarement : une cirrhose du foie, un diabète, des pathologies cardiaques, etc.
Grâce à l’amélioration de la prise en charge, l’espérance de vie moyenne des patients est passée de 5 ans dans les années 60 à 40 ans aujourd’hui.
Malheureusement, aucun médicament ne permet actuellement de guérir la mucoviscidose. Les traitements visent à réduire les symptômes de la maladie et à limiter autant que possible ses complications. De nombreuses recherches sont menées pour développer de nouvelles thérapies. En particulier, la thérapie génique suscite de nombreux espoirs malgré les difficultés rencontrées par les chercheurs. Parallèlement, plusieurs médicaments sont à l’étude, dont l’un d’entre eux a été commercialisé en 2012 en Europe.
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Le diagnostic de la mucoviscidose
Face au manque de traitements contre la mucoviscidose, le diagnostic reste un enjeu majeur. Une démarche de dépistage systématique est organisée en France dans toutes les maternités depuis 2002 et permet de diagnostiquer précocement la plupart des cas. Seules quelques formes modérées sont diagnostiquées plus tard dans l’enfance, voire à l’âge adulte. Ce dépistage est effectué à partir d’un prélèvement de quelques gouttes de sang, au niveau du talon du nourrisson.
Les familles à risque peuvent bénéficier d’un conseil génétique lors d’un projet de conception. Ils peuvent également avoir recours au diagnostic préimplantatoire dans le cadre d’une fécondation in vitro pour n’implanter que des embryons dépourvus de mutations génétiques sur le gène CFTR.
Après la naissance, le diagnostic de la maladie repose sur le dosage des ions chlorures dans la sueur du patient, après l’avoir soumis à un effort physique. Chez un patient atteint de la mucoviscidose, le taux est anormalement élevé. Des analyses génétiques sont alors prescrites pour rechercher les mutations génétiques en cause.
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Un bracelet capteur de sueur pour le diagnostic et le suivi
Dans ce contexte, des chercheurs californiens viennent de mettre au point un capteur portable, non invasif, capable de stimuler les glandes sudoripares (qui sécrètent la sueur) sans utiliser d’électrodes, de recueillir la sueur émise et de déterminer ses composants, en particulier les ions. Développé sous la forme d’un bracelet connecté, ce dispositif transmet par voie électronique les résultats à un serveur, qui les analyse et indique le diagnostic en quelques minutes.
Ce bracelet capteur pourrait rapidement devenir un outil intéressant dans le diagnostic et le suivi de nombreuses maladies, dont la mucoviscidose. Dans le cadre de cette pathologie, ce dispositif apporte plusieurs bénéfices par rapport au diagnostic existant :
- Une réalisation à n’importe quel moment et dans n’importe quel lieu ;
- La possibilité d’effectuer le diagnostic sans la présence d’un médecin spécialisé ;
- Un résultat très rapide.
De plus, ce capteur peut être utilisé pour suivre les patients et évaluer l’efficacité des médicaments, par exemple lors d’essais cliniques.
Les chercheurs envisagent déjà d’autres applications pour leur dispositif, par exemple la mesure du glucose dans la sueur pour le diagnostic et le suivi du diabète, ou le suivi de l’évolution de différents composants de la sueur (ions sodium, ions potassium, lactates, …) pour analyser l’évolution de certaines constantes biologiques. Un bracelet connecté qui, grâce à la sueur, surveillerait en temps réel notre état de santé !
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Estelle B. / Docteur en Pharmacie
– Mucoviscidose. INSERM. Septembre 2014.
Bonjour, je fais des bronchites ou le médecin ne sait pas trop à répétition avec sueur intense et insuffisance respiratoire. Comment faire pour avoir un bracelet capteur de sueur et quoi faire svp
Bonjour, le bracelet capteur de sueur est un outil de diagnostic pour dépister la mucoviscidose, qui est une maladie se manifestant dès la petite enfance. Le bracelet n’est pas encore en vente pour le grand public. Si vous pensez être atteint de la mucoviscidose nous vous conseillons d’en parler à votre médecin afin qu’il vous prescrive des analyses génétiques.
Bonne journée,
L’équipe Santé sur le Net.
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