Une mutation génétique impliquée dans la perte d’audition

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Rédigé par Estelle B. et publié le 1 septembre 2022

En France, un enfant sur mille naît atteint d’une surdité profonde. Mais la perte d’audition ou la surdité peuvent également survenir temporairement ou définitivement au cours de la vie, et ce quel que soit l’âge. Récemment, des chercheurs français ont mis en évidence un lien entre une mutation génétique et la prédisposition à la perte d’audition. Explications.

Mutation génétique et perte d'audition chez les enfants

Audition et surdité

La perte d’audition ou surdité se définit comme une diminution de la capacité auditive. Elle peut survenir dès l’enfance ou plus tard au cours de la vie, dans différentes circonstances, et être temporaire ou définitive. La perte d’audition est calculée par le nombre de décibels perdus dans la perception des sons, et permet de distinguer plusieurs niveaux de surdité :

  • La surdité légère entre 20 et 39 décibels de perte auditive ;
  • La surdité moyenne, entre 40 et 69 décibels ;
  • La surdité sévère, de 70 à 89 décibels ;
  • La surdité profonde, au-delà de 90 décibels de perte auditive.

La surdité, dès le niveau de surdité moyenne, a des conséquences sur la vie quotidienne, et représente l’une des formes du handicap invisible. Plusieurs facteurs ou événements de la vie peuvent entraîner une baisse de l’audition, temporairement ou définitivement, comme par exemple l’otite séreuse chez le jeune enfant, ou le vieillissement chez la personne âgée.

Mutation génétique et perte d’audition

Face au risque de perte auditive, tous les individus ne seraient pas égaux. Une récente étude menée par des chercheurs français suggère que des mutations génétiques pourraient favoriser la perte d’audition et son évolution au cours du temps. L’équipe de recherche est spécialisée dans l’étude des mécanismes physiopathologiques responsables des troubles de l’audition. Récemment, elle s’est penchée sur la mutation d’un gène particulier, le gène THRA, sur un modèle de souris.

Le gène THRA code pour un récepteur aux hormones thyroïdiennes, notamment la triiodothyronine, qui joue un rôle important dans le développement d’une partie de l’oreille interne, la cochlée. La mutation du gène THRA pourrait donc être susceptible de perturber le développement des fonctions auditives. Des études antérieures avaient révélé que des mutations au niveau du gène THRA pouvaient être responsables notamment :

  • D’un retard de croissance ;
  • De malformations osseuses.

Mais aucune donnée n’avait relié la mutation de ce gène avec des troubles auditifs.

La mutation du gène THRA, facteur de prédisposition à la surdité ?!

Dans cette nouvelle étude, les chercheurs ont observé les conséquences d’une mutation du gène THRA chez la souris. Ils ont mis en évidence que certaines cellules de l’oreille interne des souris, les cellules ciliées externes, étaient anormalement implantées au niveau de l’oreille. Ces cellules ont normalement pour fonction d’amplifier les vibrations sonores et de permettre une meilleure perception des différentes fréquences de sons.

Découverte des chercheurs chez les souris portant la mutation du gène THRA

Chez les souris portant la mutation du gène THRA, les chercheurs ont noté une perte de perception des fréquences aiguës et une diminution du nombre de fibres nerveuses du nerf auditif. De plus, les cellules ciliées externes de ces souris apparaissaient plus fragiles que la normale face à plusieurs stress auditifs reconnus pour leurs effets délétères sur l’audition :

  • Des sons excessivement forts ;
  • Des médicaments ototoxiques, c’est-à-dire capables de nuire à l’audition (par exemple certains antibiotiques) ;
  • Le stress oxydatif associé au vieillissement.

De tels résultats semblent suggérer que les porteurs d’une mutation sur le gène THRA pourraient être prédisposés à une perte d’audition. Les chercheurs vont poursuivre leurs travaux en étudiant l’audition de personnes atteintes par ce type de mutation pour confirmer ou non chez l’homme les observations effectuées chez la souris. Une meilleure compréhension des mécanismes impliqués dans le développement de la perte d’audition pourrait permettre de développer de nouvelles thérapies plus ciblées.

Estelle B., Docteur en Pharmacie

Sources
– Surdité : identification d’un nouveau facteur de risque génétique. inserm.fr. Consulté le 1er septembre 2022.
– A disease-associated mutation in thyroid hormone receptor α1 causes hearing loss and sensory hair cell patterning defects in mice. science.org. Consulté le 1er septembre 2022.
– La surdité et les causes de la perte auditive. ameli.fr. Consulté le 1er septembre 2022.

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