test de Guthrie

Le test de Guthrie est apparu en 1963. C’est un dépistage placé sous la tutelle du Ministère de la Santé ainsi que de la Caisse Nationale d’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés. Une association nationale s’en occupe plus particulièrement : l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des handicaps de l’Enfant (AFDPHE).

Définition et objectif

Le test de Guthrie est un des tests de dépistages néonatals qui ont pour principe d’identifier les nouveau-nés susceptibles d’être atteints d’une maladie ou d’un handicap. Ce dépistage permet une prise en charge précoce et la mise en place d’un un traitement pour éviter des lésions définitives et/ou des complications. Il est réalisé à 3 jours de vie et permet le dépistage précoce de 5 maladies rares : la phénylcétonurie (PCU) ; l’hypothyroïdie congénitale (HC) ; la drépanocytose ; l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et la mucoviscidose.

30 millions de nouveau-nés ont été dépistés d’une de ces maladies ou plus depuis 1972. Ceci a permis à 16 470 nouveau-nés d’être dépistés et donc d’être pris en charge et traités pour une des cinq maladies.

En France, 100% des nouveau-nés ont accès à ce dépistage: il n’est pas obligatoire mais il est toujours proposé par les professionnels de santé.

Le test de Guthrie permet d’avoir des données épidémiologiques sur les cinq maladies et donc d’améliorer la recherche et la prévention.

Déroulement de l’examen

A 3 jours de vie, soit 72h après la naissance, du sang est prélevé au niveau du talon du bébé, et ce, même si l’enfant est prématuré. A la maternité, les parents se voient remettre un document leur expliquant ces dépistages et quels en sont les avantages pour leur enfant. Les parents doivent donner leur consentement oral afin que le test puisse être réalisé. Pour la mucoviscidose, ce consentement doit être écrit. Une fois le prélèvement effectué, les gouttes de sang sont déposées sur un papier buvard, qui est appelé « fiche de prélèvement ». Enfin, ce prélèvement est transmis aux laboratoires qui vont effectuer les analyses. Les résultats sont généralement donnés vers la fin de la première semaine. Cette rapidité d’analyse est notamment importante pour l’hypothyroïdie congénitale des surrénales où une forte déshydratation peut entraîner la mort du nouveau-né.

Résultats de l’examen

Dans 99% des cas, les enfants ne sont pas touchés par ces maladies et les parents ne seront donc pas mis au courant des résultats d’analyses.

Le résultat du test ne confirme cependant pas le diagnostic. Il est possible qu’il existe un doute chez certains enfants et des examens complémentaires seront donc effectués. Les parents sont généralement prévenus dans les deux semaines suivant le premier prélèvement et le délai est un peu plus long concernant la mucoviscidose puisqu’il s’agit d’un test génétique. C’est suite à ces examens complémentaires que les professionnels de santé pourront affirmer si oui ou non l’enfant est porteur d’une des maladies dépistées et s’il a besoin d’un traitement. Si l’enfant est effectivement atteint, il sera pris en charge par un centre référent selon sa maladie et la région où il habite.

Les maladies dépistées sont des maladies rares donc les enfants, ainsi que leurs familles, doivent être suivis par des spécialistes de la maladie.

Pour les parents, l’annonce d’un résultat douteux est un moment compliqué à vivre, mais ils peuvent se rapprocher de l’équipe médicale afin d’être accompagnés.

Les maladies dépistées

Les 5 maladies dépistées sont les suivantes : la phénylcétonurie (PCU) ; l’hypothyroïdie congénitale (HC) ; la drépanocytose ; l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ; la mucoviscidose.

Quatre d’entre elles sont des maladies génétiques de transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que la maladie soit transmise à leur descendance.

La phénylcétonurie (PCU)

C’est une maladie héréditaire, de transmission autosomique récessive, dépistée depuis 1972. C’est une maladie liée à une accumulation de la phénylalanine, acide amine essentiel apporté uniquement par l’alimentation. Elle touche 1 nouveau-né sur 16000, aussi bien les filles que les garçons. Lorsque cette maladie est dépistée de façon précoce, cela permet de mettre en place un régime spécifique pauvre en phénylalanine. Ce régime doit être très pauvre en viandes, en poissons, œufs, lait. Cette alimentation devra être très stricte les 10 premières années de la vie de l’enfant. Diagnostiquer cette maladie précocement est très important car cela permet d’éviter l’apparition des troubles neurologiques irréversibles ou un retard mental sévère dans les formes les plus graves.

La prise en charge de ces enfants se fait dans un centre spécialisé et un suivi tout au long de leur vie sera nécessaire afin d’éviter toute complication.

L’hypothyroïdie congénitale (HC)

Maladie sporadique (n’affectant que quelques personnes de façon isolée). Elle a commencé à être dépistée à partir de 1978. 1 nouveau-né sur 3500 est atteint de l’hypothyroïdie congénitale. Cette maladie est une anomalie de la glande thyroïde qui ne produit pas suffisamment d’hormone thyroïdienne (TSH). Cette anomalie est présente dès la naissance. Le dépistage de cette maladie consiste en la mesure de la TSH à partir d’une tâche de sang sur buvard. Lorsque le taux de TSH est élevé, la suspicion de l’hypothyroïdie congénitale est forte et l’enfant doit rapidement voir un pédiatre, généralement entre 7 et 11 jours de vie.

Les hormones thyroïdiennes jouent de nombreux rôles : dans le développement psychomoteur, la croissance, la régulation de la température corporelle, le tonus musculaire, transit intestinal … En absence de traitements, un retard mental important est observé.

Le traitement pour cette maladie repose sur la lévothyroxine. Lorsque la posologie est correcte et que le traitement est bien adapté à l’enfant, ce dernier à un développement intellectuel normal. Il sera tout de même pris en charge tout au long de sa vie en effectuant des prises de sang régulières afin de doser la TSH et d’adapter le traitement si besoin.

La drépanocytose

La drépanocytose est dépistée depuis 1995 et a pour principe la recherche d’une hémoglobine S. C’est une maladie génétique du sang qui est liée à une anomalie de l’hémoglobine. La thalassémie est également détectée lors de ce dépistage (maladies du sang / anémies génétiques et héréditaires). C’est une maladie qui touche environ 1/2200 nouveau-nés et en Île-de-France, la fréquence est de 1/966 pour la totalité des nouveau-nés.

En France, ce dépistage ne concerne que les enfants qui sont à risque en raison de l’origine de leurs parents (Antilles, Afrique du Nord, Afrique Noire). Le diagnostic souvent tardif et les conséquences de la maladie (obstruction des vaisseaux, anémie aiguë, infections), justifie l’intérêt du dépistage précoce. Ce dépistage est systématique chez tous les enfants qui naissent dans un département d’Outre-Mer.

Les nouveau-nés atteints sont pris en charge afin d’éviter les complications qui sont d’ailleurs variables d’un enfant à l’autre. Il faut donc surveiller et être attentif aux signes précurseurs d’une possible complication de la maladie et les parents des enfants concernés sont sensibilisés à ce sujet-là.

Un enfant ayant la drépanocytose doit avoir une bonne hygiène de vie : vivre dans un endroit bien aéré, avoir une bonne hygiène corporelle, se laver souvent les mains. Il est également nécessaire de boire beaucoup, et d’autant plus lors d’un effort physique ou lorsque la température est élevée.

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)

Elle est dépistée depuis 1995. Il s’agit d’une anomalie des glandes surrénales, glandes situées juste au-dessus des reins. En absence de traitement, cette maladie entraîne des perturbations de l’équilibre du sel, de la croissance ainsi que de la puberté. L’HCS touche 1 nouveau-né sur 18500, les filles comme les garçons. C’est une maladie héréditaire récessive qui va entraîner une production anormale des hormones provenant des glandes surrénales. Des hormones vont soit être fabriquées en excès, soit en quantités non suffisantes et à partir de la deuxième semaine de vie cela peut être problématique car une déshydratation sévère peut survenir.

Il existe 2 formes classiques pour cette maladie :

  • Forme classique avec perte de sel : via les urines il va y avoir une perte de sel, donc au bout de 10 jours de vie l’enfant va progressivement perdre du poids et cela peut mener à une déshydratation
  • Forme classique virilisante pure : une accumulation d’hormones chez la fille va entraîner une augmentation du volume du clitoris chez la fille mais les organes génitaux internes demeurent intacts.

Concernant le traitement, l’enfant sera suivi par un endocrinologie pédiatre et devra prendre les hormones que son corps ne fabrique pas. C’est un traitement à vie.

La mucoviscidose

La mucoviscidose est systématiquement dépistée depuis 2002 par un dosage de la trypsine immuno-réactive. C’est une maladie génétique autosomique récessive qui concerne 1 enfant sur 4600 en France. Elle concerne aussi bien les filles que les garçons.

Dès les premières semaines de vie, le nouveau-né peut faire des bronchites à répétition, ne pas prendre assez de poids, peut avoir des diarrhées.

La mucoviscidose est liée à une anomalie de la protéine CFTR qui a pour conséquence une viscosité importante des sécrétions.

La prise en charge d’un enfant atteint de mucoviscidose nécessite un suivi médical très régulier et strict. L’enfant aura des médicaments à prendre quotidiennement, des séances de kinésithérapeute : cette prise en charge lui permettra d’améliorer sa qualité de vie et de réduire l’évolution de la maladie. Faire du sport est également bénéfique pour sa santé.

Au sein d’une même famille, la maladie peut évoluer différemment selon les enfants. Il est impératif que l’enfant soit dans un environnement sans tabac.

Léa G. Rédacteur scientifique

– Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant, consulté le 1er Octobre 2018.
– Les maladies dépistées, AFDPHE. Consulté le 1er Octobre 2018.
– Le dépistage néonatal, M. Roussey, consulté le 1er Octobre 2018