Une thérapie génique contre une maladie de la rétine

Jun 17, 2019 par

La thérapie génique représente un espoir de traitement pour de nombreuses maladies génétiques considérées jusqu’ici comme incurables. La publication des derniers résultats cliniques laisse entrevoir la possibilité d’une thérapie génique contre une maladie rare de la rétine, la neuropathie optique héréditaire de Leber.

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La neuropathie optique héréditaire de Leber

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), ou atrophie optique de Leber, est une maladie génétique héréditaire, qui touche majoritairement les hommes jeunes et se traduit par une baisse brutale de l’acuité visuelle. Dans de rares cas, cette pathologie peut conduire à la cécité.

Actuellement, il n’existe aucun traitement contre la neuropathie optique héréditaire de Leber. Différents médicaments ont été testés, mais ont tous une efficacité très limitée.

A l’image d’autres maladies génétiques réputées incurables, les espoirs des patients et des médecins reposent en partie sur le développement de la thérapie génique. L’objectif est de pouvoir « réparer » l’anomalie génétique qui est responsable de la maladie.

Une thérapie génique pleine de promesses

De nombreuses équipes de recherche dans le monde travaillent sur techniques de thérapie génique pour différentes pathologies. La société biopharmaceutique GenSight s’est spécialisée dans la mise au point de thérapies géniques pour le traitement de maladies neurodégénératives de la rétine et du système nerveux central. L’une des thérapies géniques développées cible justement la neuropathie optique héréditaire de Leber.

Plusieurs essais cliniques ont évalué l’efficacité et la tolérance de cette thérapie génique, baptisée GS010. Les derniers résultats publiés confirment l’intérêt de cette thérapie génique. En effet, 96 semaines après l’injection de GS010, les chercheurs ont observé une amélioration durable des fonctions visuelles au niveau des deux yeux. Le bénéfice obtenu sur un œil traité pouvait même se propager à l’autre œil, non traité.

Cette amélioration clinique s’est montrée supérieure à celle observée dans la pratique clinique courante. En effet, certains patients récupèrent spontanément une partie de leur acuité visuelle au cours de l’évolution de la maladie, mais cette récupération n’est jamais aussi importante que celle obtenue avec la thérapie génique. Dans les essais cliniques, les patients retenus étaient de plus porteurs de la mutation génétique la plus délétère sur le plan de l’acuité visuelle.

Une demande d’AMM en Europe et aux USA

Ces derniers résultats témoignent de la puissance thérapeutique de la thérapie génique et confirment les espoirs des chercheurs. La possibilité d’améliorer significativement les fonctions visuelles représente une avancée considérable, et pourrait contribuer à une meilleure qualité de vie pour les patients.

Compte tenu de ces résultats prometteurs, la société GenSight projette de déposer très rapidement une demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour la thérapie génique GS010, d’abord sur le territoire européen, puis aux USA, pour le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber.

Une thérapie génique contre une maladie rare de la rétine pourrait ainsi bientôt voir le jour.

Estelle B., Docteur en Pharmacie

– Des leaders d’opinion concluent que l’amélioration bilatérale durable observée dans l’étude clinique de Phase III REVERSE de GenSight Biologics représente un bénéfice thérapeutique sans précédent pour les patients. GenSight, Communiqué de Presse. Consulté le 16 Juin 2019.
Estelle B.
Pharmacienne
Spécialiste de l'information médicale et de l'éducation thérapeutique du patient.
Passionnée par les domaines de la santé et de l'environnement marin.
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