La progéria est une maladie génétique très rare, avec seulement 3 cas connus en France et 25 dans toute l’Europe. Elle se caractérise par un vieillissement accéléré qui débute dès le plus jeune âge. Après avoir découvert en 2003 le gène responsable de la maladie, une équipe de recherche vient de découvrir une substance capable de ralentir l’évolution de la progéria. Une avancée majeure dans la lutte contre le vieillissement.
La progéria
La progéria, encore appelé le syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare, qui se traduit par un vieillissement accéléré dès le plus jeune âge. Indétectable à la naissance, la maladie se développe durant la première année de vie et se caractérise par les symptômes suivants :
- Des cheveux rares (alopécie) ;
- Une peau fine, ridée, sans graisse ;
- Un faible développement des ongles ;
- Une croissance lente et un retard dans la pousse des dents ;
- Des troubles osseux et musculaires ;
- Des douleurs articulaires ;
- Des troubles cardiovasculaires.
Ces signes cliniques, évocateurs d’un vieillissement prématuré et accéléré, s’accompagnent d’un pronostic très sombre. Les enfants décèdent entre 6 et 20 ans, avec une espérance de vie moyenne de 13 ans.
La progéria résulte d’une mutation génétique sur un gène (LMNA) dans 90 % des cas. Cette mutation n’est pas transmise par les parents, mais apparaît spontanément. Le gène LMNA code des protéines appelées des lamines, qui sont nécessaires à la structure des noyaux cellulaires.
A savoir ! D’autres maladies génétiques, les laminopathies, peuvent affecter les lamines, telles que la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss ou la cardiomyopathie dilatée associée à des troubles de la conduction cardiaque.
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Une recherche active
A ce jour, il n’existe aucun traitement contre la progéria. Seuls des traitements pour soulager les symptômes de la maladie peuvent être prescrits, avec notamment :
- Un régime alimentaire pauvre en graisses et un traitement hypocholestérolémiant pour limiter les complications cardiovasculaires ;
- Des séances de kinésithérapie et des appareillages spécifiques contre les atteintes osseuses ;
- Une extraction des dents de lait pour faciliter la pousse des dents définitives.
Dans le monde, les recherches se poursuivent pour développer des thérapies efficaces contre la maladie. La thérapie génique fait notamment partie des pistes explorées par les chercheurs. En France, une équipe de l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) travaille depuis de nombreuses années sur cette maladie. En 2003, elle a ainsi identifié le gène LMNA, responsable de la progéria et des laminopathies. Depuis, les chercheurs explorent différentes pistes thérapeutiques contre le vieillissement accéléré.
Très récemment, cette équipe a découvert une substance capable de freiner fortement l’évolution de la progéria. Cette substance, appelée MG132, est un inhibiteur du protéasome, une classe de médicaments qui bloquent l’action des cellules impliquées dans la dégradation des protéines.
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Un espoir thérapeutique
Chez les enfants atteints de progéria, le gène LMNA muté ne produit plus de lamines normales, mais une autre protéine, la progérine, qui s’accumule dans le noyau des cellules et occasionne le vieillissement accéléré. La substance MG132 isolée par les chercheurs dispose d’une double capacité :
- Réduire considérablement la production de progérine ;
- Dégrader simultanément la progérine.
Les expériences ont été réalisées in vitro sur des cellules d’enfants atteints de progéria et sur deux types de lignées cellulaires humaines. Des injections de la substance ont également été effectuées sur des souris.
Les résultats prometteurs ouvrent désormais la voie pour un essai clinique thérapeutique et un brevet a été déposé pour protéger la découverte de la substance MG132. Un immense espoir dans la lutte contre la progéria, mais aussi contre les différentes pathologies du vieillissement.
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Estelle B. / Docteur en Pharmacie
– MG132-induced progerin clearance is mediated by autophagy activation and splicing regulation. Harhouri, Karim and al. 2017. EMBO Molecular Medicine. DOI 10.15252/emmm.201607315.
– Progéria. Fondation pour la Recherche Médicale. Consulté le 12 juillet 2017.
