Vers un dépistage systématique des malformations cardiaques à la naissance

Dans la population générale, le risque qu’un enfant naisse avec une malformation cardiaque est d’environ 5 pour 1 000, un risque multiplié par 9 si l’un des parents est lui-même concerné. Jusqu’à 50 % de ces anomalies passent inaperçus pendant la grossesse ou à la naissance, exposant ces enfants à de graves problèmes de santé. Le recours à l’oxymétrie du pouls chez tous les nourrissons à la naissance pourrait constituer une solution intéressante à ce problème.

Malformations cardiaques congénitales

Les malformations cardiaques sont liées à une anomalie dans la constitution du cœur entre la troisième et la huitième semaine de grossesse. Les causes de ces malformations sont les suivantes :

• Une cause inconnue dans 90 % des cas ;
• Une origine génétique ;
• Une anomalie des chromosomes ;
• Une infection au cours de la grossesse, comme la rubéole ;
• Une intoxication liée à un comportement de la mère (toxicomanie, tabagisme, alcoolisme, …).

Sur la multitude de malformations cardiaques décrites, une douzaine d’entre elles représente à elles seules 90 % des cas. Elles sont classées en trois catégories :

• Les malformations cyanogènes, c’est-à-dire celles qui provoquent le mélange du sang non oxygéné avec du sang oxygéné ;
• Les shunts gauche-droit (communications entre le cœur droit et le cœur gauche) ;
• Les sténoses, qui sont des rétrécissements d’un vaisseau sanguin ou d’une valvule cardiaque.

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Un diagnostic crucial pour une meilleure prise en charge

Les malformations cardiaques les plus visibles sont le plus souvent dépistées avant la naissance lors des échographies obstétricales. Ce diagnostic précoce permet alors soit d’interrompre la grossesse, lorsque la malformation est incompatible avec la vie ou susceptible de provoquer un lourd handicap, soit d’instaurer un traitement immédiat (administration de médicaments à la mère, intervention chirurgicale in utero). De plus, les enfants peuvent être pris en charge de manière optimale dès leur naissance.

Mais dans 90 % des cas, les malformations cardiaques sont découvertes après la naissance, au cours de l’enfance ou même à l’âge adulte, avec une prise en charge tardive associée parfois à de graves conséquences sur la santé. Certains signes cliniques peuvent être évocateurs d’une telle anomalie, notamment :

• Des troubles respiratoires ;
• Une cyanose (coloration bleutée des extrémités et de la peau) ;
• Un souffle cardiaque (bruit anormal lors de l’auscultation cardiaque).

Le diagnostic nécessite alors différents examens médicaux, en particulier un électrocardiogramme, une radiographie du thorax et une échocardiographie doppler (échographie cardiaque avec visualisation de la circulation sanguine).

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Vers un dépistage systématique à la naissance ?!

Dépister les malformations cardiaques le plus précocement possible est donc crucial pour instaurer rapidement une thérapeutique adaptée et réduire les risques pour la santé des enfants concernés. Dans ce contexte, le groupe de travail européen sur le dépistage par oxymétrie du pouls (European Pulse Oximetry Screening Workgroup, EPOSW) s’est récemment positionné en faveur d’un dépistage systématique des malformations cardiaques chez  tous les nourrissons européens.

Les experts de ce groupe de travail, qui comprend entre autres des néonatologues et des cardiologues pédiatriques, recommandent un dépistage dans les 24 heures suivant la naissance par oxymétrie du pouls.

À savoir ! L’oxymétrie du pouls permet grâce à un petit appareil (l’oxymètre de pouls ou saturomètre) de mesurer la saturation en oxygène de l’hémoglobine du sang circulant dans les artères. Chez les enfants atteints de malformations cardiaques, cette saturation est généralement plus faible que la normale.

L’oxymétrie du pouls s’avère une technique simple, indolore, rapide, fiable et peu coûteuse. Elle est de plus facilement acceptable à la fois pour les parents et le personnel médical. Aux USA, elle fait partie du bilan néonatal depuis 2011. En Europe, elle se généralise dans un nombre croissant d’hôpitaux, mais elle n’est intégrée aux recommandations qu’en Pologne, en Irlande et en Suisse.

Ce dépistage systématique pourrait permettre de dépister jusqu’à 96 % des malformations cardiaques et donc de prendre en charge de manière optimale les nourrissons dès leur naissance. Un atout considérable pour la santé et l’avenir de ces enfants !

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Estelle B. / Docteur en Pharmacie

Sources