Selon l’INSERM, environ 18 000 personnes en France seraient directement concernées par la maladie de Huntington, parmi lesquelles 12 000 ne présenteraient encore aucun symptôme. Face à cette maladie neurodégénérative héréditaire, deux sociétés viennent de développer un modèle d’intelligence artificielle capable de prédire l’avancement de la maladie. Explications.
La maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative héréditaire
La maladie de Huntington, encore appelée la chorée de Huntington, est une maladie neurodégénérative du système nerveux central. Rare, cette pathologie est héréditaire, avec un mode de transmission autosomique dominant (la maladie touche les deux sexes, et la transmission d’une seule copie du gène défectueux suffit pour développer la maladie).
Actuellement, les recherches scientifiques n’ont pas permis de comprendre précisément les mécanismes pathologiques et l’avancement de cette maladie, qui provoque :
- Des troubles moteurs ;
- Des troubles cognitifs ;
- Des troubles comportementaux.
De plus, les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre et il n’existe à ce jour aucun traitement.
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L’intelligence artificielle basée sur l’IRM
Dans ce contexte, deux sociétés, la firme technologique IBM et la CHDI Foundation (une fondation biomédicale américaine qui vise à découvrir des thérapies capables de ralentir ou retarder l’évolution de la maladie de Huntington), se sont associées pour développer un modèle d’intelligence artificielle (IA) spécifique.
Le modèle d’IA a été formé à partir des données d’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale. Les chercheurs se sont focalisés sur la substance blanche, la partie du cerveau qui renferme les fibres nerveuses. La substance blanche est connue pour son rôle dans l’apprentissage et son implication dans certaines maladies neurodégénératives.
L’objectif des chercheurs était d’obtenir un modèle d’IA capable de prédire l’avancement de la maladie de Huntington – notamment l’évolution des capacités cognitives et motrices – à partir d’une simple IRM cérébrale.
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Une avancée majeure pour les patients et la recherche clinique
Au final, le modèle d’IA obtenu à l’issue de cette collaboration se montre effectivement capable de pronostiquer les futures étapes de développement de la maladie de Huntington. Une IRM permet alors d’estimer le déclin fonctionnel des activités motrices, cognitives et comportementales des patients. Une avancée majeure pour mieux préparer mentalement les patients aux futurs changements qui les attendent. Des changements qui surviennent parfois de manière très brutale.
Si ce modèle d’IA n’a aucune incidence directe sur les traitements de la maladie, il pourrait tout de même permettre de mieux cibler les patients à inclure dans les essais cliniques, en fonction du stade d’avancement de leur pathologie. Or, ces essais sont essentiels pour définir les meilleures stratégies thérapeutiques de demain.
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Estelle B., Docteur en Pharmacie
