Thrombophilie


Rédigé par Charline D. et publié le 7 janvier 2021

globules rouge

La thrombophilie est une prédisposition, congénitale ou acquise, à développer des thromboses (formation de caillots sanguins) qui se manifeste par la survenue d’accidents thromboemboliques. Ce trouble peut être secondaire à une pathologie non diagnostiquée (maladie auto-immune ou cancer) ou résulter d’une perturbation héréditaire ou acquise dans le processus de coagulation. Le traitement est variable. La présence d’antécédents d’accidents thrombovasculaires conduits généralement à la prescription d’anticoagulants.

Définition et symptômes de la thrombophilie

Qu’est-ce que la thrombophilie ?

Le terme thrombophilie est un terme médical regroupant plusieurs pathologies héréditaires ou acquises capables d’augmenter les risques de thrombose chez un patient.

La coagulation est un mécanisme physiologique normal qui se met en place après une blessure. En effet, lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé, le sang s’écoule vers l’extérieur du corps ou dans un tissu. L’organisme est capable de stopper cette perte de sang par un processus complexe de coagulation nommé hémostase. Lors de cette dernière, le vaisseau endommagé se contracte pour réduire le flux sanguin, les plaquettes adhèrent au niveau de la lésion et se rassemblent pour former un caillot plaquettaire. La cascade de la coagulation est ainsi initiée. Durant le processus de coagulation, l’organisme active divers facteurs de coagulation afin de créer un réseau de fibrine destiné à stabiliser le caillot sanguin initial. Ce caillot fonctionne comme une barrière et a pour objectif d’éviter d’autres pertes de sang. Il est maintenu jusqu’à guérison de la blessure.

Schéma Thrombophilie

D’ordinaire, l’organisme active le processus de coagulation, en régulant sa vitesse et son volume grâce à différents systèmes de rétrocontrôle. Une fois la lésion guérie, le caillot est normalement éliminé.

On parle de thrombophilie lorsqu’un problème apparaît dans le processus de coagulation, que ce soit lors de son activation, de sa régulation ou de son élimination. Effectivement, lorsqu’une de ces étapes est mal contrôlée, il peut en résulter la formation inappropriée et/ou excessive de caillots. Les caillots sanguins sont appelés thrombi ou thrombus (au singulier), ou thrombose lorsqu’ils surviennent dans un vaisseau sanguin. Une thrombose peut se fissurer, se détacher et aller boucher des vaisseaux sanguins localisés dans d’autres parties du corps : on parle dans ce cas d’embolie.

Une thrombophilie peut être congénitale ou acquise au cours de la vie.

Les thrombophilies congénitales sont souvent héréditaires et transmises par les parents. Elles peuvent être dues à diverses anomalies dont : un déficit en facteurs inhibiteurs de la coagulation (antithrombine, protéine C ou S), une mutation du facteur V, un excès de facteur VII.

Les thrombophilies acquises sont plus volontiers dues à une maladie auto-immune comme le syndrome des anti phospholipides par exemple.

Quels symptômes ?

La thrombophilie se traduit par des accidents thromboemboliques répétés, veineux ou artériels, sans cause identifiée. Cette pathologie expose à des risques de phlébite ou d’embolie pulmonaire.

Diagnostic et traitement de la thrombophilie

Quel diagnostic ?

une femme assise sur un lit

Le diagnostic d’une thrombophilie nécessite un bilan sanguin afin de rechercher des facteurs congénitaux ou acquis de thrombophilie en évaluant notamment l’activité des protéines inhibitrices de la coagulation, la recherche de mutations génétiques ou la présence d’anticorps du syndrome des anti-phospholipides.

Quels traitements ?

La prise en charge d’une thrombophilie consiste essentiellement à prévenir les potentielles complications. Les mesures appliquées sont :

  • La prescription d’anticoagulants (warfarine et héparine). En cas de thrombose, le traitement peut durer entre 3 et 6 mois, et plus en cas d’antécédents ;
  • La compression veineuse (bas ou chaussettes de contention) ;
  • L’usage de thrombolytiques en cas d’obstruction de vaisseaux sanguins. Ce type de médicament permet la dissolution du caillot sanguin.

Charline D., Docteur en pharmacie

Source
– Thrombophilie. Larousse. Consulté le 23 décembre 2020.

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