amyotrophie-spinale-type1

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?amyotrophie-spinale-1-traitement

Le diagnostic de l’amyotrophie spinale de type 1 débute par l’écartement des autres causes comme les traumatismes obstétricaux, des toxiques, la trisomie 21, des malformations cérébrales, une fatigue musculaire, une myopathie, etc.

Des tests génétiques permettent de confirmer le diagnostic.

À savoir ! Le diagnostic prénatal est possible via un prélèvement par amniocentèse.

Quel traitement ?

Pour l’instant, il n’existe aucun traitement permettant de guérir l’amyotrophie spinale infantile. La prise en charge est symptomatique.

Deux produits ont obtenus une autorisation de mise sur le marché récemment :

  • Le Spinraza (ou oligonucléotide nusinersen) a obtenu son autorisation en juin 2017. Cette molécule cible le gène SMN2 pour obtenir la production de la protéine manquante dans la maladie. Il peut être prescrit à l’occasion d’une consultation spécialisée des maladies neuromusculaires, et remboursé par la sécurité sociale pour les amyotrophies spinales.
  • Le Zolgensma (AVXS-A101) a déjà obtenu son autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis en 2019 pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1. C’est une thérapie génique qui consiste à remplacer le gène défectueux de la maladie par un gène normal ou dit « thérapeutique ». Certains patients français ont pu bénéficier de ce traitement dans le cadre d’un essai clinique (STR1VE-EU).

Un dernier produit, le RO7034067 (ou risdiplam) qui vise à augmenter la quantité de protéine SMN produite à partir du gène SMN2 est encore en cours d’essai. Cependant, les résultats intermédiaires présentés en février dernier semblent montrer une amélioration de la fonction motrice.

La base de la prise en charge est la kinésithérapie respiratoire afin de réduire les risques d’affections respiratoires, mais aide aussi à améliorer la circulation sanguine, la digestion et limite les raideurs articulaires. Lorsque la kinésithérapie ne suffit pas, un aspirateur électrique (matériel médical permettant d’aspirer les mucosités en trop) peut être prescrit.

Un suivi orthopédique pour les troubles musculotendineux ou une scoliose peut être associé. Pour limiter les déformations dorsales, les enfants portent généralement des coques plastiques à partir de leur 6 mois.

Une prise en charge psychologique est recommandée, particulièrement chez les enfants.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Myotrophie spinale proximale type 1. ORPHANET. Consulté le 5 mars 2020.
– Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1. AFMTELETHON. Consulté le 5 mars 2020.