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Symptômes, diagnostic et traitement

Quels symptômes ?

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À savoir ! Les manifestations de la maladie sont variables d’un individu à un autre, mais aussi dans le temps.

L’anémie est rapidement découverte, généralement dès la première année, ou du moins avant l’âge de 2 ans. Selon la sévérité de l’anémie, les symptômes sont différents.

Elle se traduit par :

  • Une pâleur ;
  • Un essoufflement (dyspnée), notamment pour téter ;
  • Une fatigue persistante ;
  • Des palpitations ;
  • Des maux de tête ;
  • Des étourdissements, vertiges, faiblesses ;
  • Des difficultés à se concentrer, à lire ou à se souvenir ;
  • Un manque de motivation et d’envie ;
  • Une baisse de la libido ;
  • Des difficultés à effectuer ses activités habituelles ;
  • Un épuisement physique, émotionnel ou psychologique.

On parle d’anémie chronique pour les patients qui ne répondent pas bien aux corticoïdes et qui sont dépendantes des transfusions, soit environ 40% des patients. L’anémie chronique se manifeste par une fatigue chronique, et une fatigabilité augmentée pour tout effort physique. L’impact sur la qualité de vie est variable d’un patient à l’autre.

Souvent, les patients atteints d’anémie de Blackfan-Diamond ont également un risque infectieux augmenté, ce qui implique un traitement précoce de toutes infections et une impose une couverture vaccinale optimale.

Chez près de la moitié des patients, il existe également un retard de croissance et des malformations. Les plus fréquentes sont celles du pouce, de la face, du cœur et des voies urogénitales. Les patients sont généralement de plus petite taille.

Des troubles visuels (strabisme, cataracte, glaucome) ou auditifs peuvent également être présents dans de rares cas.

À savoir ! Le handicap de cette maladie est surtout lié à la nécessité de réaliser des transfusions régulièrement. Les malformations des formes sévères ne concernent qu’une minorité de patients.

L’évolution de l’anémie de Blackfan-Diamond est variable. Dans la majorité des cas, l’état immunologique s’aggrave une fois la cinquantaine passée. Globalement, le pronostic est bon, même si les complications peuvent un peu diminuer l’espérance de vie. Ce dernier dépend essentiellement de la réponse aux corticoïdes.

Quel diagnostic ?

Le diagnostic de l’anémie de Blackfan-Diamond est clinique, autrement dit, il repose sur l’analyse des symptômes et l’histoire familiale. Des tests génétiques peuvent être réalisés en complément.

Quel traitement ?

blackfan-diamand-anemieLes principaux traitements reposent sur les corticoïdes et/ou les transfusions en association à un traitement chélateur du fer (médicament permettant d’éliminer le surplus de fer). Cependant, le traitement dépend de l’âge du patient. Ainsi, les corticoïdes ne sont pas utilisés la première année de vie.

Les transfusions constituent le traitement initial lors de la première année de vie, et reste parfois la seule option en cas d’inefficacité des corticoïdes. Elles ont généralement lieu toutes les 4 semaines. Le risque transfusionnel même faible existe tout de même. Un traitement chélateur du fer est administré quotidiennement afin d’éviter les effets toxiques d’une accumulation ferrique dans l’organisme. Les effets secondaires sont rares (troubles digestifs, troubles de l’audition).

La corticothérapie, après l’âge d’un an, est utilisée à faibles doses. (la posologie de départ est de 2mg par kg et par jour). Il existe cependant un risque de perte de densité osseuse qui doit être prévenu par une supplémentation en calcium et en vitamine D. Près de 60% des patients sont traités par des corticoïdes à vie, les autres étant dépendants de doses trop importantes pour être poursuivies sur le long terme doivent revenir aux transfusions.

Chez les patients résistants aux corticoïdes, la greffe de moelle osseuse (d’un donneur provenant de la fratrie) peut être discutée. Les greffes non familiales sont moins fréquentes.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Anémie de Blackfan-Diamond. ORPHANET. Consulté le 7 mars 2020.
– Anémie de Blackfan-Diamond. ORPHANET/INSERM. Consulté le 7 mars 2020.
– Maladie de Blackfan-Diamond. LAROUSSE. Consulté le 7 mars 2020.