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L’arthrogrypose congénitale multiple est une pathologie congénitale caractérisée par une raideur des articulations limitant les mouvements. Les symptômes de cette maladie d’origine encore inconnue sont présents dès la naissance. Toutes les articulations peuvent être touchées. Le diagnostic clinique est réalisé dès la naissance. Le traitement repose sur la manipulation et le plâtrage des articulations, voire de la chirurgie.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que l’arthrogrypose ?arthrogrypose-articulation-symptomes

L’arthrogrypose regroupe plusieurs pathologies (plus de 300) ayant en commun des limitations articulaires. Le nombre de cas varie d’une étude à une autre, soit entre 1 naissance sur 3000 à 12000.

On différencie deux grands types d’arthrogrypose congénitale multiple :

L’arthrogrypose classique, aussi appelée amyoplasie qui se traduit par diverses rétractations qui atteignent le corps de manière symétrique. Les muscles sont également touchés. En revanche, les facultés intellectuelles sont intactes. Près de 10% des patients présentent une atteinte abdominale en lien avec une anomalie de la formation du muscle.

L’arthrogrypose distale qui affecte les mains et les pieds, tout en épargnant généralement les grosses articulations. Ce type d’arthrogrypose est souvent associé à une anomalie génétique. Leur transmission est le plus souvent autosomique dominante, même si des cas de transmission liée au chromosome X existent. On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%. Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.

Tout événement susceptible d’inhiber les mouvements fœtaux pendant plus de 3 semaines peut engendrer une arthrogrypose :

  • Une limitation physique de la mobilité fœtale, par exemple une malformation utérine ou une grossesse multiple ;
  • Une pathologie chez la mère comme une sclérose en plaques ou une mauvaise perfusion du placenta ;
  • Un trouble génétique chez le fœtus (neuropathie, myopathie, etc.). Plus de 35 pathologies d’origine génétique peuvent être en lien avec l’arthrogrypose congénitale multiple.

Quels symptômes ?

Les déformations du nourrisson sont visibles dès sa naissance.

À savoir ! L’arthrogrypose n’est pas une maladie évolutive.

Les articulations atteintes par la maladie peuvent être figées en extension ou en flexion. Par exemple, dans l’arthrogrypose classique, les épaules sont en adduction avec une rotation interne, les coudes sont en extension, et les poignets et les doigts sont fléchis. Parfois, les hanches sont luxées, et en légère flexion. Les genoux sont fixés en extension et les pieds généralement en « varus équin » (déformation du pied qui est tourné vers l’intérieur). Les muscles des jambes sont souvent atrophiés. Une scoliose peut être présente.

Plus rarement, d’autres troubles peuvent être associés : une microcéphalie (périmètre crânien inférieur à la normale), une fente palatine (ou « bec de lièvre »), une cryptorchidie, des malformations cardiaques ou urinaires.

Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?arthrogrypose-articulation-traitement

Le diagnostic est  d’abord clinique devant l’évidence des atteintes articulaires. L’enjeu est ensuite de déterminer de quel type d’arthrogrypose souffre le patient. Selon le type d’arthrogrypose, des examens complémentaires peuvent être réalisés. Des anomalies chromosomiques, physiques et génétiques sont également recherchées.

Des bilans orthopédiques et kinésithérapiques doivent être réalisés précocement.

Quel traitement ?

La pose d’un plâtre et la mobilisation des articulations concernées pendant les premiers mois de vie du petit patient peuvent apporter de bons résultats. Les orthèses peuvent aussi être utiles.

La chirurgie peut être nécessaire afin de corriger l’angulation d’une articulation, bien qu’elle apporte peut d’amélioration sur la mobilité articulaire.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Arthrogrypose. LE MANUEL MSD. Consulté le 11 février 2020.