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Symptômes, diagnostic et traitement

Quels symptômes ?

La symptomatologie des glycogénoses, ainsi que l’âge des premiers symptômes varient beaucoup  selon l’âge des patients et le type de glycogénose. Les symptômes les plus fréquents sont l’hypoglycémie (malaise, pâleur, sueurs) et la myopathie (atteinte musculaire).

Les glycogénoses de type 1 peuvent se manifester dès la naissance par une hépatomégalie (gros foie), ou comme dans la majorité des cas, entre l’âge de 3 et 4 mois, par des hypoglycémies. D’autres symptômes peuvent être présents :

  • Un retard de croissance ;
  • Une ostéopénie voire une ostéoporose;
  • Un faciès dit de « poupin » ;
  • Une néphromégalie (gros reins) ;
  • Des saignements de nez ;
  • Des infections répétées ;
  • Une maladie intestinale inflammatoire.

Des complications rénales et hépatiques peuvent survenir.

Les symptômes des glycogénoses de type 2 ne sont pas présents dès la naissance, mais débutent après un à deux mois de vie. Ils sont divers :

  • Des troubles moteurs comme une hypotonie (baisse du tonus musculaire), une faiblesse musculaire et des déficits moteurs. Concrètement, le petit patient peut, par exemple, avoir des difficultés à maintenir sa tête, à se retourner ou à s’asseoir ;
  • Une atteinte respiratoire lorsque les muscles de la respiration sont touchés. Le nourrisson a les bronches encombrées et tousse beaucoup. Une insuffisance respiratoire peut s’installer, et s’accompagner de nombreuses infections ;
  • Des troubles alimentaires lorsque les muscles de la bouche et de la gorge sont concernés par la maladie. La succion et la déglutition peuvent être difficiles ;
  • Une atteinte cardiaque. On parle de cardiomyopathie. Cette dernière peut être à l’origine d’une insuffisance cardiaque, d’anomalies du rythme cardiaque ou de mort subite ;
  • L’audition est parfois affectée. Dans la forme non classique, une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) et une macroglossie (augmentation du volume de la langue) peuvent être présents.

Quel diagnostic ?

Le diagnostic de glycogénoses est évoqué devant la présence de ces symptômes. Il est confirmé par la mesure de l’activité enzymatique, sur un prélèvement sanguin ou une biopsie (prélèvement de tissu).

Selon le type de glycogénose, ou le type de symptôme, d’autres examens peuvent être pratiqués en complément.

Quel traitement ?

Les enfants souffrant de glycogénose de type 1 doivent suivre un traitement assez contraignant pendant leur petite enfance. Il repose sur :

  • La prévention du jeûne en adaptant le nombre de repas à la période de jeûne toléré par le patient. A partir d’un certain âge, et afin d’allonger la période de jeûne, de l’amidon de maïs peut être donné en fin de repas ;
  • Un régime riche en glucides établi par une diététicienne spécialisée ;
  • Le traitement des anomalies associées ;
  • La prévention des complications via une des glycémies capillaires quotidiennes.

A noter ! Avec l’âge, la tolérance au jeûne s’améliore, et le traitement peut par conséquent être allégé.

Concernant les glycogénoses de type 2, la prise en charge est symptomatique (cardiaque, respiratoire, nutritive et musculaire) et associée à la thérapie substitutive enzymatique qui permet de remplacer l’enzyme qui fait défaut grâce à des injections. Ces dernières permettent une amélioration importante chez un patient sur trois, cependant lorsque le traitement est interrompu, la maladie progresse de nouveau.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses). LE MANUEL MSD. Consulté le 19 février 2020.
– Glycogénose. LAROUSSE. Consulté le 19 février 2020.
– Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase. ORPHANET. Consulté le 19 février 2020.
– La maladie de Pompe. ORPHANET. Consulté le 19 février 2020.