maladie de LaforaLa maladie de Lafora est une épilepsie myoclonique généralisée, cette maladie fait partie de la famille des épilepsies généralisées symptomatiques. La maladie de Lafora est une maladie héréditaire également connue sous le nom « d’épilepsie myoclonique généralisée de type 2 » avec des corps d’inclusions dans les cellules du cœur, du foie, du système nerveux central et de la rétine. Cette maladie survient principalement chez l’adolescent mais l’âge de début de la maladie et l’évolution sont variables d’une personne à une autre même au sein d’une même famille. Les personnes atteintes sont fortement sensibles à la lumière, une détérioration intellectuelle est également observée. Dans la plupart des cas, le décès survient 4 à 10 ans après l’apparition des premiers symptômes.

À savoir ! Une myoclonie est une contraction musculaire rapide, involontaire et de faible amplitude. Les myoclonies sont fréquentes lors de crises d’épilepsies partielles ou généralisées.

Diagnostic

Le diagnostic prend en compte les antécédents familiaux ainsi que l’âge du sujet et la présence des symptômes caractéristiques de cette maladie. La détérioration cognitive rapide est aussi un indicateur de cette maladie à transmission autosomique récessive. Une biopsie de peau prélevée au creux axillaire (aisselle) peut confirmer le diagnostic.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Lafora sont les suivants :

  • Crises généralisées tonico-cloniques /clono-tonico-cloniques
  • Crises partielles visuelles avec hallucinations simples ou complexes
  • Myoclonus de repos et d’action (qui progresse rapidement)
  • Myoclonies négatives apparaissant sous l’influence des premières médications
  • Détérioration cognitives associée à une forte dépression

À savoir ! Les crises visuelles sont caractéristiques de la maladie de Lafora, elles ont été rapportées chez près de la moitié des patients au début de la maladie.

Epidémiologie – Transmission

Les séries de cas les plus importantes de la maladie de Lafora ont été observées en Europe du Sud, en Afrique du Nord ainsi que dans le Sud de l’Inde. Des cas isolés ou de petites séries ont été rapportés de tous les continents.

La transmission de cette maladie est autosomique récessive, cela signifie que la personne malade a hérité d’une anomalie génétique transmise par un de ses deux parents (ils sont tous deux porteurs de l’anomalie génétique, sans être eux-mêmes malades) La prévalence dépend de la fréquence de l’anomalie génétique au sein d’une population donnée ainsi que du taux de consanguinité dans cette même population. En France, la prévalence estimée est faible, moins de 1 personne pour 1 million d’individus. 5 à 10 cas sont rapportés chaque année en France.

Prise en charge

Les antiépileptiques et les antimyocloniques sont des médicaments qui aident à contrôler les crises, notamment au début de la maladie. Le traitement de la maladie de Lafora est symptomatique : le zonisamide, antiépileptique de dernière génération, serait bénéfique à long terme. Un accompagnement psychologique et social est aussi très important que ce soit pour le patient ou son entourage. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir recours à des traitements psychotropes tels que des antidépresseurs, sédatifs ou encore neuroleptiques mais leur tolérance devra être surveillée en raison de leurs effets potentiellement aggravants sur l’épilepsies et les myoclonies.

Prévention du risque

La prévention des mariages consanguins dans les familles à risque est primordiale tout particulièrement lorsque le diagnostic a été confirmé génétiquement.

Le diagnostic prénatal est en revanche plus compliqué, l’âge de début de la maladie de Lafora étant tardif, ce diagnostic n’est possible que dans les familles où l’anomalie génétique a préalablement été identifiée.

Pronostic :

Le pronostic de la maladie de Lafora est fatal : la mort survient 4 à 10 ans après les premiers symptômes. Ces dernières années, le diagnostic, les traitements symptomatiques et la prise en charge psychologique et sociale des patients ont progressé, ce qui a permis d’améliorer la qualité de survie des patients ainsi que le vécu de la maladie par leurs proches.

– Maladie de Lafora. Orphanet. Consulté le 26 décembre 2018.