Le syndrome de Lowe, aussi appelé syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe est une pathologie multisystémique caractérisée par divers symptômes dont une cataracte congénitale, un glaucome, un déficit intellectuel, un retard de croissance et une atteinte rénale. Près d’un individu sur 500 000 est atteint de cette maladie. Il n’existe aucun traitement permettant de guérir cette pathologie.
Définition et symptômes
Qu’est-ce que le syndrome de Lowe ?
À savoir ! Le syndrome de Lowe fut identifié pour la première fois en 1952 par le Dr Charles Lowe.
Le syndrome de Lowe est une maladie génétique rare de transmission récessive liée au chromosome X.
Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.
On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales.
Dans le syndrome de Lowe, c’est le chromosome X qui est porteur de l’anomalie. La maladie se déclare donc exclusivement chez les individus de sexe masculin (n’ayant qu’un chromosome X), tandis que les femmes (qui ont deux chromosomes X, le chromosome sain peut donc s’exprimer à la place du chromosome porteur de l’anomalie) peuvent seulement être porteuse de la maladie. Autrement dit, les femmes n’ont pas de symptôme, mais ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leur descendance.
Quels symptômes ?
Les principaux symptômes du syndrome de Lowe concernent les yeux, le système nerveux et les reins.
- Troubles oculaires
Au niveau des yeux, le syndrome se traduit par :
- Une cataracte congénitale et bilatérale ;
- Un glaucome (augmentation de la pression intraoculaire pouvant endommager le nerf optique et donc la vue) ;
- Une dégénérescence de la cornée ;
- Un strabisme ;
- Un nystagmus (mouvements oscillatoires incontrôlés des yeux).
- Troubles cérébraux
Le syndrome de Lowe affecte la totalité du cerveau, ce qui se manifeste par un handicap intellectuel plus ou moins important, des troubles du comportement (crises de colère, comportements obsessionnels compulsifs), des crises d’épilepsie, une hypotonie (tonus musculaire diminué) et un retard de croissance.
- Troubles rénaux
L’atteinte rénale appelée syndrome rénal de Fanconi est plus ou moins sévère. Elle peut se manifester des les premiers mois de vie ou être asymptomatique. La perte de certaines substances (sodium, potassium, calcium, phosphore, etc.) peut avoir des conséquences métaboliques graves, par exemple un rachitisme, des fractures, des troubles cardiaques, etc.
- Autres
Les enfants atteints du syndrome de Lowe peuvent avoir un développement psychomoteur plus lent, car ils doivent pallier à leur déficit visuel.
La marche et le langage peuvent être retardés de quelques années, voire dans les cas les plus sévères, n’être jamais acquis.
A noter ! La progression de la maladie et les troubles du comportement peuvent ajouter des difficultés supplémentaires plus ou moins importantes.
Le syndrome de Lowe est à l’origine d’un handicap très lourd tant sur le plan intellectuel que physique. Il implique beaucoup de déficiences concernant par exemple la communication, l’apprentissage, l’autonomie, la locomotion, etc. Le retentissement sur la vie du patient et de sa famille est considérable.
L’espérance de vie dépasse rarement les 40 ans en raison des complications rénales, respiratoires ou gastro-intestinales, des crises d’épilepsie et de la possibilité de mort subite.
Diagnostic et traitement
Quel diagnostic ?
Le diagnostic du syndrome de Lowe est basé sur des critères cliniques.
Il est confirmé par une étude génétique à la recherche de l’anomalie en cause dans le syndrome.
Des évaluations ophtalmologique, neurologique, orthophonique et psychologique sont nécessaires. Les habitudes de vie, l’environnement et les besoins du patient sont également étudiés afin d’évaluer de manière spécifique le handicap du patient, et d’élaborer une prise en charge spécifique.
Quel traitement ?
Il n’existe aucun traitement capable de guérir le syndrome de Lowe. Cependant, la qualité de vie du patient et certains symptômes peuvent être améliorés par une prise en charge adaptée.
Le syndrome de Lowe est à l’origine d’un handicap important nécessitant une prise en charge particulière. On parle de situation de « handicap rare ». En France, il existe des centres nationaux de ressources de handicap rare (CNRHR) composés d’une équipe pluridisciplinaire de professionnels de santé spécialisés se déplaçant sur l’ensemble du territoire. L’objectif est d’apporter au patient et à sa famille une aide en les informant, les conseillant et en réalisant une évaluation des besoins.
Les déficits moteurs et intellectuels impliquent l’intervention d’un neurologue, d’un psychiatre (ou pédopsychiatre), d’un kinésithérapeute, d’un psychomotricien, d’un ergothérapeute et d’un éducateur spécialisé.
La kinésithérapie débute dès les premières difficultés motrices. Le premier objectif de la prise en charge est la correction du manque de tonus via des massages ou des manipulations. Chez les enfants, les séances sont réalisées sous forme de jeux. La kinésithérapie permet aussi d’apprendre à l’enfant à s’asseoir, à acquérir la marche ou à l’améliorer. Plus tard, la kinésithérapie sert à lutter contre les troubles de l’équilibre.
L’intervention d’un psychomotricien permet l’amélioration de la coordination des mouvements et de la précision des gestes.
L’ergothérapie aide les patients à acquérir de nouvelles manières de réaliser les tâches quotidiennes dans le but de développer l’autonomie indispensable à leur vie quotidienne. Des appareils orthopédiques (orthèses) et des fauteuils roulants peuvent être proposés si besoin.
Chez les jeunes patients, le manque de tonus peut également affecter le visage ce qui peut retarder l’apparition du langage. Une prise en charge orthophonique est indispensable dès les premiers mois. Elle permet, par ailleurs, de favoriser la communication non verbale et d’améliorer la compréhension.
Les troubles visuels sont pris en charge par des équipes médicales et paramédicales spécialisées en orthoptie, chargées de dépister, rééduquer et réadapter les troubles de la vision. En cas de cécité, une canne blanche et/ou un chien-guide est proposé.
Une rééducation en activité de la vie journalière (ou rééducation en AVJ) adaptée aux personnes déficientes visuelles, permet de récupérer une bonne autonomie. Par exemple, des aides techniques comme un aménagement du mobilier, peuvent être proposées.
Les troubles du comportement sont traités médicalement (clomipramine, paroxétine, rispéridone). Des supplémentations peuvent être prescrites en cas de troubles rénaux ou d’atteinte osseuse.
Charline D., Docteur en pharmacie
– Le syndrome de Lowe. ASSOCIATION FRANÇAISE DU SYNDROME DE LOWE. Consulté le 6 février 2020.
– Syndrome oculo-cérébro-rénal (ou syndrome de Lowe) : à propos de deux cas. SCIENCE DIRECT. Consulté le 6 février 2020.