Le syndrome de Lowe, aussi appelé syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe est une pathologie multisystémique caractérisée par divers symptômes dont une cataracte congénitale, un glaucome, un déficit intellectuel, un retard de croissance et une atteinte rénale. Près d’un individu sur 500 000 est atteint de cette maladie. Il n’existe aucun traitement permettant de guérir cette pathologie.

Définition et symptômes

 Qu’est-ce que le syndrome de Lowe ?

À savoir ! Le syndrome de Lowe fut identifié pour la première fois en 1952 par le Dr Charles Lowe.

Le syndrome de Lowe est une maladie génétique rare de transmission récessive liée au chromosome X.

Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme.  Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

On parle de transmission récessive lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l’anomalie (sur l’une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s’exprime. La maladie se manifeste uniquement lorsque les deux copies sont anormales.

Dans le syndrome de Lowe, c’est le chromosome X qui est porteur de l’anomalie. La maladie se déclare donc exclusivement chez les individus de sexe masculin (n’ayant qu’un chromosome X), tandis que les femmes (qui ont deux chromosomes X, le chromosome sain peut donc s’exprimer à la place du chromosome porteur de l’anomalie) peuvent seulement être porteuse de la maladie. Autrement dit, les femmes n’ont pas de symptôme, mais ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leur descendance.

Quels symptômes ?

Les principaux symptômes du syndrome de Lowe concernent les yeux, le système nerveux et les reins.

  • Troubles oculaires

Au niveau des yeux, le syndrome se traduit par :

  • Une cataracte congénitale et bilatérale ;
  • Un glaucome (augmentation de la pression intraoculaire pouvant endommager le nerf optique et donc la vue) ;
  • Une dégénérescence de la cornée ;
  • Un strabisme ;
  • Un nystagmus (mouvements oscillatoires incontrôlés des yeux).
  • Troubles cérébraux

Le syndrome de Lowe affecte la totalité du cerveau, ce qui se manifeste par un handicap intellectuel plus ou moins important, des troubles du comportement (crises de colère, comportements obsessionnels compulsifs), des crises d’épilepsie, une hypotonie (tonus musculaire diminué) et un retard de croissance.

  • Troubles rénaux

L’atteinte rénale appelée syndrome rénal de Fanconi est plus ou moins sévère. Elle peut se manifester des les premiers mois de vie ou être asymptomatique. La perte de certaines substances (sodium, potassium, calcium, phosphore, etc.) peut avoir des conséquences métaboliques graves, par exemple un rachitisme, des fractures, des troubles cardiaques, etc.

  • Autres

Les enfants atteints du syndrome de Lowe peuvent avoir un développement psychomoteur plus lent, car ils doivent pallier à leur déficit visuel.

La marche et le langage peuvent être retardés de quelques années, voire dans les cas les plus sévères, n’être jamais acquis.

A noter ! La progression de la maladie et les troubles du comportement peuvent ajouter des difficultés supplémentaires plus ou moins importantes.

Le syndrome de Lowe est à l’origine d’un handicap très lourd tant sur le plan intellectuel que physique. Il implique beaucoup de déficiences concernant par exemple la communication, l’apprentissage, l’autonomie, la locomotion, etc. Le retentissement sur la vie du patient et de sa famille est considérable.

L’espérance de vie dépasse rarement les 40 ans en raison des complications rénales, respiratoires ou gastro-intestinales, des crises d’épilepsie et de la possibilité de mort subite.