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Diagnostic et traitement

Quel diagnostic ?

Le diagnostic du syndrome de Dravet est évoqué devant les symptômes très caractéristiques de la maladie :

  • Premières crises survenant dans un contexte de fièvre ;
  • Les crises sont longues et n’affectent qu’un côté du corps (ou passe d’un côté à l’autre).

Le diagnostic est confirmé avec l’évolution de la maladie : les crises surviennent sans fièvre, et d’autres types de crises d’épilepsie se manifestent.

Un test génétique peut être réalisé dans certains cas pour confirmer le diagnostic. Il est réalisé à partir d’une prise de sang afin de rechercher une anomalie sur le gène SCN1A.

Des examens complémentaires sont parfois nécessaires :

Quel traitement ?

Il n’existe aucun traitement permettant de guérir le syndrome de Dravet. dravet-2Il est, en revanche, possible de réduire la sévérité de la maladie par la réduction du risque d’apparition de l’état de mal épileptique.

Le valproate associé à des tranquillisants de la famille des benzodiazépines (clobazam ou lorazépam) est généralement le traitement le plus efficace sur le syndrome de Dravet.

Concernant le traitement d’urgence de l’état de mal épileptique, il repose sur l’administration de diazépam par voie rectale. Sans amélioration après l’injection, il faut prévenir les secours.

Concernant les difficultés de développement intellectuel et physique de l’enfant, une prise en charge multidisciplinaire et spécialisée doit être mise en place rapidement. Ces enfants ont besoin d’être stimulé pour développer un maximum leurs capacités motrices et intellectuelles. L’intervention d’un kinésithérapeute, d’un psychomotricien, d’un orthophoniste et d’un ergothérapeute est recommandée.

Charline D., Docteur en pharmacie

– Le syndrome de Dravet.ORPHA. Consulté le 14 janvier 2020.