Un colobome est une malformation congénitale d’une ou plusieurs structures oculaires. Selon les parties de l’œil affectées, le champ de vision est plus ou moins dégradé. Le diagnostic est clinique et il n’y a aucun traitement.

Définition et symptômes d’un colobome

Qu’est-ce que c’est ?

C’est une atteinte congénitale rare de l’œil. L’affection est causée par une anomalie de développement du globe oculaire pendant la vie fœtale. En effet, il existe un défaut de fermeture de la fente colobomique entre la 5 et 7^ème semaine de vie tandis que l’embryon mesure une dizaine de millimètres.

À savoir ! Le terme colobome est issu du grec et signifie « mutiler ».

On distingue divers colobomes selon les structures oculaires affectées :

Irien, qui n’entraîne qu’un préjudice esthétique, sans trouble de la vision.
Il est dit complet lorsqu’il concerne toute l’épaisseur de l’iris, et incomplet lorsqu’une seule épaisseur de l’iris est concernée. Par ailleurs, il peut être dit total en cas d’ouverture jusqu’à la racine de l’iris (ou en trou de serrure), ou partiel lorsqu’il n’en résulte qu’une déformation de la pupille.
Cristallinien, qui entraîne une rétraction d’une zone du cristallin.
Chorio-rétinien, qui est grave puisqu’il engendre de sérieux troubles de la vision.
Maculaire, souvent confondu avec d’autres pathologies comme la maladie de Leber ou une toxoplasmose oculaire.
Colobome du nerf optique, qui est isolé ou associé à celui chorio-rétinien.

Quels symptômes ?

Les manifestations d’un colobome sont variables.

Elles peuvent aller d’une simple encoche au niveau de l’iris, donnant alors un aspect atypique à la pupille, ou concerner plusieurs structures de l’œil comme la rétine ou le nerf optique et impliquer une perte plus ou moins importante de la vision.

Les formes les plus sévères de colobome sont associées à une microphtalmie, autrement dit, une taille anormalement petite du globe oculaire, voire une anophtalmie (absence de globe oculaire).

Certains, notamment chorio-rétiniens, peuvent provoquer des complications telles qu’une cataracte ou un décollement de la rétine.