Mucoviscidose, les nouveaux traitements accessibles dès un an !

En France, environ 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose et environ 6 000 personnes vivent avec la maladie. Plusieurs nouveaux médicaments ont été mis sur le marché ces dernières années, améliorant le pronostic des patients. La Haute Autorité de Santé (HAS) œuvre depuis quelques mois à permettre aux enfants les plus jeunes d’accéder à ces traitements, dès l’âge d’un an. Explications.

Des thérapies ciblées dans la mucoviscidose

En 2010, une ère d’innovations thérapeutiques s’ouvre dans la mucoviscidose, permettant l’arrivée de plusieurs nouveaux médicaments, ciblant directement la protéine touchée par les mutations génétiques. Auparavant, les traitements étaient uniquement symptomatiques. Désormais, des solutions thérapeutiques viennent compenser le défaut de fonctionnalité de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Actuellement, quatre médicaments de ce type sont disponibles en France :

• Le Kalydeco® (ivacaftor) ;
• L’Orkambi® (lumacaftor associé à l’ivacaftor) ;
• Le Kaftrio® (ivacaftor associé au tézacaftor et à l’éléxacaftor) ;
• Le Symkevi® (tézacaftor associé à l’ivacaftor).

Tous agissent sur la protéine CFTR et améliorent ainsi la prise de poids et les fonctions respiratoires des patients.

Des traitements accessibles après plusieurs années avec la mucoviscidose

Tous les patients ne peuvent pas bénéficier de ces traitements, qui ne sont destinés qu’aux patients porteurs de certaines mutations génétiques. Sur d’autres mutations génétiques, ces traitements ne sont pas efficaces. La mucoviscidose est en effet une maladie génétique, provoquée par différentes mutations affectant le gène codant pour la protéine CFTR. Autre critère qui peut être limitant pour bénéficier de ces nouveaux traitements, l’âge des patients. Lors de leur mise sur le marché, les nouveaux médicaments s’adressent à des patients âgés de quelques années au moins. Désormais, la HAS recommande d’ouvrir l’accès à ces traitements aux patients plus jeunes, parfois dès l’âge d’un an.

Initialement, les médicaments Kaftrio® et Kalydeco® étaient indiqués chez les patients âgés de 6 ans et plus. En septembre 2023, la HAS a octroyé une décision d’accès précoce à ces deux médicaments pour les enfants âgés de 2 à 5 ans. Grâce à cette décision, environ 500 enfants sont devenus éligibles à ces nouveaux traitements de la mucoviscidose. Et la HAS veut aller encore plus loin. Fin octobre 2023, elle se prononce pour un accès précoce du médicament Orkambi® dès l’âge d’un an.

Permettre aux enfants d’être traités dès l’âge d’un an

Cette nouvelle décision va permettre de prescrire le médicament Orkambi® aux enfants porteurs de deux mutations F508del dès l’âge d’un an. Auparavant, ce traitement n’était disponible que pour les enfants âgés de 2 ans et plus. Grâce à cette nouvelle décision d’accès précoce, environ 50 enfants vont pouvoir accéder à ce traitement innovant dès l’âge d’1 an. Une telle décision d’accès précoce pourrait survenir dans les prochains mois pour le médicament Kaftrio® pour en faire bénéficier les enfants dès l’âge d’un an.

Ces décisions de la HAS permettent désormais de prescrire des traitements spécifiques à des enfants atteints de mucoviscidose dès le plus jeune âge, sans attendre plusieurs années. Pour les jeunes patients et leurs familles, ces nouveaux traitements sont l’espoir d’une meilleure qualité de vie et d’un meilleur pronostic de la maladie. Ils permettent dès l’âge d’un an d’agir directement sur l’évolution de la maladie. Une avancée majeure dans la lutte contre la mucoviscidose.

Estelle B., Docteur en Pharmacie