Symptômes

La maladie de De Vivo est caractérisée par une atteinte cérébrale, on parle d’encéphalopathie. Elle se traduit par divers symptômes qui peuvent varier d’un patient à un autre :

  • Une épilepsie résistante aux traitements (anticonvulsivants) ;
  • Une microcéphalie (périmètre crânien trop petit) ;
  • Un retard de développement psychomoteur ;
  • Une augmentation anormale du tonus musculaire ;
  • Des difficultés motrices, notamment à coordonner les mouvements ;
  • Des troubles de l’articulation ou dysarthrie ;
  • Des troubles neurologiques paroxystiques.

Cette pathologie affecte les enfants. Les premiers symptômes se manifestent généralement entre les 1 et 4 mois du petit patient. La sévérité des symptômes est très variable d’un patient à un autre, il existe par ailleurs beaucoup de formes modérées ou mineures de la maladie non diagnostiquées.