SOMMAIRE
Symptômes
La maladie de De Vivo est caractérisée par une atteinte cérébrale, on parle d’encéphalopathie. Elle se traduit par divers symptômes qui peuvent varier d’un patient à un autre :
- Une épilepsie résistante aux traitements (anticonvulsivants) ;
- Une microcéphalie (périmètre crânien trop petit) ;
- Un retard de développement psychomoteur ;
- Une augmentation anormale du tonus musculaire ;
- Des difficultés motrices, notamment à coordonner les mouvements ;
- Des troubles de l’articulation ou dysarthrie ;
- Des troubles neurologiques paroxystiques.
Cette pathologie affecte les enfants. Les premiers symptômes se manifestent généralement entre les 1 et 4 mois du petit patient. La sévérité des symptômes est très variable d’un patient à un autre, il existe par ailleurs beaucoup de formes modérées ou mineures de la maladie non diagnostiquées.