Surdité congénitale : La thérapie génique au secours de l’audition ?

Et s’il était possible d’utiliser la thérapie génique pour restaurer l’audition chez des patients atteints d’une certaine forme de surdité congénitale ? C’est ce que suggèrent les premiers résultats d’un récent essai clinique. On fait le point.

Surdité congénitale : quelle prise en charge ?

D’origine génétique, la surdité congénitale concerne de 0,5 à 1,3 nouveau-nés pour mille. Ce trouble de l’audition pouvant affecter lourdement le développement, le langage et l’intégration sociale de l’enfant, il est essentiel de le prendre en charge le plus précocement possible.

Parmi les solutions existantes, citons la pose d’implants cochléaires qui peuvent être source d’amélioration. Seuls bémols, ces dispositifs nécessitent une intervention chirurgicale invasive et ne garantissent pas la reproduction intégrale de la finesse de l’audition naturelle.   Par ailleurs, des études encourageantes sur l’utilisation de la thérapie génique pour traiter la surdité congénitale ont déjà été menées à travers le monde mais rares sont les données disponibles sur les jeunes adultes.

La thérapie génique au secours de l’audition

Dans ce contexte, des chercheurs suédois du Karolinska Institutet ainsi que des chercheurs d’hôpitaux et universités chinois ont conduit un essai clinique pour évaluer à moyen terme l’efficacité et la tolérance d’une thérapie génique dans le traitement de la surdité congénitale chez des patients âgés d’un an à 24 ans.

Les dix patients inclus dans cette étude présentaient tous une surdité héréditaire autosomique récessive (DFNB9). Cette surdité se caractérise par des mutations au niveau du gène OTOF, en charge de fabriquer une protéine appelée « otoferline » qui devient alors déficiente.  

Dans le cas de cet essai clinique, les scientifiques ont utilisé une technique de thérapie génique consistant à remplacer le gène OTOF défaillant par une version fonctionnelle. Pour cela, ils ont eu recours à un virus adeno-associé (AAV) jouant le rôle de vecteur pour délivrer une version fonctionnelle du gène OTOF dans l’oreille interne des patients au moyen d’une seule injection dans la fenêtre cochléaire.

Une amélioration notable et rapide de l’audition

Les scientifiques ont ainsi pu observer :

• Une amélioration de l’audition pour la totalité des patients sans effets secondaires sévères.
• Une bonne tolérance de la thérapie génique.
• Un effet thérapeutique rapide avec une majorité d’améliorations auditives en un mois.
• Une amélioration moyenne significative de la sensibilité auditive après au moins six mois de suivi (de 106 dB en début d’étude à 52 dB).
• Une efficacité dépendant de l’âge avec un pronostic optimal pour les enfants de 5 à 8 ans.

Publiés dans la revue Nature Medicine, ces premiers résultats sont prometteurs et pourraient améliorer de façon significative la qualité de vie des patients. Reste à poursuivre cet essai clinique pour évaluer l’innocuité de la thérapie génique et le maintien à cinq ans de l’audition chez les patients traités. Les scientifiques ont également bon espoir de pouvoir utiliser cette approche pour traiter de nombreuses autres formes de surdité d’origine génétique.