Récemment, des généticiens suisses ont montré le rôle essentiel du gène Hoxd3 dans l’absorption du lait maternel. Même si les travaux n’ont été réalisés que sur le modèle animal pour l’instant, les chercheurs sont persuadés que la mutation du gène Hoxd3 chez l’humain est à l’origine de certaines formes d’insuffisances intestinales chez les nouveau-nés prématurés. Focus sur l’étude publiée dans la revue internationale Proceedings of the National Academy of Sciences.

La famille des gènes Hox au cœur de la découverte

La famille de gènes Hox est un ensemble de gènes dits « architectes » gouvernant la formation des organes et des membres au cours de la vie embryonnaire des mammifères.

À savoir ! Pendant le premier trimestre de sa vie, l’embryon augmente légèrement de taille et de masse tandis que ses organes se forment selon un calendrier bien établi : ébauches de la tête, de la colonne vertébrale, du système nerveux. Le cœur bat dès le 21e jour et les membres apparaissent. Au deuxième mois, tous les organes sont en place et le sexe est formé. A la fin du troisième mois, on parle alors non plus d’embryon mais de fœtus.

L’équipe de Denis Duboule, généticien à l’Université de Genève et à l’EPFL (Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne), a dévoilé de nombreuses fonctions et modes d’action de ces gènes Hox.

Dans ces derniers travaux, l’équipe suisse a produit plusieurs lignées de souris ayant intégré des mutations précises et ciblées dans le groupe de gènes HoxD.

Sans attendre, ils ont observé que certains souriceaux porteurs d’un gène Hoxd3 muté, donnant donc une protéine correspondante dysfonctionnelle, ont un développement anormal de leur intestin grêle empêchant une assimilation correcte du lait maternel. Par conséquent, et malgré un allaitement suffisant, ces souriceaux présentaient un retard de croissance.

En revanche, certains souriceaux avec un gène Hoxd3 muté survivent et retrouvent une croissance normale, suite aux changements de la paroi intestinale induits par le sevrage.

Selon les chercheurs, le gène Hoxd3 semble :

Avoir une « fonction d’entretien » des cellules intestinales chargées d’absorber le lait ;
Contribuer, sous sa forme mutée, à certaines formes d’insuffisance intestinale chez les bébés prématurés comme l’entérocolite nécrosante.

À savoir ! L’entérocolite nécrosante est une maladie retrouvée essentiellement chez les prématurés ou les nouveau-nés malades. Elle se caractérise par l’apparition de lésions nécrosantes avec donc une perte de tissu de la muqueuse intestinale. Ces lésions sont susceptibles d’évoluer en perforation ou en péritonite, une inflammation du péritoine (une membrane tapissant l’abdomen, le pelvis et les viscères).

« Il est possible de tester l’ADN des nourrissons suspectés d’avoir une telle insuffisance intestinale, pour détecter une éventuelle mutation du gène Hoxd3. Il s’agit d’une voie à explorer au niveau clinique, car les causes de l’entérocolite nécrosante demeurent encore inconnues » avance Denis Duboule dans un communiqué de presse de l’Université de Genève.

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Immaturité digestive du prématuré

L’immaturité digestive retrouvée chez l’enfant moyennement prématuré (7 à 8 mois de grossesse) peut se compliquer d’une maladie rare, encore mal connue mais pourtant mortelle: l’entérocolite nécrosante.

Cette destruction du tube digestif ne concerne que 2% des grands prématurés et apparaît trois à quatre semaines après la naissance. Dans 75% des cas, un traitement non chirurgical suffit.

Pour prévenir l’apparition de cette maladie, il est conseillé de :

Nourrir l’enfant au lait maternel ou avec des substituts pour prématurés ;
Commencer les tétées par de petites quantités puis augmenter progressivement le dosage selon des protocoles standardisés ;
Administrer des probiotiques (Bifidus infantis, Lactobacillus acidophilus). Mais, des études supplémentaires sont nécessaires encore aujourd’hui pour déterminer la posologie optimale et les souches bactériennes appropriées.

À savoir ! Les probiotiques sont des bactéries ou des levures naturellement présentent dans l’organisme. Ils contribuent au fonctionnement du système digestif et immunitaire. Certains probiotiques peuvent être pris sous forme de compléments alimentaires comme les bactéries lactiques que l’on trouve dans les yaourts.