Et si l’hémophilie était plus fréquente qu’on ne le pense …

Oct 17, 2019 par

Les hémophilies sont des maladies génétiques, considérées comme des maladies rares. Pourtant, de récentes données épidémiologiques semblent indiquer que la fréquence des hémophilies pourrait être jusqu’à trois plus élevée qu’on ne le pensait jusqu’à lors. Explications.

hemophilie-frequence

Hémophilie A et hémophilie B

L’hémophilie, ou plutôt les hémophilies, sont des maladies génétiques graves, qui se caractérisent par des troubles de la coagulation sanguine. La coagulation du sang est un processus complexe, qui implique plus d’une dizaine de protéines différentes, appelées des facteurs de coagulation. Ces protéines participent à la coagulation du sang en cascade, en collaboration avec les plaquettes sanguines.

Il existe deux types d’hémophilie :

  • L’hémophilie A est marquée par un déficit du facteur de coagulation VIII ;
  • L’hémophilie B est marquée par un déficit du facteur de coagulation IX.

Une méta-analyse pour évaluer la prévalence des hémophilies

Selon les données de l’INSERM, en France, l’hémophilie A est la plus fréquente et concerne 1 garçon sur 5 000 naissances, tandis que l’hémophilie B est beaucoup plus rare, affectant seulement 1 garçon sur 25 000 naissances.

À savoir ! L’hémophilie touche en grande majorité des garçons, les cas féminins restant particulièrement rares. Les filles ne sont hémophiles que si leurs deux parents leur transmettent un chromosome X porteur de l’anomalie génétique responsable de l’hémophilie, une situation exceptionnelle.

Mais ces données pourraient être revues, suite à la publication des résultats d’une nouvelle étude épidémiologique sur les hémophilies. Une équipe internationale de recherche a mené en effet une méta-analyse, à partir de registres australiens, canadiens, italiens, français, néo-zélandais et britanniques.

Une prévalence jusqu’à trois plus élevée que celle précédemment estimée

Les résultats de l’étude révèlent que plus d’1,1 millions de personnes dans le monde seraient atteintes d’une des deux formes d’hémophilie. La prévalence de l’hémophilie A serait de 17,1 cas pour 100 000 hommes, dont 6 cas pour 100 000 hommes avec la forme sévère de la maladie. La prévalence de l’hémophilie B serait quant à elle de 3,8 cas pour 100 000 hommes, dont 1,1 cas pour 100 000 hommes avec la forme sévère.

A la naissance, la prévalence de l’hémophilie A serait alors de 24,6 cas pour 100 000 hommes et celle de l’hémophilie B de 5 cas pour 100 000 hommes. A l’échelle mondiale, la prévalence de l’hémophilie serait jusqu’à trois fois plus élevée que celle indiquée par les autorités de santé publique.

Ces nouvelles données épidémiologiques sur l’hémophilie sont importantes, car les hémophilies A et B, surtout les formes sévères, sont associées à une diminution de l’espérance de vie, de 30 % et 24 % respectivement.

Estelle B., Docteur en Pharmacie

– Data and Demographics Committee of the World Federation of Hemophilia. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males: A Meta-analytic Approach Using National Registries. Iorio, A. and al. 2019. Ann Intern Med. doi: 10.7326/M19-1208. annals.org. Consulté le 15 octobre 2019.
Estelle B.
Pharmacienne
Spécialiste de l'information médicale et de l'éducation thérapeutique du patient.
Passionnée par les domaines de la santé et de l'environnement marin.
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