Une maladie rare se définit comme une maladie touchant moins d’une personne sur 2 000, soit en France moins de 30 000 patients par pathologie. Environ 7 000 maladies rares sont actuellement décrites, touchant près de 3 millions de Français. Chaque 28 février est consacré à la journée internationale sur les maladies rares. L’occasion de sensibiliser sur ces maladies multiples et peu connues, souvent délaissées par les recherches sur de nouveaux traitements.
Pourquoi une journée mondiale consacrée aux maladies rares ?
La journée mondiale sur les maladies rares coordonne l’ensemble des actions menées à travers le monde en faveur des patients atteints par l’une ou plusieurs de ces pathologies, dont la caractéristique commune est de ne toucher qu’un faible nombre de patients. Créée en 2008, coordonnée par EURORDIS et plus de 65 organisations de patients dans le monde, elle s’adresse aux patients, mais aussi au grand public, aux professionnels de santé, aux chercheurs et aux pouvoirs publics.
L’objectif de la journée internationale sur les maladies rares est de sensibiliser, de promouvoir la recherche, d’améliorer le diagnostic et la prise en charge et de faciliter l’accompagnement et la vie quotidienne des patients. Toutes les maladies rares sont prises en compte dans leur diversité de mécanismes, de symptômes et de gravité, certaines étant plus connues que d’autres du grand public.
Quelles sont les maladies rares ?
Les maladies rares regroupent un vaste ensemble de pathologies très différentes. Mais 80 % d’entre elles sont d’origine génétique et la moitié se développent chez des enfants de moins de 5 ans. Dans la majorité des cas, ces maladies sont sévères, chroniques et ont un impact majeur sur la santé et la qualité de vie des patients et de leurs proches, avec :
- Un déficit moteur, intellectuel ou sensoriel dans 50 % des cas ;
- Une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas.
Maladie rare est parfois synonyme de maladie orpheline, c’est-à-dire une maladie contre laquelle il n’existe aucun traitement. En France, le Téléthon® a notamment pour objectif de promouvoir la recherche contre certaines de ces maladies, afin de pouvoir un jour proposer des traitements efficaces à tous les patients, en particulier grâce aux progrès de la thérapie génique et cellulaire. D’une manière générale, la recherche pharmaceutique se concentre plus sur des maladies affectant davantage de patients.
Des plans nationaux
En France, 23 filières de santé « maladies rares » existent, destinées à améliorer les connaissances et la formation des professionnels de santé, et donc le diagnostic des maladies rares et leur prise en charge. En effet, seulement une personne sur deux dispose d’un diagnostic précis de sa pathologie, un diagnostic qui n’est posé qu’après 5 ans pour 25 % des patients. Grâce aux plans nationaux « maladies rares » successifs, de plus en plus de centres de référence pour la prise en charge des maladies rares sont labellisés. Pas moins de 109 centres rien que pour la période 2017-2022.
Ces centres permettent de poser plus rapidement un diagnostic et de définir puis d’adapter un parcours de soins optimal pour chaque patient. Un patient peut par exemple condenser en une seule journée tous les examens et consultations de suivi de sa pathologie, limitant leur impact sur sa vie quotidienne. L’existence et les compétences de ces centres de référence doivent absolument être connues des professionnels de santé de premier recours, afin que les patients et leurs familles leur soient adressés. L’impulsion du mouvement associatif, très organisé en France, a permis d’élaborer plusieurs plans nationaux maladies rares, dont l’objectif est d’améliorer la reconnaissance des maladies rares et l’accompagnement des patients.
Publié le 27 février 2020 par Alexana A. Mis à jour par Estelle B., Docteur en Pharmacie, le 24 février 2023.
– What is Rare Disease Day? rarediseaseday.org. Consulté le 6 février 2023.