Les maladies rares, ou maladies orphelines, touchent plus de 3 millions de Français. Si chacune d’elles ne concerne qu’un petit nombre de patients, elles constituent un groupe important de pathologies, avec plus de 7 000 maladies recensées en France. Début juillet 2018, le Ministère des Solidarités et de la Santé et le Ministère de l’Enseignement supérieur de la Recherche et de l’Innovation ont lancé le troisième plan national dédié aux maladies rares.
Un troisième plan national sur les maladies rares
Le plan national 2018-2022 sur les maladies rares est le troisième plan français dédié aux maladies rares, encore appelées les maladies orphelines. L’élaboration de ce plan a mobilisé un grand nombre d’acteurs :
- Des professionnels de santé ;
- Des scientifiques ;
- Des associations de patients.
Les deux précédents plans nationaux sur les maladies rares avaient permis des avancées majeures dans la prise en charge de ces pathologies et un rapprochement entre les associations de patients et les acteurs de soins. Cependant, les maladies rares sont toujours à l’origine de problématiques spécifiques, notamment :
- Des difficultés d’accès au diagnostic avec une errance diagnostique encore élevée ;
- La nécessité de développer les connaissances sur ces maladies ;
- Le besoin de mise au point et d’évaluation de nouvelles stratégies de traitement et de prise en charge.
Face à ces enjeux essentiels, l’élaboration de ce troisième plan national vise à améliorer les connaissances, le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, en mobilisant l’ensemble des acteurs impliqués.
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Des maladies rares … mais nombreuses !
Qualifiées de rares en raison de leur faible fréquence au sein de la population, les maladies rares frappent un nombre important de personnes, parce qu’elles sont nombreuses et très diverses. Ainsi, selon les dernières estimations, les maladies rares se caractérisent par les chiffres-clés suivants :
- 7 000 maladies rares recensées ;
- 3 200 gènes responsables de maladies rares identifiés à ce jour ;
- 3 millions de personnes touchées en France ;
- 350 millions de personnes atteintes à travers le monde ;
- 75 % des patients sont des enfants ;
- 50 % des malades restent sans diagnostic précis ;
- 25 % des personnes doivent attendre 4 ans avant qu’un diagnostic ne soit envisagé ;
- 95 % des maladies rares ne peuvent actuellement pas être guéries ;
Face à ces chiffres, les ressources disponibles en France sont déjà conséquentes avec :
- 23 filières nationales de santé « maladies rares » ;
- 387 centres de référence ;
- Plus de 1 800 centres de compétences ou de ressources et de compétences ;
- Plus de 220 associations de patients.
Parallèlement, la France a créé Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.
Pour en savoir plus, lien vers Orphanet : Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
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Un plan en 5 ambitions et 55 mesures
Le plan national 2018-2022 sur les maladies rares se révèle ambitieux, avec cinq objectifs majeurs :
- Permettre un diagnostic rapide pour chaque personne concernée, pour réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
- Promouvoir les innovations pour que la recherche permette le développement de nouvelles alternatives thérapeutiques ;
- Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
- Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des compétences sur les maladies rares ;
- Moderniser l’organisation des soins et optimiser les financements nationaux.
A partir de ces ambitions, les concepteurs du plan national ont développé les 11 axes de travail suivants :
- Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques.
- Permettre des diagnostics plus précoces grâce au développement du dépistage néonatal et du diagnostic prénatal et préimplantatoire.
- Faciliter le diagnostic et le développement de nouvelles thérapies en partageant les données sur ces maladies.
- Promouvoir l’accès aux soins.
- Relancer la recherche sur les maladies rares.
- Favoriser les innovations.
- Améliorer les parcours de soins.
- Faciliter l’inclusion des patients et de leurs aidants.
- Former les professionnels de santé sur les maladies rares.
- Renforcer le rôle des filières de santé dédiées dans les stratégies de recherche et de prise en charge.
- Préciser les rôles et missions de l’ensemble des acteurs nationaux intervenant dans les maladies rares.
Sur ces 11 axes, pas moins de 55 mesures sont détaillées. Le plan national 2018-2022 sur les maladies rares devrait ainsi permettre d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de toutes les personnes confrontées à ces maladies.
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Estelle B. / Docteur en Pharmacie
