La fructosémie désigne une intolérance héréditaire au fructose. Les symptômes se manifestent dès l’ingestion de fructose, chez le nouveau-né, et implique la mise en place immédiate d’un régime diététique adapté.
Définition et symptômes
Qu’est-ce que la fructosémie ?
La fructosémie, ou l’intolérance héréditaire au fructose (IHF) est causée par un déficit de l’activité enzymatique de la fructose 1 phosphate aldolase hépatique, une enzyme indispensable au métabolisme du fructose. Cette dernière est produite et contrôlée par le gène ALDO-B qui est anormal chez les patients atteints de fructosémie.
A savoir ! Près de 60 mutations (ou anomalies) responsables de la maladie ont été identifiées. Cependant, 3 d’entre elles sont prépondérantes dans la population européenne.
Quels symptômes ?
Les patients atteints de fructosémie n’ont aucun symptôme tant qu’ils n’ingèrent pas de fructose, de saccharose ou de sorbitol.
Les symptômes apparaissent au moment de la diversification alimentaire, lors de l’ingestion de fructose, notamment présent dans les fruits et les légumes.
Les vomissements sont pratiquement toujours présents, en association à une pâleur et des sueurs.
Lorsque le diagnostic tarde à être évoqué, et que le fructose continue à être ingéré, les symptômes peuvent devenir chroniques : vomissements récurrents, ictère (ou jaunisse) et hépatomégalie (gros foie).
Plus rarement, et lors d’une ingestion massive de fructose, le patient peut être hospitalisé pour détresse respiratoire.
A noter que les symptômes de la fructosémie surviennent immédiatement lors de l’ingestion de fructose, si bien que beaucoup de parents arrive spontanément à suspecter les aliments contenant du fructose et l’écarte de l’alimentation de leur enfant. Ainsi, les symptômes disparaissent et le diagnostic est plus tardif.
À savoir ! Il arrive assez fréquemment que les patients développent une aversion naturelle pour les aliments contenant du fructose. Ils ne mangent alors pas de fruits ni de sucre, et très peu de légumes. Cette caractéristique facilite grandement l’adhésion au régime sans fructose, mais explique aussi le diagnostic tardif de certains patients adultes.
Diagnostic et traitement de la fructosémie
Quel diagnostic ?
Pour diagnostiquer la fructosémie, l’interrogatoire concernant les habitudes alimentaires est fondamental. En complément de l’examen clinique, d’autres examens sont nécessaires pour confirmer le diagnostic :
- Les examens biologiques ;
- Une étude génétique.
Quel traitement ?
La prise en charge d’un patient atteint de fructosémie est diététique. L’élimination du fructose dans l’alimentation permet une amélioration rapide de l’état clinique du patient.
Une fois les résultats biologiques stabilisés, une surveillance clinique et échographique du foie est mise en place. Le patient doit faire une visite de contrôle tous les ans.
Le traitement de la fructosémie est uniquement diététique. Il consiste à supprimer le fructose, le saccharose et le sorbitol de l’alimentation. Le régime sans fructose doit être poursuivi à vie, avec cependant un élargissement du choix des végétaux à la fin de l’enfance. En effet, la tolérance au fructose (en toute petite quantité) augmente avec l’âge et le poids du patient. La consommation de nouveaux légumes peut donc être initiée progressivement avec un .
Dans cette pathologie, l’éducation des parents est importante. Il est indispensable de leur apprendre à lire les étiquettes des produits alimentaires, mais aussi des médicaments dont les excipients peuvent contenir du fructose.
Une supplémentation en vitamine C est souvent prescrite en complément du régime sans fructose.
Charline D., Docteur en pharmacie
