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L’anémie de Blackfan-Diamon, aussi appelée érythroblastopénie congénitale, est une pathologie rare présente dès la naissance, et dont l’origine est inconnue. Chez beaucoup de patients, une anomalie génétique a cependant pu être mise en évidence. La maladie se traduit par les symptômes d’une anémie, à savoir pâleur, fatigue et dyspnée. Le diagnostic est clinique, et se fait généralement dès la naissance. La prise en charge repose en grande partie sur la corticothérapie. Parfois, des transfusions sont nécessaires, voire une greffe de moelle osseuse dans les cas les plus sévères.

Définition et symptômes

Qu’est-ce que l’anémie de Blackfan-Diamond ?

anemie-blackfan-diamond-sangL’anémie de Blackfan-Diamond est une anémie constitutionnelle rare dont le diagnostic est établi dans les premiers mois de vie. Elle se manifeste par une incapacité de la moelle osseuse à produire des globules rouges.

En effet, les cellules souches présentes dans la moelle osseuse sont d’ordinaire capables de se multiplier et de se différencier en trois types cellulaires : les globules blancs (cellules du système immunitaire), les plaquettes (cellules intervenant dans la coagulation sanguine) et les globules rouges (cellules assurant le transport de l’oxygène dans l’organisme).

La transformation d’une cellule souche en globule rouge passe par plusieurs étapes successives. Chez les patients atteints d’anémie de Blackfan-Diamond, cette différenciation est bloquée à l’une des étapes.

Associé à l’atteinte hématologique, cette maladie peut se manifester par des malformations congénitales affectant surtout les pouces ou la face, ou plus rarement certains organes (reins, cœur, etc.).

À savoir ! En France, le nombre de personnes atteintes de l’anémie de Blackfan-Diamond est évalué à 300. Son incidence annuelle est estimée à 1 individu sur 150 000 dans les pays européens.

La maladie est congénitale, autrement dit elle existe dès la naissance, et le diagnostic est porté dès les premiers mois de vie. La maladie est très probablement d’origine génétique dans la majorité des cas. En effet, chez 25% des patients, des anomalies sur l’un des gènes présents sur le chromosome 19 ont été identifiées comme responsables de l’anémie. Depuis, 17 autres gènes ont été mis en évidence pour 50% de malades supplémentaires.

La transmission de la maladie est dite autosomique dominante. Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Il contient donc les gènes, supports de l’information génétique qui sont transmissibles à la descendance. Les chromosomes vont par paire. Tout individu sain dispose de 23 paires de chromosomes. La paire 23 contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu qui les porte : XX chez une femme, et XY chez un homme. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont identiques, autrement dit, ils portent les mêmes gènes. Ainsi, il n’existe pas une version d’un même gène, mais deux, on parle d’allèle.

On parle de transmission dominante lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie est présente sur l’une des deux copies du gène, et que cela suffit à l’expression de la maladie. Ainsi, un enfant atteint de la maladie a forcément l’un de ses deux parents également atteint. Le risque de transmission à la naissance est donc de 50%.

Le terme « autosomique » signifie que l’anomalie génétique porte sur un chromosome non sexuel.